高中生物常见的人类遗传病综合题

以下是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制）。根据图回答：

（1）该病是由       性基因控制的。
（2）Ⅰ₂、Ⅱ₅的基因型分别是      和      。
（3）Ⅳ₁₃的基因型是      或      ，她是杂合子的概率为        。
（4）Ⅲ₁₀为纯合子的概率为         。
（5）Ⅲ₁₁ Ⅳ₁₃可能相同的基因型是                 。(2分)
（6）Ⅲ代中10、11、12都正常，Ⅱ₆最可能的基因型是         。
（7）Ⅲ代中，9与11婚姻法规定不能结婚。若结婚生育，则患该遗传病的概率为          。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。分析下图，请回答：

（1）图1中的细胞II名称是       ，该细胞中有       对同源染色体，细胞核中有
   个DNA分子。
（2）图2表示的过程应该在图1方框   （填①或②）的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是   。
（3）囊性纤维病体现了基因通过控制生物性状的哪种途径：                   。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的________而改变了其序列。
（5）图3是某家族遗传系谱（囊性纤维病控制基因为A、a，色觉基因为B、b）。4号个体的基因型为              。8号个体的基因型为            。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是     。

人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：
（1）下图1是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ－3不含该遗传病的致病基因。

①该家族所患的是一种染色体_____（填“显性”或“隐性”）遗传病。
②假如，自然人群中该遗传病的发病率为1/100，那么Ⅲ－9与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为________。
（2）下图2所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。

①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为________________。
②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。
③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A－a，则该遗传病男性的基因型为________。
④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________（填“男孩”或“女孩”）。
克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是________________________。

图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由A/a及基因B/b控制，其中一对基因位于性染色体上。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的             。
（2）乙病的致病基因的遗传方式是      ____________遗传。（回答染色体和显隐性）
（3）Ⅲ₁₁的基因为                ，若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ₁₅基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。
（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是            。
（5）采取            措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

下图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

（1）控制遗传病甲的基因位于     染色体上，属    性基因；控制遗传病乙的基因位于      染色体上，属      性基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是              ，Ⅰ-2能产生      种卵细胞．

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。分析下图，请回答：

（1）图1中的细胞II名称是       ，该细胞中有       对同源染色体，细胞核中有      个DNA分子。
（2）图2表示的过程应该在图1方框   （填①或②）的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是                            。
（3）囊性纤维病体现了基因通过控制生物性状的哪种途径：                   。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的________而改变了其序列。
（5）图3是某家族遗传系谱（囊性纤维病控制基因为A、a，色觉基因为B、b）。4号个体的基因型为              。8号个体的基因型为            。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是     。

（1）Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是________
A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%
（2）（接上题）如果该女士的第一个儿子患声DMD,那么她第二个儿子患病的概率为________
A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%
（3）（接上题）没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为________
A．0        B．1/4     C．1/8     D．1/16

回答下列与人类遗传病有关的问题：
（1）单基因遗传病是由           基因控制的遗传病；不含致病基因的人，         （填“不可能”或“可能”）患有遗传病。
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于           变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代        （填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是                                  。
（3）下图是某单基因遗传病的一个家系图，其中Ⅰ一2的患病情况未知，Ⅰ一4致病基因鉴定结果已出，为纯合子。从     个体和      个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从             个体的表现型可知，Ⅰ一2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一胎即使不患病，也有     的概率携带致病基因。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。

下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(基因用A、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：

（1）乙病(基因用B、b表示)的遗传方式为           。
（2）Ⅲ₂个体的基因型是           。如果Ⅱ₆不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是           。
（3）Ⅱ₅个体在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在         时期。
（4）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是           细胞中的基因，原因是           。