高中生物常见的人类遗传病综合题

如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。

(1)乙病是____________性遗传病。
(2)5号的基因型是________________，8号是纯合子的概率为________，若9号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自__________号。
(3)若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为________，只患一种病的概率为________。
(4)若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为________。

一对青年张某（男）、李某（女）向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知：
①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如下，图中Ⅲ₃即为张某，Ⅱ₄不携带致病基因；

③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式是              ；确定依据是：通过     与     个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传；通过Ⅱ₄不携带致病基因及     个体的表现型可排除                。
（2）已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，则乙病的另一遗传特点是             。
（3）若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母，乙病相关基因用B或b字母，竖线代表染色体。

调查人群中某种遗传病得到如下系谱图。据图分析，回答下列问题：

（1）该遗传病由         （显性、隐性）基因控制。
（2）如果Ⅱ-4含有致病基因，则Ⅲ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为      。
（3）如果Ⅱ-4不含致病基因，则Ⅱ-2的致病基因位于    染色体上，Ⅲ-3与正常男子婚配，生育患病儿子的几率为     ；生育一个女儿，患病的几率为     。
（4）调查小组通过医学检查，证实了Ⅰ-1患有血友病，并推断Ⅰ-1患病原因是X染色体上的基因突变导致的。他们记录了血友病基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）

①上图所示的基因片段在转录时，以       链为模板合成mRNA。若“↑”处一个碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含       个氨基酸。
②利用现代生物技术检测Ⅲ-3个体是否携带血友病基因，可以采用         技术大量获取Ⅲ-3个体的基因样本，然后利用          技术检测。
③如果Ⅲ-3携带血友病基因，与正常男子婚配后，建议他们生育         。

生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：

	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	6	4 465
女性	281	16	2	4 701

（1）控制甲病的基因最可能位于      ，控制乙病的基因最可能位于      ，主要理由是     。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。Ⅱ6不带甲病的致病基因。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ10的基因型为    。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为    ，只患甲病的概率为    。

遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：

(1)甲病的遗传方式是________。
(2)乙病的遗传方式不可能是________。
(3)如果Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：
①双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。

某对新婚夫妇进行遗传咨询，下图是医生根据他们提供的情况绘出的系谱图(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症受等位基因A、a控制，色盲受等位基因B、b控制。

（1）半乳糖血症的致病基因位于    染色体上，是    性遗传。
（2）5号个体的基因型为                。
（3）请据图推断，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为_________；不患病的概率为_________。
（4）用A、a基因共有且特有的序列作探针，用荧光标记探针，与5号个体的细胞装片中各细胞内染色体上A、a基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中A、a基因的数目。若其一个精原细胞进行有丝分裂，在其后期的细胞中可观察到       个荧光点。

(9分)如图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图，其中Ⅲ－9同时患白化和色盲病。白化基因用a表示，色盲基因用b表示。

(1)Ⅱ－4患 病。Ⅱ－8是纯合子的概率是 ，她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行 。
(2)Ⅱ－3基因型是  ，其产生的生殖细胞带有致病基因的有 种。
(3)若Ⅲ－10和Ⅲ－12结婚，所生子女中发病率是 。
(4)若Ⅲ－9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 (填“父亲”或“母亲”)，说明理由 。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是               ，乙病的遗传方式是                  。
（2）Ⅱ-2的基因型为                ，Ⅲ-3的基因型为                    。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患一种病的概率是            ，患两种病、且是男孩的概率是           。
（4）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病，则Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患甲病男孩的概率是             。

(16分)经调查现有甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示。其中甲病（H、h基因控制）为自毁容貌综合症，是一种严重的代谢疾病，是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）所引起的。乙病为从性遗传病，即在男性中只要有一个b基因就表现乙病，而在女性中则是隐性纯合才有表现乙病。乙病基因在人群中的出现频率是0.3。已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子。请分析回答下列问题：
 
（1）甲病的遗传方式为           。Ⅱ3与Ⅱ4生出患该病孩子的概率为      。该病表明基因对性状的控制可以通过                            。
（2）Ⅱ7与Ⅱ8若为同卵双生，则其基因型相同的概率为       ；若为异卵双生，而其基因型相同的概率为           。
（3）乙病致病基因位于        染色体上。Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病兼发的概率为         。
（4）假如随机婚配，在一个由500个男人和500个女人组成的群体中，男人中乙病患者数量为          。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。