高中生物常见的人类遗传病综合题

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较       。检测P₅₃蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因                              ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自     方的UBE3A基因发生             ，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有          性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是         (不考虑基因突变，请用分数表示)。
（5）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：                                  。

下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞染色体上分布示意图，图二为有关色盲和白化病在某家庭的遗传系谱图，其中Ⅲ9两病兼患，请据图回答：

（1）若图一是某人体内的一个细胞，则该人的性别是       ，该人产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型为       。
（2）根据图二判断，II4患       病，Ⅱ8是纯合子的概率是      ，Ⅲ12的基因型是      。
（3）若Ⅲ9性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其      （填父亲或母亲），理由是     

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。

人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有   和   。
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要   。
（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使   ，影响了脑的发育。
（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是   。
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，这是   （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。
③Ⅲ₁₃的基因型是   。若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是   。

下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）

⑴甲种遗传病的遗传方式为                                
⑵乙种遗传病的遗传方式为                           
⑶III---2的基因型及其概率为                       
⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是                     ，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是                   ；因此建议                            

人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。请回答（不考虑基因突变）：

（1）基因          （填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是            。Ⅲ₉的致病基因来自于第Ⅰ代的            号个体。
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是          。
（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：

①在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有           细胞。
②PCR扩增DNA时获得单链模板的方式是              。
③图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？              。若检测图一中Ⅰ₂的基因型，检测的结果是图二所示的结果              （填：A/B/C）。

(12分)分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由                              决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是           。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为          
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是           ，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是             

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A[来源	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。
（2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。

下图是某种遗传病的家族谱系，请据图回答（以A、a表示有关基因）

（1）该病是由          性基因控制的。
（2）5号和9号的基因型分别是          和          。
（3）10号基因型是               ，她是杂合体的概率是                。
（4）10号与一个患此病的女性结婚，则不宜生育，因为他们出生病孩的概率为        。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是      性遗传，位于     染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是        。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了   →   改变，导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
（4）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的         发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。
（5）要了解Ⅳ₁与Ⅳ₂的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ₁做         。

现有一对青年男女（下图中Ⅲ-2与Ⅲ-4），在登记结婚前进行遗传咨询。经了解，双方家庭遗传系谱图如下，其中甲遗传病相关基因为A、a，乙遗传病相关基因为B、b。

（1）从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。
（2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题。
①I-1的基因型为________，Ⅲ-5的基因型为_________。
②受传统观念影响，Ⅲ-2和Ⅲ-4婚后想生男孩，则他们生出正常男孩的概率为_________。
③Ⅲ-2的哥哥和一个患有某种遗传病的女性结婚了。该病为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率为19%，则他们生出的小孩不患该病的概率为_________。
（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因_________。
（4）经查证，甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制__________，进而控制生物性状。

人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有   和   。
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要   。
（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使   ，影响了脑的发育。
（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是   。
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，这是   （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。
③Ⅲ₁₃的基因型是   。若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是   。

甲乙两种单基因遗传病分别由B、b和D、d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ-7不携带致病基因。据图1分析回答：

（1）乙病的遗传方式为         。
（2）Ⅴ-2带有乙病致病基因的概率是           。
（3）甲病的致病基因控制      性性状，为了确定甲病致病基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ-1～Ⅲ-5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到的结果如图2。

根据电泳结果（电泳带代表基因种类），可判断出甲病致病基因位于       染色体上，作出这一判断的依据                  。
（4）请根据以上分析：
①Ⅲ-2的基因型为      。若Ⅴ-1与Ⅴ-2婚配，他们生出一个不患病男孩的概率是      。
②若V-3与d基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带d基因的概率为     。

下图是一个某单基因遗传病的系谱图，相关基因为A、a。请回答相关问题：

（1）该遗传病是由     染色体上的     性基因控制的。
（2）若Ⅱ3不携带致病基因，则Ⅱ3的基因型为     ，Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病女儿的几率为     。
（3）若Ⅱ3携带致病基因，则Ⅲ9的基因型为     ；Ⅲ9与人群中一同时患该遗传病和抗维生素D佝偻（伴X显性遗传）的患者婚配，则他们所生儿子表现正常的几率为     。

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是        ；母亲的基因型是        （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为      （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时             自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是            ，由此导致正常mRNA第        位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与        进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要  
     种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为
                 ；为制备大量探针，可利用       技术。