Ⅰ人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。
① Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为_______。
② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。
Ⅱ下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：
（1）图中②所示的细胞是________。
（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。
（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。
（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。
Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。
（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有 色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。
（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的 ，实验内容及结果见下表：
| 杂交亲本 |
含卡那霉素培养基中的实验结果 |
| 突变体Y（♀）×野生型（♂） |
绿色∶黄色=1∶1 |
| 突变体Y（♂）×野生型（♀） |
黄色 |
由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致 致死，进而推测基因A的功能与 有关。
下列有关实验或调查的叙述，不正确的是：（ ）
| A．研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究遗传方式需分析患者家系系谱图 |
| B．统计显微镜下各期细胞数占计数细胞总数的比例，能比较细胞周期各期时间的长短 |
| C．选取经低温诱导的洋葱根尖制成的临时装片，在显微镜下观察不到联会现象 |
| D．加入无水乙醇越多，叶绿体色素提取液的绿色越深 |
下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是
| A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 |
| B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 |
| C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 |
| D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列 |
遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是
| A．病情诊断 | B．遗传方式分析 | C．提出防治措施 | D．晚婚晚育 |
下图表示某家系中有甲（相关基因为A、a）和乙（相关基因为B、b）两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X隐性遗传
B．Ⅱ3的基因型一定是AaXbY
C．Ⅲ6的致病基因来自于I 1
D．若Ⅲ 3与Ⅲ 7结婚，生一患病孩子的几率是1/4
图甲为人类白化病基因a和红绿色盲病基因b及其等位基因在细胞中的分布；图乙为某遗传系谱图（III—9为同时患白化病和红绿色盲病的男性）。下列叙述错误的是
| A．据图分析，II—4患白化病、II—7患红绿色盲病 |
| B．若III—10和III—12结婚，所生子女患病率是7/48 |
| C．若III—9染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的是其母亲（不考虑基因突变） |
| D．图甲所示的一个细胞，分裂产生了携带致病基因的生殖细胞，其基因组成有三种可能 |
如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是
| A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 |
| B．这种遗传病女性发病率高于男性 |
| C．该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病 |
| D．子女的致病基因不可能来自父亲 |
如图为某遗传病的家系图，下列叙述正确的是
| A．该遗传病有可能是伴X染色体隐性遗传病 |
| B．这种遗传病女性发病率高于男性 |
| C．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 |
| D．子女的致病基因有可能来自父亲 |
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿液中有特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是
利用系谱图是进行单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图，必需的信息不包括
| A．性别、性状表现 |
| B．亲子关系 |
| C．遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上 |
| D．世代数以及每一个体在世代中的位置 |
通过对胎儿或者新生儿的体细胞组织切片或者血涂片进行显微观察，难以发现的遗传病是
| A．猫叫综合征 | B．镰刀型红细胞贫血症 | C．原发性高血压 | D．超雄综合征(XYY) |
右图是某同学绘制的一个遗传病的系谱图(3号和4号为双胞胎)。下列与此相关的说法中正确的是
| A．3号和5号细胞中的基因组成完全相同 |
| B．由1号、2号和3号可判断该病为常染色体隐性遗传病 |
| C．5号和1号基因型相同的可能性为1/3 |
| D．3号和5号基因型相同的可能性为5/9 |
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