高中生物常见的人类遗传病综合题

白化病又叫阴天乐，是由于基因异常，导致酪氨酸酶不能合成，所以酪氨酸不能转化为黑色素，因而出现皮肤与毛发发白的症状。在人群中的发病率是1%。如图为某白化病家族系普图。据图回答问题。

⑴此病与下列          遗传病的遗传方式相同。

A．软骨发育不全	B．原发性高血压
C．苯丙酮尿症	D．抗维生素D佝偻病

⑵如果14号个体与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子是患此病儿的概率是           。
⑶如果14号个体和一个正常女人结婚，而这个女人的兄弟患病但双亲正常，那么他们的第一个孩子患此病的概率为        。
⑷如果14号个体(色觉正常)与一个患白化病、色觉正常的女人结婚，此女的父母表现型正常，但有一个患红绿色盲的弟弟。则他们生的孩子只患一种病的概率为       ，只患红绿色盲的概率为         ，完全正常的概率为         。

如图所示的遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，且Ⅱ9只携带一种致病基因。请分析回答：

（1）可判断为红绿色盲的是_______病。Ⅲ13为携带者的概率是          。
（2）Ⅱ8和Ⅱ9生一个两病兼患的女孩的概率为______；如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测，能否确定后代是否会患遗传病并说明理由___                                  。
（3）Ⅲ14的乙病基因来源于Ⅰ代中的__________。

(14分)如图所示是某家族系谱图，据查体I₁内不含乙病的致病基因
（甲病基因用A或a表示，乙病基因用B或b表示）。

（1）甲病属于  ___________________ 遗传病，乙病属于  ____________________ 遗传病
（2）I₁的基因型是____________，I₂的基因型是____________；
I₁产生的精子细胞中含a的精子细胞占_________
（3）从理论上分析，I₁与I₂又生了一个女孩，这个女孩可能有_________种基因型；
（4）若Ⅱ₃与Ⅱ₄婚配，生了一个同时患两种疾病的男孩，生第二个小孩是正常男孩的几率是  ____ 。

下图是一个甲乙两种遗传病的家族遗传系谱（甲病由等位基因A、a控制, 乙病由等位基因B、b控制,6号不携带乙病致病基因）。请据图回答：   

（1）A、a和B、b的遗传遵循的规律是                              。  
（2）4号个体的基因型为            。8号个体的基因型为             。
（3）7号完全不携带这两种致病基因的概率是           。
（4）7号和9号属于近亲，我国婚姻法规定他们不能结婚，原因是                     。他们若结婚并生育了一个孩子，则这个孩子患有家族遗传病的概率是         ，如果他们已经生育了一个两病兼患的儿子，请问再生一个儿子两病兼患的概率是                。

下图是某家族遗传系谱图，已知白化病基因(a)在常染色体上，色盲基因(b)在X染色体上。请分析回答：

（1）I₂的基因型是__________,Ⅱ₅的基因型是__________。
（2）（2）I₁能产生_________种精子，含aY的精子所占的比例为___________。
（3）（3）若Ⅱ₇和Ⅱ₈婚配，他们生一个只患白化病的孩子的概率是_______
，他们生一个患白化病且色盲病男孩的概率是_______。
（4）若Ⅱ₇和Ⅱ₈婚配，生一个同时患白化和色盲两种病的男孩，他们的第二个孩子是正常的概率是__________。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。图1表示某家族人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图，请据图回答：

（1）据图1判断，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于       染色体上，属于     性遗传病。
（2）若用B与b表示控制基因，则Ⅱ₇和Ⅲ₁₀基因型分别是              。如果Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，是该病患者的几率为         。
（3）与健康人相比，患者的          基因异常而导致病变。为了能生下健康的孩子，Ⅱ₇应在妊娠早期进行产前诊断。若产前核酸分子杂交诊断的凝胶电泳带谱如图2所示，则在后代①~③的检测结果中，患病胎儿为           。  

下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于性染色体上。请回答以下问题。

（1）甲病的遗传方式为              ，乙病的遗传方式为               。
（2）Ⅳ₁是杂合子的概率是        ，产生AX^B配子的概率是        。
（3）Ⅲ₁与Ⅲ₂再生一个孩子，该孩子只患一种病的概率是        ，该孩子是患病女孩的概率是        。

下图1是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），图2为该治病基因控制某个酶的过程示意图请回答下面题。

