高中生物常见的人类遗传病综合题

下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：

（1）该病的致病基因在       染色体上，是       性基因（填显性或隐性）。
（2）7号的致病基因来自Ⅰ代中的      号个体（填编号）。
（3）若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为            。
（4）若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是       。

人类的多指症对手指正常为显性，先天聋哑为隐性。一个多指症男子(其母正常)与一外观正常的女子结婚，生了一个多指且聋哑的孩子（多指的致病基因为A，先天聋哑的致病基因为b）。
（1）这对夫妇的基因型分别是__________和__________。
（2）他们能否生出正常的孩子______，写出正常孩子的基因型____________________。
（3）他们生出不携带任何致病基因的孩子的可能性为__________。

图中甲、乙是两个家庭系谱图，乙家族患色盲（B–b）。请据图回答。

（1）图甲中的遗传方式                。
（2）图甲中Ⅲ–8与Ⅲ–7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ–8表现型是否一定正常？           ，原因是                                            。
（3）图乙中Ⅰ–1的基因型是           。
（4）若图甲中的Ⅲ–8与图乙中的Ⅲ–5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是                  。

(每空１分，共１0分)下图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

（1）控制遗传病甲的基因位于         染色体上，属          性基因；控制遗传病乙的基因位于         染色体上，属          性基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是              ，Ⅰ-2含ab的卵细胞所占的比例为       。
（3）从理论上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有       种基因型，       种表现型。
（4）Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配，他们生一个患甲病孩子的几率是          。
（5）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子，那么他们再生一个正常男孩的几率是          。

已知半乳糖血症是人类的一种遗传病，可通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。下图是某校学生根据调查结果绘制的该病的家系图（显、隐性基因分别用A.a表示）。请分析回答：

⑴调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的     遗传病，Ⅲ₇号个体生育前应进行               和产前诊断，以对遗传病进行监测和预防。
⑵根据                                      可以排除这种病是显性遗传病。
⑶Ⅱ₃的基因型是           ，如果Ⅱ₃又孕有一对同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是______________。
⑷若Ⅲ₇还是红绿色盲基因携带者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是_________________。
⑸若Ⅲ₇是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22+X的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体________的变异。

下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图 (显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：

（1）由图可知该遗传病是 ________(显/隐)性遗传病。
（2）若Ⅱ₅号个体不带有此致病基因，可推知该致病基因位于________染色体上。
（3）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ₅号个体带有此致病基因，后来还发现Ⅲ₁₀是红绿色盲基因携带者。如果Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下同时患有这两种病孩子的概率是________。
（4）若Ⅱ₅和Ⅱ₆均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ₉既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的________号个体产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。
（5）为优生优育，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚，原因是____________________。Ⅲ₁₀号个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。

(5分)下图是某遗传病的遗传系谱图，假设该病受一对等位基因A、a控制，请据图回答。

(1)该病由位于      染色体上的      性基因控制。
(2)Ⅱ₃的基因型为          。
(3)Ⅱ₅为杂合子的概率是       。
(4)Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个患病男孩的概率为        。

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据以下信息回答问题：

⑴上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用 A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为            ， 乙病的遗传方式为          。
（2）Ⅱ-2的基因型为             ，Ⅲ-1的基因型为            。
（3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为              。

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：
⑴正常基因中发生突变的碱基对是      。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____      （填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。
⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是      （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。
⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于     染色体上的       性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是            。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是            ，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。
⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：      和       。
①染色体数目检测 ②基因检测 ③性别检测 ④无需进行上述检测

下图为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：

⑴甲病的遗传方式是       染色体       性遗传。
⑵若Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分别是               、               。
②若Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，生一患甲乙两种病男孩的概率是      。子女中患病的可能性是       。
⑶7号男子的旁系血亲有                      。

并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：

（1）并指（趾）是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其__________________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中患乙病的男性与正常女性婚配后，从理论上讲所有女儿都是患者，所有儿子都正常。

(1)甲病致病基因位于   染色体上，属于_____性遗传病。乙病的致病基因位于    染色体上，属于_____性遗传病。
(2)Ⅱ4的基因型是     。产生精子的基因型      。
(3)Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生一个正常孩子的概率是     ，生下只患一种病的孩子的概率是      ，所生男孩中患病的概率是        。

(12分)某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病(甲病)的系谱图(显、隐性基因用D、d表示)。请分析回答:

(1)通过              个体可以排除甲病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是           。
(2)若要调查甲病在人群中的发病率，需要做到①                                ，
②                          。
(3)若Ⅱ4号个体带有甲病致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(显、隐性基因用B和b表示)。
①下图1表示Ⅱ3产生的配子中相关染色体模式图，图2为形成图1卵细胞过程中减数第一次分裂后期图，请写出Ⅱ3的基因型               ，并在图2中标注相关的基因。
②下图2细胞分裂后，其上半部分形成的细胞名称是                  。
图1                            图2

图一为白花基因（用a表示）和红绿色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：

（1）图一所示细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有                      。
（2）根据图二判断，Ⅱ₃的基因型是          ，Ⅱ₄患       病，Ⅱ₈是纯合子的概率是       。
（3）Ⅲ₁₂的基因型是                  ；若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，所生子女中患红绿色盲的概率是          。
（4）若Ⅲ₉染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其       （填“父亲”或“母亲”），说明理由                                                                。

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据所学知识回答以下问题：
（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和             遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与                 有关，所以一般不表现典型的             分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、             、             以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有                之分，还有位于                  上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中       
    少和            少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到                   ，并进行合并分析。