高中生物常见的人类遗传病综合题

下图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答（甲病的相关基因为A—a、乙病的相关基因为B—b）：

⑴图_____中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于_____染色体上，是_____性遗传。
⑵图1中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生，Ⅲ-8的表现型是否一定正常？____，原因是__________________。
⑶若图2中的Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个女孩，其表现型正常的概率是__________。
⑷若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ-4的基因型是__________；若图1中的Ⅲ-8与图2中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。

调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

（1）该种遗传病的遗传方式不是伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第______个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是____________。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为______，Ⅱ-2的基因型为_________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为_____________。

I．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行人类某些遗传病的调查。请回答相关问题：
（1）调查时，最好选择____________________遗传病。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________________作为调查对象。
（3）该研究性学习小组共调查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率为：（60+10×2）/（1900×1+1600×2）=1.57%。请你对此结果（基因频率）进行评价______________。
Ⅱ．下面家系图中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病。请据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为_____________。
（2）若Ⅱ4不携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是_____________，Ⅱ2的基因型为____       __，若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩，则甲乙两病均患的可能性为       _。
（3）若Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅱ2的基因型为            _。

人类某种单基因遗传病的遗传系谱如下图（基因用A与a表示），请分析回答：

（1）该遗传病是由      性基因控制的，该致病基因位于         染色体上。
（2）Ⅱ₃的基因型是         。
（3）如果Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个患病女儿，则该致病基因肯定位于     染色体上，则Ⅲ₈的基因型为     。Ⅲ₁₀与一个患病的男子结婚，生出患病孩子的概率为     。

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_________人群发病风险显著增加。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是__________（父方、母方）性原细胞减数第__________次分裂异常，形成__________（基因型）精子。
(3)请根据表乙统计的情况回答下列问题。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

下图为甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传，且I一3无乙病致病基因，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为     。Ⅱ—3的基因型为     。
（2）如果Ⅱ一5与II-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____。
（3）如果Ⅱ一5与Ⅱ一6结婚，则所生的正常女孩，两种遗传病均为携带者的概率为____。

人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶（相关基因用 A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱下图。请回答下列问题：

（1）图中Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型分别是__________、__________。
（2）Ⅲ-1患秃顶的概率是__________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是___________。
（3）若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生___________（填“男孩”或“女孩”）；为确保子代正常，怀孕后还应进行____________（填“基因诊断”或“羊水检查”）。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素通过_________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。

（14分，每空2分）下面为某家族白化病（皮肤中无黑色素）的遗传系谱，请据图回答（相关的遗传基因用A、a表示）

（1）决定白化病的基因呈          性；第一代双亲的基因型分别为              。
（2）Ⅱ₆和Ⅱ₇若再生第二胎患病的可能性为                   。
（3）Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₁结婚（近亲结婚），他们的后代患病的可能性为                      。
（4）Ⅱ₄的可能基因型是         ,她是杂合子的机率是         。

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达，家族中II-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是           染色体           遗传。
（2）II-3基因型为         ，II-4基因型为             ，研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症，其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体            。
（3）III-8的基因型为          ，III-10的基因型为           ，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是         ，所生儿子同时患两种病的概率是       。
（4）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么II-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是         。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。