高中生物常见的人类遗传病综合题

（每空2分，共10分）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病，II-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答：

（1）甲病的遗传方式是______________________________。
（2）若只考虑甲病和乙病，则II-6的基因型是_________。III-13患两种遗传病的原因是_____________。
（3）设III-15为乙病致病基因杂合子，其为丙病基因携带者的概率是1/10。III-15和III-16结婚，所生子女中同时患乙、丙两种病概率是__________；所生正常子女中，携带d基因的概率是______________。

请回答下列关于分子遗传及人类遗传病的相关问题：
Ⅰ．下图①②③表示了人体细胞中遗传信息的传递方向，据图回答：

（1）人体细胞内①②过程发生的场所          。图示②过程消耗的有机物是           。
（2）图示①②③过程中易发生基因突变的是      （填数字）。
（3）在遗传信息传递过程中，翻译的方向从             。
（4）若图示mRNA中腺嘌呤和尿嘧啶之和为36%，则转录形成该mRNA的DNA片段的一条脱氧核苷酸链中胸腺嘧啶占该链碱基的比例最多是           。
Ⅱ．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病的遗传方式为      。
（2）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为_________。Ⅰ-2的基因型为__________，Ⅲ-2的基因型为__________。若Ⅲ-1与Ⅲ-4号婚配，生育子女中同时患两种病的概率为______， 只患一种病的概率为________。因此，预防遗传病最有效的措施是       。

如图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：

（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ₂              ，Ⅲ₉             ，Ⅲ₁₁              。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为                 。
（3）若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患白化病孩子的概率为             ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为            。
（4）若Ⅲ₇与Ⅲ₁₀结婚，生育一个患白化病孩子的概率为             ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为            。
（5）Ⅲ₈与Ⅲ₁₁以及Ⅲ₇与Ⅲ₁₀之间结婚，均属            婚配，他们之间的亲缘关系是旁系血亲。
（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是               。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。分析下图，请回答：

（1）图1中的细胞II名称是       ，该细胞中有       对同源染色体，细胞核中有
   个DNA分子。
（2）图2表示的过程应该在图1方框   （填①或②）的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是   。
（3）囊性纤维病体现了基因通过控制生物性状的哪种途径：                   。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的________而改变了其序列。
（5）图3是某家族遗传系谱（囊性纤维病控制基因为A、a，色觉基因为B、b）。4号个体的基因型为              。8号个体的基因型为            。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是     。

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

表乙
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_________人群发病风险显著增加。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为___________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_________（父方、母方）性原细胞减数第__________次分裂异常，形成__________（基因型）精子。
(3)请根据表乙统计的情况回答下列问题。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。分析下图，请回答：

（1）图1中的细胞II名称是       ，该细胞中有       对同源染色体，细胞核中有      个DNA分子。
（2）图2表示的过程应该在图1方框   （填①或②）的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是                            。
（3）囊性纤维病体现了基因通过控制生物性状的哪种途径：                   。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的________而改变了其序列。
（5）图3是某家族遗传系谱（囊性纤维病控制基因为A、a，色觉基因为B、b）。4号个体的基因型为              。8号个体的基因型为            。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是     。

(10分)如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。

(1)甲病属于           遗传病，乙病是________________遗传病。
(2)5号的基因型是________________，8号是纯合子的概率为________，若9号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自__________号。
(3)若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为____，只患一种病的概率为___。
(4)若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为________。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

（1）      病为血友病，另一种遗传病的致病基因在      染色体上，为      性遗传病。
（2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：            。
（3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为      。
（4）Ⅱ—6的基因型为             ，Ⅲ—13的基因型为               。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为              ;不患病概率         患甲病的概率       。

(14分)如图为某家系的系谱图，甲病(A—a)与乙病(B—b)都是单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，I一l无甲病的致病基因，I一2、Ⅱ一6的家族无乙病史。请回答下列问题：

(1)甲病的遗传方式为      ，Ⅲ一1的基因型为      。
(2)I一1的一个初级卵母细胞所产生的卵细胞基因型可能是         。II—2再次怀孕，且鉴定胎儿为女性，该胎儿仍有        的患病概率。
(3)若Ⅲ一3与Ⅲ一4近亲结婚，子女同时患甲、乙两病的概率为        。
(4)若Ⅲ一2个体的性染色体组成为XXY，且基因型纯合，则产生该个体是由于其          (填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是                   。

以下为某家族甲病(设基因为（A、a）和乙病(设基因为（B、b）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是                  遗传。
（2）Ⅲ5的基因型是                     ，Ⅲ2是纯合子的概率为_____。
（3）若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，生育一个只患一种病的男孩的概率为________，生育一个正常孩子的概率是________。
（4）若医学检验发现，Ⅲ5关于乙病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的配子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的配子均正常，则Ⅲ1与Ⅲ5结婚，生育的子女正常的概率为________。

如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示．甲病是伴性遗传病，Ⅱ﹣7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是___________，乙病的遗传方式是_______，丙病的遗传方式是__________。
（2）Ⅰ﹣2的基因型是_____________。Ⅲ﹣13患两种遗传病的原因是6号个体发生了_____________（用可遗传变异的类型作答）。

甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）；两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题：（注意：所求概率均用分数表示）

（1）5号的基因型是       ，8号是纯合子的概率为        ，若9号携带乙致病基因，则此基因最终来自于图中        号。
（2）若7号和9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为            ，只患一种病的概率为         。
（3）若医学检查发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号和9号个体结婚，生育的子女正常的概率为             。

(16分)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_______         _______________________。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为______________________________________________   ______________。克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是_______  (父亲/母亲)产生了异常的基因型为                 ____     的配子。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病。

(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是__________________。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：           小鼠；杂交方法：           。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
（2）正常人体能合成一种抑制肥胖的蛋白类激素，检测蛋白质的试剂是           。在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌能抑制肥胖的激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的           。
（3）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是         ，体重低于父母的基因型为         ；从环境角度分析，AABB不一定表现为体重超重，说明肥胖是               共同作用的结果。

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：

(1)甲病的遗传方式为____________________，乙病最可能的遗传方式为________________________。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ2的基因型为________________；Ⅱ5的基因型为________________。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为____。