高中生物常见的人类遗传病综合题

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_________人群发病风险显著增加。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是__________（父方、母方）性原细胞减数第__________次分裂异常，形成__________（基因型）精子。
(3)请根据表乙统计的情况回答下列问题。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

某两岁男孩(Ⅳ₅)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。

(1)根据已知信息判断，该病最可能为   染色体上   基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ₅患者的致病基因来自第Ⅱ代中的   号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是 ______________________________
_________________________________________________________________ ，
是由于DNA碱基对的   造成的。
(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病，其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的   中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的   (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的   。

下图为甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传，且I一3无乙病致病基因，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为     。Ⅱ—3的基因型为     。
（2）如果Ⅱ一5与II-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____。
（3）如果Ⅱ一5与Ⅱ一6结婚，则所生的正常女孩，两种遗传病均为携带者的概率为____。

下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对遗传因子控制，A是显性、a是隐性），请回答下面的问题。

（1）该遗传病是       性遗传病。 （填“显”或“隐”）
（2）Ⅱ₅和Ⅲ₉的遗传因子组成分别是        和        。
（3）Ⅲ₁₀的遗传因子组成可能是        ，她是杂合子的概率是        。
（4）如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为        。

人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶（相关基因用 A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱下图。请回答下列问题：

（1）图中Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型分别是__________、__________。
（2）Ⅲ-1患秃顶的概率是__________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是___________。
（3）若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生___________（填“男孩”或“女孩”）；为确保子代正常，怀孕后还应进行____________（填“基因诊断”或“羊水检查”）。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素通过_________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。

图甲为某家族两种单基因遗传病的系谱图（这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制），图乙表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请回答：

（1）甲病的致病基因位于   染色体上，12号个体的X染色体来自于第I代的  号个体。
（2）9号个体的基因型是                      。14号个体是纯合体的概率是       。
（3）图乙中细胞c₁的名称是          。正常情况下，细胞d₁和d₄中的染色体数目是否相同？          。
（4）子细胞中染色体数目的减半是通过图2的         （填图中数字）过程实现的。若细胞e₁和e₂的基因组成并不完全相同，其原因可能是发生了                      。

（14分，每空2分）下面为某家族白化病（皮肤中无黑色素）的遗传系谱，请据图回答（相关的遗传基因用A、a表示）

（1）决定白化病的基因呈          性；第一代双亲的基因型分别为              。
（2）Ⅱ₆和Ⅱ₇若再生第二胎患病的可能性为                   。
（3）Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₁结婚（近亲结婚），他们的后代患病的可能性为                      。
（4）Ⅱ₄的可能基因型是         ,她是杂合子的机率是         。

生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区每万人中的表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）

	有甲病、无乙病	有乙病、无甲病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	6	4465
女性	281	16	2	4701

请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于     染色体，控制乙病的基因最可能位于      染色体，主要理由是                                           。
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家庭系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

图中III₁₀的基因型       ，如果IV₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的几率      。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于____染色体上的显性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的_____性遗传病。
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是        ，Ⅱ-6的基因型为      ，Ⅲ-13的致病基因来自于          。
（3）婚姻法规定，应禁止           结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。

下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(基因用A、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：

（1）乙病(基因用B、b表示)的遗传方式为           。
（2）Ⅲ₂个体的基因型是           。如果Ⅱ₆不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是           。
（3）Ⅱ₅个体在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在         时期。
（4）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是           细胞中的基因，原因是           。