某儿童患佝偻病，发烧时就会抽搐，医生建议他平时要补充（ ）
| A．钙片和维生素D | B．新鲜的水果和蔬菜 |
| C．谷物种皮和胡萝卜 | D．蛋白质和糖类 |
下图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示）， 据图回答：
（1）人类白化病致病基因在 染色体上的 性遗传病，其遗传方式遵循 定律。
（2）Ⅱ3的基因型是 ，Ⅲ9的基因型是 。
（3）Ⅲ8为杂合子的概率是 。
（4）若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，所生子女患白化病的概率为 ，是患病男孩的概率为 。
下列有关实验条件的叙述，说法正确的是
| A．观察细胞的质壁分离现象可用50％的蔗糖溶液 |
| B．鉴定蛋白质和还原性糖的实验都需要加热 |
| C．调查红绿色盲的发病率须在患者家系中随机抽取样本 |
| D．用于探索生长素类似物促进生根最适浓度的枝条，须插入土壤中观察培养 |
下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱： 
（1）该病的致病基因最可能是 性遗传，位于 染色体上。
（2）若Ⅲ1与正常女性（XBXb，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是 。
（3） 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：
图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了 → 改变，导致由其合成的肽链上原来对应的 变为 。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)。下列说法正确的是 ( )
| A．该病为常染色体显性遗传病 | B．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩 |
| C．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 | D．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 |
如图是患有两种单基因遗传病的家族的遗传系谱图，且两对基因独立遗传，设控制甲病的等位基因为A、a，控制乙病的等位基因为B、b。若Ⅱ一3为纯合体，请据图回答问题：
（1）单基因遗传病甲在自然人群中，男性患者的比例与女性患者的比例之间的大小关系为： ，单基因遗传病乙是 遗传病。
（2）I一1能产生不同种配子的原因是 ；Ⅱ一5的基因型是 ；Ⅲ一8是纯合体的概率是 。
（3）据我国婚姻法可知，Ⅲ一10与Ⅲ一8不能结婚，若结婚则生下患病男孩的概率是 。
（4）若要调查甲病在人群中的发病率，取样时应 ，如果你是总负责人，采取分小组方式进行调查，请你设计一个汇总表，以统计各小组的调查结果。
下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
| A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 |
| B．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 |
| C．该计划的实验不可能产生种族歧视，侵犯个人隐私等负面影响 |
| D．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 |
下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是
| A．各类遗传病在青春期发病风险都很低 |
| B．多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 |
| C．染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 |
| D．单基因遗传病在成年群体中发病风险最高 |
遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：
（1）如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是 。除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点。
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：
①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有 性。
②UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变，请用分数表示)。为避免生出三体患者，可采用 手段进行产前诊断。
（3）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因： 。
回答下列有关遗传病的问题。
人类第7号和第9号染色体间可发生易位，如图1所示，但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代若出现9号染色体“部分3体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有3份），则表现为痴呆病患者，若出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的某一片段缺失），则会使孕妇早期流产。图2为第7号和第9号染色体间发生易位而导致后代流产、痴呆病的遗传系谱图。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图1所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常。
（1）Ⅱ-2的染色体组成是 ；Ⅲ代中流产个体的染色体组成是 ；Ⅲ-1的染色体组成是 。
（2）若Ⅲ-3已出生，其为7号和9号易位的染色体组合的概率是 。(2分)Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的概率为 。
（3）为防止生出患遗传病的孩子，婚前应进行遗传咨询，其基本步骤是：
病情诊断→ → →提出预防措施。
（4）为了预防遗传病患儿的出生，需进行产前诊断，产前诊断的检测手段有 。
下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（）
| A． | 该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 |
| B． | 该病是由于特定染色体的数目增加造成的 |
| C． | 该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 |
| D． | 该病是由于染色体中增加某一片段引起的 |
绿色荧光标记的染色体
探针（
探针），仅能与细胞内的
染色体
的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的
染色体
探针（
探针）可使
染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（）
| A． |
|
| B． |
据图分析可知妻子患
|
| C． | 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 |
| D． | 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 |
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病（A-a）,发生这种疾病的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲（B-b）,但父母表现正常。下列叙述不正确的是（ ）
| A．Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是1/132 |
| B．Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是1/32 |
| C．囊性纤维病基因和红绿色盲病基因两基因间的遗传遵循分离定律 |
| D．细胞在合成CFTR蛋白的过程中,需要ATP和氨基酸等物质 |
(16分．每空2分）下图为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因E/e控制。
（1〕乙病的遗传方式是 ，III-9的基因型是
（2）小红与III-11结婚，她的基因型和II-3完全相同，后代患两种病的概率是 ：若她同时又是色盲基因的携带者．而III-11色觉正常，不考虑交叉互换，则后代患三种病的概率是 ；她的体细胞内可能含 个色盲基因．该基因表达的场所有 ，遗传信息传递途径与HIV病毒相比，缺少 过程。
（3）婚后小红怀孕．为了避免生出患有遗传病的孩子．在产前诊断时可对胎儿进行 。
找到孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿
| A．是否出现肢体异常 | B．是否患有红绿色盲症 |
| C．是否患有囊性纤维病 | D．是否患有猫叫综合征 |
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