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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 困难
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人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。

类型
基因中
重复次数(n)
表现型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50~200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子:50%患病;
50%正常
纯合子:100%患病

(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是   
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答:
①甲病的遗传方式是        。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是   
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是   ,患者的性别是        
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究()重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是       

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人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X