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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 较难
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人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 (用基因B-b表示)。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是____。
A.该突变基因可能源于M的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则:

①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是____。

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人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所