侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由 决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（ ）
| A．母亲的卵原细胞发生基因突变 |
| B．父亲的精原细胞发生基因突变 |
| C．C的垂体周围组织产生病变 |
| D．C的下丘脑某些细胞异常 |
（3）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是 。
（4）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询 ，原因是 。
下图为某家庭有关白化病和红绿色盲的遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患两病（肤色由A、a决定，色觉由B、b决定，圆圈代表女，方框代表男，带阴影的为患者）。请据图回答：
（1）人类红绿色盲的遗传方式是 （常染色体/伴X染色体）隐性遗传病，据图判断，Ⅱ4患 病。
（2）Ⅱ8是纯合子的概率是 。
（3） Ⅲ12的基因型是 或 ；若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病概率是 。
（4）人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部 序列，解读其中包含的遗传信息。
（5）在调查人群中遗传病的活动中，最好选取群体中发病率高的 遗传病进行调查。
人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有 和 。
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要 。
（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使 ，影响了脑的发育。
（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ3和Ⅰ4不携带有GSDl a基因。请分析回答
①GSDl a的遗传方式是 。
②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDl aⅡ7，这是 （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。
③Ⅲ13的基因型是 。若不考虑基因突变，Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是 。
（9分，除特殊说明，每空1分）下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病是致病基因位于_____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子只患一病的概率是 (2分)，患病的概率是 (2分)。
下图是一个某单基因遗传病的系谱图，相关基因为A、a。请回答相关问题：
（1）该遗传病是由________染色体上的________性基因控制的。
（2）若Ⅱ3不携带致病基因，则Ⅱ3的基因型为________，Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病女儿的几率为________。
（3）若Ⅱ3携带致病基因 ，则Ⅲ9的基因型为________；Ⅲ9与人群中一同时患该遗传病和抗维生素D佝偻（伴X显性遗传）的患者婚配，则他们所生儿子表现正常的几率为________。
家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终 100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的 APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第 147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是 。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用 作为探针，应用 技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）右图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）
①该病的致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是 （ 2分）。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是 。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是 。
下图是一个某单基因遗传病的系谱图，相关基因为A、a。请回答相关问题：
（1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。
（2）若Ⅱ3不携带致病基因，则Ⅱ3的基因型为 ，Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病女儿的几率为 。
（3）若Ⅱ3携带致病基因，则Ⅲ9的基因型为 ；Ⅲ9与人群中一同时患该遗传病和抗维生素D佝偻（伴X显性遗传）的患者婚配，则他们所生儿子表现正常的几率为 。
下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
图Ａ
（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于__________________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。
（4）上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。
（5）Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。
研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是 （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于 染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与 婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于 。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是 。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为 染色体上 遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是 。
人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：
（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。
关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：
（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：
此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ3和Ⅱ4再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ5和Ⅱ6再生一个正常男孩的概率是_____。
下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．
（1）该遗传病的遗传方式为 ， 一定遵循孟德尔的 。
（2）6号的基因型为 ,7号的基因型为 ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为 。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为 。
（4）8号基因型为 ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为 。
下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。
（3）婚姻法规定，应禁止 结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。
下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ3不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：
（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ4和Ⅱ7基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ9的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ8与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ8的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。
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