高中生物常见的人类遗传病综合题

遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。            

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为          。
（2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为         ；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用           方法。
②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX^bX^bY。胎儿性染色体多了一条的原因是     （父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了                                             。
（3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生    （男孩、女孩），原因是             。
（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是       （填下列序号），研究发病率应采用的方法是        （填下列序号）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是       性遗传，位于      染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是         。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT         ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了       →       改变，导致由其合成的肽链上原来对应的        变为        。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

下图为患甲病(显性基因A，隐性基因a)和乙病(显性基因B，隐性基因b)两种遗传病的系谱。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是　　 　　遗传。
(2)若Ⅱ₃和Ⅱ₈两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ₅和Ⅲ₁₂的基因型分别是　　 　　、　　 　　。
②若Ⅲ₉与Ⅲ₁₂近亲结婚，子女中患病的可能性是　　 　　。
(3)若乙病是白化病，对Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₉和Ⅲ₁₀进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用酶E切割后电泳法分离，结果如下图。则：

①长度为　　 　　单位的DNA片段是来源于白化病基因。
②假设某地区人群中每10000个人当中有1个白化病患者，若让个体d与该地一个表现型正常的人结婚，则他们生育一个患白化病的概率是　　 　　。
③白化或正常基因的相关DNA片段用酶E切割后产生差异的原因是　　 　　。

（每空2分共16分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是                    。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用         作为探针，应用                         技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）

①该病的致病基因位于            染色体上的               性遗传病。
②若Ⅱ₄个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是         。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是         。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是       。

以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因。

请回答：
(1)甲病的遗传方式为________            ，乙病的遗传方式为_____________________。
Ⅰ₁的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ₂与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是______________。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明___________________________________________________________。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_____________________________________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。

囊性纤维病是一种单基因遗传病，由一对等位基因A、a控制。下图是某家族关于该病的遗传系谱图。请据图分析回答下列问题。

（1）据图判断，囊性纤维病是       染色体       性遗传病。
（2）Ⅱ-4和Ⅲ-8的基因型分别是           、             。
（3）Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个患该病的男孩的概率是           ；若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，则两人所生孩子患该病的概率为           。
（4）人群中，每2500人中有1人患囊性纤维病。Ⅲ-10长大后与一表现正常的男子结婚，则他们生出患病孩子的概率是           ；若他们所生第一胎患囊性纤维病，则第二胎正常的概率是           。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：小鼠；杂交方法： 。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列""中的一个替换，突变为决定终止密码（）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是，这种突变（填"能"或"不能"）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为（基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是，体重低于父母的基因型为。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是共同作用的结果。

下图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答（甲病的相关基因为A—a、乙病的相关基因为B—b）：

⑴图_____中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于_____染色体上，是_____性遗传。
⑵图1中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生，Ⅲ-8的表现型是否一定正常？____，原因是__________________。
⑶若图2中的Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个女孩，其表现型正常的概率是__________。
⑷若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ-4的基因型是__________；若图1中的Ⅲ-8与图2中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。

下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(基因用A、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：

（1）乙病(基因用B、b表示)的遗传方式为           。
（2）Ⅲ₂个体的基因型是           。如果Ⅱ₆不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是           。
（3）Ⅱ₅个体在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在         时期。
（4）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是           细胞中的基因，原因是           。