高中生物常见的人类遗传病综合题

(8分，每空1分)产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病(用D、d 表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但其父亲和丈夫都正常。
(1)医生对甲、乙进行遗传咨询后，对甲提出如下防治对策和建议：从母体羊水中取脱落的胎儿细胞，通过检验　      　确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则全部发病，胎儿为男性则　      　；对乙提出如下防治对策和建议：用放射性同位素或荧光分子标记的　  　作探针，对胎儿进行基因诊断，其原理是　       　。因为理论上，乙的后代有　  　(概率)患病。
(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：

根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的性别分别为　 　、　 　，他们　 　(能/不能)继续孕育。

人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有   和   。
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要   。
（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使   ，影响了脑的发育。
（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是   。
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，这是   （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。
③Ⅲ₁₃的基因型是   。若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是   。

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：

(1)甲病的遗传方式为                             ，乙病最可能的遗传方式为                            。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为                  ，Ⅱ-5的基因型为                 。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为           。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为                。

下图为某种遗传病的遗传系谱图(显性基因用A表示，隐性基因用a表示)。请据图回答（概率都用分数形式表示）：

（1）该病为      性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是      ，其携带致病基因的概率是      。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是      ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是      。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

（1）______病为血友病，另一种遗传病的致病基因在________染色体上，为______性遗传病。
（2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：______________。
（3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________。
（4）Ⅱ—6的基因型为____________，Ⅲ—13的基因型为__________。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为_________，只患一种病的概率为________；同时患有两种病的概率为________。

人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。请回答（不考虑基因突变）：

（1）基因          （填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是            。Ⅲ₉的致病基因来自于第Ⅰ代的            号个体。
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是          。
（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：

①在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有           细胞。
②PCR扩增DNA时获得单链模板的方式是              。
③图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？              。若检测图一中Ⅰ₂的基因型，检测的结果是图二所示的结果              （填：A/B/C）。

下图为某家族遗传病系谱图（用A与a分别表示对应的显性基因和隐性基因），据图分析回答下列问题：

（1）此病为    染色体（填“常”或“X”），    遗传病（填“显性”或“隐性”）。
（2）1号的基因型是      、5号的基因型       。
（3）7号和8号的后代正常的概率为       。

在人类遗传病调查实验中，发现两个家系中都有甲遗传病（由等位基因A、a控制）和乙遗传病（由等位基因B、b控制）患者，系谱图如下。据以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10^－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为               ，乙病最可能的遗传方式为                   。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿。
④如果Ⅱ－5与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为＿＿＿＿。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。

下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(基因用A、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：

（1）乙病(基因用B、b表示)的遗传方式为           。
（2）Ⅲ₂个体的基因型是           。如果Ⅱ₆不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是           。
（3）Ⅱ₅个体在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在         时期。
（4）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是           细胞中的基因，原因是           。