（1）该遗传病的致病基因位于       染色体上，是       性遗传。
（2）Ⅱ₅和Ⅲ₉的基因型分别是            和               。
（3）Ⅲ₁₀的基因型是       ，她是杂合子的概率是        。如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为        。
（4）图2为基因控制该酶过程中的         过程，图中tRNA所携带氨基酸的密码子是          。 该过程体现基因通过                  控制生物体的性状。

享汀顿舞蹈病（由A或a基因控制）与先天聋哑（由B或b基因控制）都是人类遗传病。有一族中两种病都是患者。系谱图如下，请据图回答：

（1）舞蹈病是由        染色体上     性基因控制；先天性聋哑是由     染色体上的       性基因控制。
（2）Ⅰ₂和Ⅱ₇的基因型分别是           ，             ；
（3）Ⅱ₅同时携带聋哑基因的概率是            ；
（4）若Ⅲ₃与Ⅲ₄再生一个孩子，是两病兼患的女孩的概率是          。

请根据所学的相关知识点完成下列填空（每空1分，共10分）：
（1）自由组合定律的实质是：位于           染色体上的           基因的分离或组合互不干扰；在减数分裂中，         染色体上的         基因自由组合。
（2）抗维生素D佝偻病的遗传特点是①男性多于女性呢还是②女性多于男性？     （用题中所给数字表达）
（3）翻译实质上是将                    序列翻译为                       序列。
（4）在生物体进行①DNA复制、②转录、③翻译等三个过程中，遵循“碱基互补配对原则”的过程有            （用题中所给数字表达） 
（5）克里克提出的中心法则并不完整，其中未包括两条遗传信息流途径，即遗传信息从RNA流向DNA以及从RNA流向               。
（6）某植株基因型为aaBBcc，那么该植株是几倍体？                      。

人类遗传病发病率逐年增高．相关遗传学研究备受关注。下图为两种遗传病系谱图．甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，6号个体无致病基因。 据图回答问题：

（1）甲病是        染色体上       性遗传病。甲病不可能为X染色体上显性遗传病的理由是                                                   。
（2）4号个体基因型为             ，7号个体基因型为         ，如果8与9婚配，生出正常孩子的概率为______。

右图①②③表示了真核细胞中遗传信息的传递方向，请据图回答下列（1）至（3）题：

（1）科学家克里克将图中①②③所示的遗传信息的 传递规律命名为                。在过程① 中如果出现了DNA若干个碱基对的增添从而导致生物性状改变，这种DNA的变化称为                。
（2）过程②称为       。已知甲硫氨酸和酪氨酸 的密码子分别是AUG、UAC，某tRNA上的反密码子是AUG，则该tRNA所携带的氨基酸是            。
（3）a、b为mRNA的两端，核糖体在mRNA上的移动方向是                。
（4）某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。

①Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配，后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是          （请用分数表示）。
②苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。若该酶含有a个氨基酸，则控制此酶合成的基因中至少有      个碱基对。
③调查中发现，在当地的女性正常人中，红绿色盲基因携带者约占10%，则在Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代中，出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的几率是         （请用分数表示）。

某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图4—28为 “定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met——甲硫氨酸；Val——缬氨酸；Ser——丝氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——赖氨酸)请据图回答问题：
(1)基因的本质是___________________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基
因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为
_________。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则人群中某个体为
携带者的几率约是_______________________。
(2)当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是
____________________，基因克隆必需的酶是____________________________。
(3)DNA测序是对候选基因的_________________进行检测。检测结果发现是基因位点发生
了由_________             ______的改变。

如图所示的遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，且Ⅱ9只携带一种致病基因。请分析回答：

（1）可判断为红绿色盲的是_______病。Ⅲ13为携带者的概率是          。
（2）Ⅱ8和Ⅱ9生一个两病兼患的女孩的概率为______；如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测，能否确定后代是否会患遗传病并说明理由___                _________。
（3）Ⅲ14的乙病基因来源于Ⅰ代中的__________。
(4) Ⅲ14的旁系血亲中一定携带甲病致病基因的是           。

生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。

表现型   人数 性别	有甲病 无乙病	无甲病 有乙病	有甲病 有乙病	无甲病 无乙病
男  性	279	250	6	4465
女  性	281	16	2	4701

请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于        ，控制乙病的基因最可能位于         。

（2）下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为另一对相对性状，
显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ₁₀的基因型是            。
②若Ⅵ₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的几率是    ，只患甲病的几率是    。