高中生物常见的人类遗传病综合题

在人类遗传病调查实验中，发现两个家系中都有甲遗传病（由等位基因A、a控制）和乙遗传病（由等位基因B、b控制）患者，系谱图如下。据以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10^－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为               ，乙病最可能的遗传方式为                   。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿。
④如果Ⅱ－5与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为＿＿＿＿。

下面为某家族白化病（皮肤中无黑色素）的遗传系谱，请据图回答（相关的遗传基因用A、a表示）

（1）该病是由                    性基因控制的。
（2）Ⅰ₃和Ⅰ₄都是正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为               。
（3）Ⅱ₃的可能基因型是                         ,她是杂合体的机率是              。
（4）Ⅲ 是白化病的概率是（ ）
A．1/2     B．2/3
C．1/4     D．1/9

下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

图Ａ
（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于__________________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。

（4）上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。
（5）Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。

（每空1分，共11分）以下是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制）。根据图回答：

（1）该病是由          性基因控制的。
（2）Ⅰ₂、Ⅱ₅的基因型分别是          和           。
（3）Ⅳ₁₃的基因型是          或           ，她是杂合子的几率为            。
（4）Ⅲ₁₀为纯合体的几率为          。
（5）Ⅲ₁₁Ⅳ₁₃可能相同的基因型是            。
（6）Ⅲ代中10、11、12都正常，Ⅱ₆最可能的基因型是          。
（7）Ⅲ代中，9与11是          ，婚姻法规定不能结婚。若结婚生育，该遗传病发病率为          。

调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

（1）该种遗传病的遗传方式不是伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第______个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是____________。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为______，Ⅱ-2的基因型为_________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为_____________。

遗传性舞蹈病是一种单基因遗传病，该病于30～45岁发病，患者出现渐进性的脑萎缩，导致进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。下图为某一遗传性舞蹈病的家族系谱图，已知Ⅲ代中男患者的妻子都不携带该病致病基因，请据图回答问题：

（1）遗传性舞蹈病的致病基因是位于           染色体上的           性基因。
（2）若显性基因用H表示，隐性基因用h表示，Ⅳ-1的基因型为          。Ⅳ-1产生的精子中有       ％带有致病基因，这是因为Ⅳ-1减数分裂过程中发生了        。
（3）Ⅳ-5尚未满30岁，不能确定将来是否发病。Ⅳ-5与一位不携带该病致病基因的女性结婚，生一个患病孩子的概率是           。

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达，家族中II-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是           染色体           遗传。
（2）II-3基因型为         ，II-4基因型为             ，研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症，其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体            。
（3）III-8的基因型为          ，III-10的基因型为           ，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是         ，所生儿子同时患两种病的概率是       。
（4）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么II-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是         。

下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于__________________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。
（4）右上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。
（5）Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。

对某地甲、乙两种遗传病的调查中发现：甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙病的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。

	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	150	6	4465
女性	281	16	2	4701

（1）由表中数据分析，控制甲病的基因最可能位于     ，控制乙病的基因最可能位于     ，主要理由是    。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ₁₀的基因型为        。
②如果Ⅳ₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为      ，只患甲病的概率为      。

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的          （填 “父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（2）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 
（是/否）②他们的孩子患色盲的概率是        ________。
（3）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义，人类基因组计划至少应测         条染色体的碱基序列。

下图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示）， 据图回答：

（1）人类白化病致病基因在      染色体上，该病为     基因遗传病，其遗传方式遵循       定律。
（2）Ⅱ₃的基因型是         。
（3）III₈为杂合子的概率是          。
（4）Ⅱ₄和III₁₀的基因型相同的概率是       。
（5）若III₉和一个白化病基因携带者结婚，则生一个患病女孩的概率为      。

回答下列有关遗传的问题（图中■患甲病男生●患甲病女性）：
（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如下图：

①现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是         。

②7号的基因型是            （基因用A、a表示），该遗传病的类型是         。
③若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是          。
（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如上。已知Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1及其父亲色觉均正常。张家中无色觉异常者，但是17号是红绿色盲基因携带者，则17号的红绿色盲基因来自第一代的         号个体；若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是         。

生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：

	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	6	4 465
女性	281	16	2	4 701

（1）控制甲病的基因最可能位于      ，控制乙病的基因最可能位于      ，主要理由是     。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。Ⅱ6不带甲病的致病基因。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ10的基因型为    。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为    ，只患甲病的概率为    。

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅱ-4不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：

（1）甲病的遗传方式为        染色体        性遗传，乙病的遗传方式为       染色体       性遗传。
（2）III₂的基因型为             ，III₃的基因型为            ，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为          ，只患一种病孩子的概率          。

下图为甲病（A或a）和乙病（B或b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅰ₂无乙病致病基因。请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于________（填“常”或“X”）染色体上的________（填“显”或“隐”）性遗传病。
（2）Ⅱ₄可能的基因型是                         。
（3）Ⅰ₁产生的卵细胞可能的基因型是                             。
（4）Ⅱ₃是纯合子的概率是           ，她与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的概率是           。