高中生物常见的人类遗传病综合题

I．玉米籽粒黄色和白色是一对相对性状，发现黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A，其细胞中9号染色体如下图所示。

（1）为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F₁。如果F₁表现型及比例为            ，则说明T基因位于异常染色体上。
（2）以植株A为父本，正常的白色籽粒植株为母本杂交产生的F₁中，发现了一株黄色籽粒植株B，其染色体及基因组成如上右图所示。该植株的出现可能是由于亲本中的         本减数分裂过程中         未分离造成的。
II．下图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：

（3）该致病基因在      染色体上       遗传，Ⅲ₁₁的基因型是       ，如果Ⅱ₄已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是           （遗传咨询、B超检查、基因检测）。

舞蹈症由等位基因H、h控制，苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制，下面是两种遗传病的家系图。

（1）H、h基因位于       染色体上，为       性遗传病，II₅和II₆结婚后，生下舞蹈症男性患者的概率为       。
（2）III₂的基因型为       ；III₁为苯丙酮尿症携带者的概率为       ；III₃同时患两遗传病的概率为      。
（3）研究发现，苯丙酮尿症的发生与基因突变确关。下面是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列（含唯一的起始密码序列信息）。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）

①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子：       。突变前该基因片段表达的肽链共有       个肽键。
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后，引起苯丙酮尿症的发生，推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成      。

下图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示）， 据图回答：

（1）人类白化病致病基因在      染色体上，该病为     基因遗传病，其遗传方式遵循       定律。
（2）Ⅱ₃的基因型是         。
（3）III₈为杂合子的概率是          。
（4）Ⅱ₄和III₁₀的基因型相同的概率是       。
（5）若III₉和一个白化病基因携带者结婚，则生一个患病女孩的概率为      。

（每空1分，共10分）如图为某单基因遗传病的家系图，致病基因为A或a ，请回答下列问题：

（1）该病的致病基因在_________染色体上，是_________性遗传病。
（2）Ⅰ₂和Ⅱ₃的基因型相同的概率是_________。
（3）Ⅱ₁的基因型是_________，Ⅱ₂的基因型是_________。Ⅱ₂的致病基因来自于_________。
（4）Ⅲ₂的基因型可能是_________，是纯合体的概率是_________
（5）Ⅲ₂若与一携带该致病基因的女子结婚，生育出正常孩子的概率是      ，患病女孩的概率是________。

下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为                  。
（2）Ⅱ-5的基因型为___              _，Ⅲ-7的基因型为                。
（3）Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生育一个正常男孩的概率为                  。
（4）若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ-1为该人群中一员，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为_      ___。

一对青年张某（男）、李某（女）向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知：
①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如下，图中Ⅲ₃即为张某，Ⅱ₄不携带致病基因；

③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式是              ；确定依据是：通过     与     个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传；通过Ⅱ₄不携带致病基因及     个体的表现型可排除                。
（2）已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，则乙病的另一遗传特点是             。
（3）若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母，乙病相关基因用B或b字母，竖线代表染色体。

生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：

	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	6	4 465
女性	281	16	2	4 701

（1）控制甲病的基因最可能位于      ，控制乙病的基因最可能位于      ，主要理由是     。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。Ⅱ6不带甲病的致病基因。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ10的基因型为    。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为    ，只患甲病的概率为    。

某对新婚夫妇进行遗传咨询，下图是医生根据他们提供的情况绘出的系谱图(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症受等位基因A、a控制，色盲受等位基因B、b控制。

（1）半乳糖血症的致病基因位于    染色体上，是    性遗传。
（2）5号个体的基因型为                。
（3）请据图推断，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为_________；不患病的概率为_________。
（4）用A、a基因共有且特有的序列作探针，用荧光标记探针，与5号个体的细胞装片中各细胞内染色体上A、a基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中A、a基因的数目。若其一个精原细胞进行有丝分裂，在其后期的细胞中可观察到       个荧光点。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是               ，乙病的遗传方式是                  。
（2）Ⅱ-2的基因型为                ，Ⅲ-3的基因型为                    。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患一种病的概率是            ，患两种病、且是男孩的概率是           。
（4）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病，则Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患甲病男孩的概率是             。

下图为甲病（A或a）和乙病（B或b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅰ₂无乙病致病基因。请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于________（填“常”或“X”）染色体上的________（填“显”或“隐”）性遗传病。
（2）Ⅱ₄可能的基因型是                         。
（3）Ⅰ₁产生的卵细胞可能的基因型是                             。
（4）Ⅱ₃是纯合子的概率是           ，她与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的概率是           。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。