高中生物常见的人类遗传病综合题

回答下列有关遗传的问题
（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图。

①现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是_________。

②若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是_________。
（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如图。

已知Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常；17号是红绿色盲基因携带者。若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。
（3）上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如下表：

张某家族	李某家族
9号	10号	15号	17号	Ⅰ-1	Ⅰ-2	Ⅱ-1	Ⅱ-2	Ⅱ-3
A型	A型	O型	A型	A型	B型	O型	B型	AB型

①16号的血型的基因型是_________________________。
②17号和Ⅲ-1结婚，生一个孩子血型为B型的概率是_________。

人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR₁基因中特定的序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。

类型	基因中的 重复次数(n)	表现型
男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突变基因	50~200	不患病	不患病
全突变基因	>200	患病	杂合子:50%患病; 50%正常 纯合子:100%患病

(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是   。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答:
①甲病的遗传方式是        。Ⅰ₃和Ⅰ₄若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是   。
②Ⅱ₇与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是   ,患者的性别是        。
③若要从Ⅲ₁₂个体获取全突变基因来研究()重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是       。

下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ₄携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

回答问题:
(1)甲遗传病的致病基因位于   (X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于   (X、Y、常)染色体上。
(2)Ⅱ₂的基因型为   ,Ⅲ₃的基因型为                           。
(3)若Ⅲ₃和Ⅲ₄再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是   。
(4)若Ⅳ₁与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是   。
(5)Ⅳ₁的这两对等位基因均为杂合的概率是                                             。

人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为               ，乙病最可能的遗传方式为                。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，乙病按最可能的遗传方式分析。
①Ⅰ－2的基因型为          ；Ⅱ－5的基因型为                   。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为             。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为         。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为   。

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果。科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料，请回答：
（1）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为           个。
（2）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有     对碱基发生改变才会导致SYNS。
（3）下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是            ，若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是         。
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为            。
（5）若对Ⅲ₂进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并     FGF9。要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用    方法培养。
（6）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________；②_____________。

粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(1)该病的遗传方式为_       ___,2号的基因型为             (基因用 B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是         。
(2)调查发现该病的发病率约为 1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证             ，人群中没有女性患者的原因是                                。
(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,_    ___导致基因结构改变,进而使_   ___缺失,粘多糖大量贮积在体内。
(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_   __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

（1）该种遗传病的遗传方式________（是/不是） 伴 X 隐性遗传，因为第玉代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。
（2）假设I-1 和I-4 婚配、I-2 和I-3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则Ⅲ-1 的基因型为________，Ⅱ-2的基因型为________。 在这种情况下，如果Ⅱ-2 与Ⅱ-5 婚配，其后代携带致病基因的概率为________。

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。
(3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

分析有关遗传病的资料，回答问题。
下图显示一种单基因遗传病（甲病G—g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ—9不携带致病基因，Ⅲ—14是女性。

1．甲病的遗传方式是_____。Ⅲ—14的基因型是_____。
2．除患者外，Ⅲ—13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。
下图显示Ⅲ—14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A—a控制乙病，乙病为显性遗传病。

3．上图甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_____。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有____（多选）。
A．螺旋化    B．交换     C．联会    D．自由组合
4．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同
B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组
D．致病基因仅由母亲传递
5．Ⅲ—14与健康的Ⅲ—13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。

下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题。

(1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是______号。
(2)若8号个体患病，则可排除________遗传。
(3)若图中的2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为________。
(4)目前已发现人类遗传病有数千种，这种遗传病产生的根本原因是________和________。

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

(1)“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中____________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制____________________，进而控制生物的性状。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到____________个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是_________。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“－”表示无），对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“+－－”），其父亲为“++”，母亲为“+－”。则该患儿形成与双亲中____________有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第____________次分裂异常。为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有_________、__________。（至少写两点）