高中生物常见的人类遗传病综合题

回答下列有关遗传的问题。

图1
(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的_____                ___部分。
(2)图2是某家族系谱图。  

① 甲病属于____________________________遗传病。
②从理论上讲，Ⅱ₂和Ⅱ₃的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于____________遗传病。
③若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是________。

下图是某种遗传病的家族谱系，据图回答（以A、a表示有关基因）（每空2分）
（1）6号和9号的基因型分别为           、          。
（2）10号基因型是            ，她是杂合体的概率是                。
（3）10号与一个患此病的女性结婚，则不宜生育，因为他们出生病孩的概率为                 。请画出遗传图解。

回答下列与人类遗传病有关的问题：
（1）单基因遗传病是由           基因控制的遗传病；不含致病基因的人，         （填“不可能”或“可能”）患有遗传病。
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于           变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代        （填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是                                  。
（3）下图是某单基因遗传病的一个家系图，其中Ⅰ一2的患病情况未知，Ⅰ一4致病基因鉴定结果已出，为纯合子。从     个体和      个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从             个体的表现型可知，Ⅰ一2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一胎即使不患病，也有     的概率携带致病基因。

(9分，除标注外每空1分)一对青年张某(男)、李某(女)向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知：
①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如下，图中Ⅲ₃即为张某，Ⅱ₄不携带致病基因；

③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是              ；确定依据是：通过     与     个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传；通过Ⅱ₄不携带致病基因及    个体的表现型可排除       
            。
(2)已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，则乙病的另一遗传特点是      。
(3)若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母，乙病相关基因用B或b字母，竖线代表染色体。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请回答下列问题：

（1）甲遗传病致病基因位于  染色体上，乙遗传病致病基因位于   染色体上．
（2）Ⅱ﹣2的基因型为     ，Ⅲ﹣3的基因型为               ．
（3）若Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4再生一个孩子，同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是             ．

人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查，M的前辈均正常，从M这一代起出现患者，且患者均为男性，M这一代的配偶均不携带致病基因，M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题：
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 （用基因B-b表示）。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是____。
A．该突变基因可能源于M的父亲
B．最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C．M的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症（如下图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致，Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则：

①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是____。

舞蹈症由等位基因H、h控制，苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制，下面是两种遗传病的家系图。

（1）H、h基因位于       染色体上，为       性遗传病，II₅和II₆结婚后，生下舞蹈症男性患者的概率为       。
（2）III₂的基因型为       ；III₁为苯丙酮尿症携带者的概率为       ；III₃同时患两遗传病的概率为      。
（3）研究发现，苯丙酮尿症的发生与基因突变确关。下面是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列（含唯一的起始密码序列信息）。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）

①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子：       。突变前该基因片段表达的肽链共有       个肽键。
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后，引起苯丙酮尿症的发生，推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成      。

下图是患甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ₃和Ⅱ₈两者的家庭均无乙病史，请据图回答：

（1）甲病致病基因位于            染色体上，为            遗传。
（2）Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₂分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两遗传病。可供选择措施如下：
A．染色体数目检测        B．性别检测        C．基因检测        D．无需进行上述检测
请根据系谱图分析：
① Ⅲ₁₁采取什么措施？                （填序号），原因是                              。
② Ⅲ₁₂采取什么措施？                （填序号），原因是                              。

（每空1分，共10分）如图为某单基因遗传病的家系图，致病基因为A或a ，请回答下列问题：

（1）该病的致病基因在_________染色体上，是_________性遗传病。
（2）Ⅰ₂和Ⅱ₃的基因型相同的概率是_________。
（3）Ⅱ₁的基因型是_________，Ⅱ₂的基因型是_________。Ⅱ₂的致病基因来自于_________。
（4）Ⅲ₂的基因型可能是_________，是纯合体的概率是_________
（5）Ⅲ₂若与一携带该致病基因的女子结婚，生育出正常孩子的概率是      ，患病女孩的概率是________。

(10分)甲、乙两种单基因遗传病由基因A、a和D、d控制，但不知它们之间的对应关系。图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ₁₀体细胞中两对同源染色体上相关基因位置示意图。回答以下问题:

(1)甲病是         染色体      性遗传病，判断理由是                                。
(2)这两种病的遗传符合             规律，因为                                       。
(3)Ⅱ₆个体的基因型为                。
(4)Ⅲ₁₃个体是杂合子的概率为                   。

一对青年张某（男）、李某（女）向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知：
①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如下，图中Ⅲ₃即为张某，Ⅱ₄不携带致病基因；

③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式是              ；确定依据是：通过     与     个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传；通过Ⅱ₄不携带致病基因及     个体的表现型可排除                。
（2）已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，则乙病的另一遗传特点是             。
（3）若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母，乙病相关基因用B或b字母，竖线代表染色体。

(13分)右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题

(1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为      ，10号为患病女孩的概率为      。
(2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为      ，7号是纯合子的概率为      。
(3)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则7号可能的基因型为      ，若7号与一携带白化基因的色觉正常男性结婚，他们生育正常孩子的概率为     。

某对新婚夫妇进行遗传咨询，下图是医生根据他们提供的情况绘出的系谱图(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症受等位基因A、a控制，色盲受等位基因B、b控制。

（1）半乳糖血症的致病基因位于    染色体上，是    性遗传。
（2）5号个体的基因型为                。
（3）请据图推断，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为_________；不患病的概率为_________。
（4）用A、a基因共有且特有的序列作探针，用荧光标记探针，与5号个体的细胞装片中各细胞内染色体上A、a基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中A、a基因的数目。若其一个精原细胞进行有丝分裂，在其后期的细胞中可观察到       个荧光点。

下图为某家族的遗传系谱图（□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性），请分析回答下列问题：


（1）若该病为白化病，则9号带有致病基因的概率为          。
（2）若该病为红绿色盲（基因用b表示），则4号可能的基因型为           ，7号是纯合子的概率为            。
（3）若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为       ，6号可能的基因型为      ，10号只患一种病的可能性是           。

(16分)经调查现有甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示。其中甲病（H、h基因控制）为自毁容貌综合症，是一种严重的代谢疾病，是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）所引起的。乙病为从性遗传病，即在男性中只要有一个b基因就表现乙病，而在女性中则是隐性纯合才有表现乙病。乙病基因在人群中的出现频率是0.3。已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子。请分析回答下列问题：
 
（1）甲病的遗传方式为           。Ⅱ3与Ⅱ4生出患该病孩子的概率为      。该病表明基因对性状的控制可以通过                            。
（2）Ⅱ7与Ⅱ8若为同卵双生，则其基因型相同的概率为       ；若为异卵双生，而其基因型相同的概率为           。
（3）乙病致病基因位于        染色体上。Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病兼发的概率为         。
（4）假如随机婚配，在一个由500个男人和500个女人组成的群体中，男人中乙病患者数量为          。