人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用" 
"表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题
（1）FA贫血症的遗传方式是____ _染色体_____ _遗传。
（2）研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最 可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体___________。
（3）III-8的基因型为________，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是___________，所生儿子同时患两种病的概率是_________。
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是_______。
（5）图20和图21表示G6PD基因的表达过程。图20过程需要的酶是_ ___；图20中两个方框内表示的部分所含有的________是相同的，含有的是不相同的。图21中核糖体上的碱基配对方式是_________。
染色体是细胞内DNA的主要载体，下列有关描述正确的是（ ）
| A．单倍体的体细胞中可能含有多个染色体组 |
| B．猫叫综合征是由于人的5号染色体缺失一条引起的遗传病 |
| C．三倍体减数分裂过程中，由于染色体无法复制而发生联会紊乱 |
| D．若某人性染色体组成为XXY，则一定是父亲产生精子的减数分裂过程异常所致 |
下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较，说法正确的是（ ）
| A．二者都起源于基因突变 |
| B．二者可通过观察染色体数目分辨 |
| C．两种病的患者体内都一定发生了基因结构的改变 |
| D．通过观察血细胞形态不能用于区分二者 |
回答下列有关遗传的问题。
在一个远离大陆且交通不便的海岛上，表现型正常的居民中有66%为甲种遗传病 （基因为A、a）致病基因携带者。下图为岛上某家族的遗传系谱，该家族除患甲病外，还患有乙病 （基因为B、b），两种病中有一种为血友病。
（1）______ （甲/乙）病为血友病，另一种是 （ ）遗传病。
A．常染色体显性 B．常染色体隐性
C．伴X显性 D．伴X隐性
（2）Ⅱ-6的基因型为____________，Ⅲ-13的基因型为__________。
（3）若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_________。
“母性效应”是指子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型决定，而不受本身基因型的支配。椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通过异体受精繁殖，但若单独饲养，也可以进行自体受精，其螺壳的旋转方向有左旋和右旋的区分 （如图1），旋转方向符合“母性效应”，遗传过程如图2所示。
（4）“母性效应”现象 （符合/不符合）孟德尔遗传定律。母本中的D基因决定子代的性状是 （右旋/左旋）。基因型是dd的椎实螺，它的表现型是 。
（5）预判断某左旋椎实螺的基因型，可用任意的右旋椎实螺做父本进行交配，统计杂交后代的性状。若子代表现型是 ，则该左旋椎实螺为纯合子；若子代表现型是 ，则该左旋椎实螺为杂合子。图25中F2自交产生子代的表现型中左旋与右旋的比值为 。
下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是 （ ）
| A．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 |
| B．产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法 |
| C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 |
| D．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 |
下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
| A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 |
| B．家族性疾病一定是遗传病 |
| C．遗传病是因遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 |
| D．人类遗传病都是由隐性基因控制的 |
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传病。下列相关分析错误的是（ ）
| A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病 |
| B．如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是白细胞中的基因 |
| C．Ⅲ-10的配子中含有致病基因的概率为17/24 |
| D．基因重组是这两种遗传病的根本来源 |
下列调查活动或实验中，计算所得数值与实际数值相比可能偏小的是（ ）
| A．标志重捕法调查褐家鼠种群密度时标志物脱落 |
| B．调查某遗传病的发病率时以患者家系为调查对象 |
| C．样方法调查蒲公英种群时在分布较稀疏的地区取样 |
| D．用血球计数板计数酵母菌时统计方格内和在相邻两边及夹角上的菌体 |
2013年11月15日，我国启动“单独二胎”政策，准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作。如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。下图为该病某患者的家族遗传系谱图（4号不含致病基因），下列判断错误的是（ ）
| A．该病的遗传方式最可能为伴x隐性遗传，2号一定为杂合子 |
| B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8 |
| C．第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断 |
| D．人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子 |
某致病基因b与其正常基因B中的某一特定序列，经限制酶A切割后产生的片段如图l（bp表示碱基对），据此可进行基因诊断；下图为某家庭有关该病的遗传系谱图。下列分析不正确的是 （ ）
| A．图2中Ⅱ一1的基因型为bb，其致病基因来自双亲 |
| B．图2中I一2基因诊断会出现142 bp、99 bp、43 bp三个片段 |
| C．图1中限制酶A的作用结果能体现酶的专一性特点 |
| D．该病可以通过遗传咨询和产前诊断进行监测和预防 |
优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 （ ）[
| A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 |
| B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 |
| C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 |
| D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 |
为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是 （ ）
| A．在人群中随机抽样调查并统计 |
| B．先调查基因型频率，再确定遗传方式 |
| C．通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性 |
| D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 |
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 （ ）
| A．该病在男性和女性中的发病率相差很大 |
| B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100 |
| C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 |
| D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 |
粤公网安备 44130202000953号
