高中生物常见的人类遗传病综合题

人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答：

（1）抑癌基因NF1位于         （常/X)染色体。
（2）研究者认为，NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出，该遗传病呈现         遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查，发现有双亲       而子代出现       ，则该观点成立。
（3）抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白，研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序，并与正常蛋白比较，结果如下表。研究得知，基因NF1中一对碱基对替换导致突变，结合表中结果推侧，即该基因模板链的       碱基替换为       碱基。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞       ，最终引起I型神经纤维瘤病。

（注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束，其余未显示出的氨基酸序
列两者相同。2.谷氨酰胺的密码子为：CAA,CAG；终止密码为：UAA,UGA,UAG。）

(15分)某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的            ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。
（2）对家系部分成员的DNA用             酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为               （两对基因）。
（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的___    个体。
（4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______  _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。
（5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵         II-9的体细胞          II-9的次级卵母细胞（填“>”、“”、“<”、“”、或“=”）。

如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_________________________。
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有_______性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：_____________，导致基因突变。
（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如甲图所示，乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某—染色体某—片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产。

现已知I－2、Ⅱ－2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ－3已出生且为7／9染色体易位携带者（含有A^＋、B^－易位染色体）的概率是____________。

瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)的男性，该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
（1）XLA(基因B-b)的遗传方式是_______。瓦特女儿的基因型是_______。瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚（彼此不携带对方家族的致病基因），Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

（2）高胆固醇血症（基因A-a）的遗传方式是_______，Ⅱ-3的基因型是_______。
（3）瓦特的女儿与Ⅱ-3育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是_______。
（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_______。

（每空2分共16分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是                    。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用         作为探针，应用                         技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）

①该病的致病基因位于            染色体上的               性遗传病。
②若Ⅱ₄个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是         。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是         。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是       。

(8分)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：

（1）神经性耳聋的遗传方式为                        ，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是                            。
（2）Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是             、              。
（3）腓骨肌萎缩症属于         性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因所在染色体类型，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5，个体含相关基因的DNA片断扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果：

根据电泳结果，你可以作出的判断是                                 。
（4）根据以上分析，Ⅲ1的基因型为        。若Ⅴl与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是      。

下图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答（甲病的相关基因为A—a、乙病的相关基因为B—b）：

⑴图_____中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于_____染色体上，是_____性遗传。
⑵图1中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生，Ⅲ-8的表现型是否一定正常？____，原因是__________________。
⑶若图2中的Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个女孩，其表现型正常的概率是__________。
⑷若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ-4的基因型是__________；若图1中的Ⅲ-8与图2中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。

下面是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上(注意：甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示)。根据图示，结合所学知识，回答相关问题：

(1)甲病为___________________遗传病，乙病为___________________遗传病。
(2)Ⅱ₂的基因型为_________________，Ⅱ₁的基因型为____________________。
(3)Ⅱ₃与Ⅱ₄结婚，生出一个正常男孩的概率是________________。
(4)假设甲病在人群中的发病率为1%，则Ⅱ₇与一个无任何亲缘关系的正常女性结婚，他们生了一个女孩，则这个女孩患甲病的概率为___________。
(5)Ⅱ₃与Ⅱ₅基因型相同的概率为____________。

I．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行人类某些遗传病的调查。请回答相关问题：
（1）调查时，最好选择____________________遗传病。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________________作为调查对象。
（3）该研究性学习小组共调查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率为：（60+10×2）/（1900×1+1600×2）=1.57%。请你对此结果（基因频率）进行评价______________。
Ⅱ．下面家系图中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病。请据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为_____________。
（2）若Ⅱ4不携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是_____________，Ⅱ2的基因型为____       __，若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩，则甲乙两病均患的可能性为       _。
（3）若Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅱ2的基因型为            _。

下图为某家系的遗传系谱，其中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病，分析回答：

（1）甲病的遗传方式是   ，该病的遗传特点是   。
（2）若Ⅱ₄携带乙病致病基因，则Ⅱ₂的基因型为   。
（3）若Ⅱ₄不携带乙病致病基因，则Ⅲ₃携带乙病致病基因的概率是   ，Ⅱ₂的基因型为   ，若Ⅱ₁、Ⅱ₂再生一个男孩，则该男孩同时患甲乙两种病的概率是   。
（4）若要检测Ⅲ₃是否为致病基因的携带者，可采取的措施是   ；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是   。

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_________人群发病风险显著增加。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是__________（父方、母方）性原细胞减数第__________次分裂异常，形成__________（基因型）精子。
(3)请根据表乙统计的情况回答下列问题。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）．从上述材料中可以看出，生物体的性状是由                              决定的。
（2）．先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是                  。A女士的哥哥的基因型为                  。
（3）．关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（4）．经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为           。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是           。

（5）．若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是                    。
（6）．为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询，原因是：                                                                 。

人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶（相关基因用 A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱下图。请回答下列问题：

（1）图中Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型分别是__________、__________。
（2）Ⅲ-1患秃顶的概率是__________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是___________。
（3）若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生___________（填“男孩”或“女孩”）；为确保子代正常，怀孕后还应进行____________（填“基因诊断”或“羊水检查”）。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素通过_________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。

分析与遗传有关的实验，回答相关的问题：
（1）孟德尔在做豌豆杂交实验时，采用纯种高茎和矮茎豌豆分别做了_______实验，结果F₁ 都表现为高茎，F₁ 自交得F₂，F₂出现3：1 性状分离比的根本原因是______________。
（2）“彩棉”是我国著名育种专家采用“化学诱变”、“物理诱变”和“远缘杂交”三结合育种技术培育而成的。据专家介绍，其中“物理诱变”采用的是一种单一射线，若种子进入太空后，经受的是综合射线，甚至是人类未知的射线辐射。在这种状态下，可以给种子创造物理诱变的机率，从产生的二代种子中可以选择无数的育种材料，丰富育种基因资源，从而可能创造出更优质的棉花新品种，据此回答：
①“彩棉”育种中经综合射线诱变后，引发的变异是          。
②“彩棉”返回地面后，是否均可产生有益的变异？          。其原因是      。
（3）分析如图所示的家系图，此种遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代都不会患病。 若Ⅲ–2与基因型为AaBb的女性婚配，若生育一表现正常的女儿概率为_______。

生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区每万人中的表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）

	有甲病、无乙病	有乙病、无甲病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	6	4465
女性	281	16	2	4701

请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于     染色体，控制乙病的基因最可能位于      染色体，主要理由是                                           。
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家庭系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

图中III₁₀的基因型       ，如果IV₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的几率      。