高中生物常见的人类遗传病综合题

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由A/a及基因B/b控制，其中一对基因位于性染色体上。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的             。
（2）乙病的致病基因的遗传方式是      ____________遗传。（回答染色体和显隐性）
（3）Ⅲ₁₁的基因为                ，若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ₁₅基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。
（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是            。
（5）采取            措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是       性遗传，位于      染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是         。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT         ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了       →       改变，导致由其合成的肽链上原来对应的        变为        。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

G6PD（葡糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症是由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱如图所示，已知Ⅱ3携带FA贫血症基因．请据此分析回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是_________染色体________性遗传．
（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________。
（3）Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是_________、__________________。
（4）若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是_________。所生儿子同时患两种病的概率是_________。

下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为                  。
（2）Ⅱ-5的基因型为___              _，Ⅲ-7的基因型为                。
（3）Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生育一个正常男孩的概率为                  。
（4）若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ-1为该人群中一员，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为_      ___。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由          决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（  ）

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是          。

（4）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询      ，原因是         。

以下为某家族甲病（设基因B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。请回答：

（1）甲病的遗传方式为_______，乙病的遗传方式为_______。Ⅰ1的基因型是_______或_______。
（2）Ⅲ2与Ⅲ4近亲婚配，生育一个只有一种病的男孩的概率是_______。
（3）B基因可编码瘦素蛋白：
①转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_______，该过程需要_______为原料；B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明转录出来的RNA需要_______才能翻译。
②翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_______。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的_______为终止密码子。

下图为甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传，且I一3无乙病致病基因，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为     。Ⅱ—3的基因型为     。
（2）如果Ⅱ一5与II-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____。
（3）如果Ⅱ一5与Ⅱ一6结婚，则所生的正常女孩，两种遗传病均为携带者的概率为____。

下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），图2为该治病基因控制某个酶的过程示意图请回答下面题。

（1）该遗传病的致病基因位于         染色体上，是         性遗传。
（2）Ⅱ₅和Ⅲ₉的基因型分别是             和               。
（3）Ⅲ₁₀的基因型是        ，她是杂合子的概率是         。如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为         。
（4）图2为基因控制该酶合成过程中的          过程，图中tRNA所携带氨基酸的密码子是           。 该过程体现基因通过               进而控制生物体的性状。

I．玉米籽粒黄色和白色是一对相对性状，发现黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A，其细胞中9号染色体如下图所示。

（1）为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F₁。如果F₁表现型及比例为            ，则说明T基因位于异常染色体上。
（2）以植株A为父本，正常的白色籽粒植株为母本杂交产生的F₁中，发现了一株黄色籽粒植株B，其染色体及基因组成如上右图所示。该植株的出现可能是由于亲本中的         本减数分裂过程中         未分离造成的。
II．下图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：

（3）该致病基因在      染色体上       遗传，Ⅲ₁₁的基因型是       ，如果Ⅱ₄已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是           （遗传咨询、B超检查、基因检测）。

下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为        。
（2）Ⅱ-5的基因型为___    _，Ⅲ-7的基因型为          。
（3）Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生育一个正常男孩的概率为         。
（4）若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ-1为该人群中一员，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为_    ___。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是               ，乙病的遗传方式是                  。
（2）Ⅱ-2的基因型为                ，Ⅲ-3的基因型为                    。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患一种病的概率是            ，患两种病、且是男孩的概率是           。
（4）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病，则Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患甲病男孩的概率是             。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。