高中生物常见的人类遗传病综合题

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是      染色体       遗传。
（2）Ⅱ-3基因型为__________，Ⅱ-4基因型为__________，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________ 。
（3）Ⅲ-8的基因型为              ，Ⅲ-10的基因型为              ，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是________，所生儿子同时患两种病的概率是________。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是            。
(5)图16所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程，该过程需要的酶是      ，若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸，其中碱基G和C分别为200个和400个，则该基因经过两次复制，至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸    个，图17中核糖体上的碱基配对方式有
。

(6)图16中方框内所表示的部分在组成上有什么异同点？
相同点：        ；不同点：      ．

下图表示某家族一种遗传病（用基因A、a表示）的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中Ⅱ5个体不携带该遗传病的致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活过30岁。据图回答下列问题。

(1)该遗传病由位于    染色体上的    性基因控制，Ⅲ3的致病基因来自第1代中的     号个体。
(2)为减少该遗传病的发生，该家族第Ⅱ代中的    婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(3)理论上Ⅱ₉和Ⅱ₁₀婚后产生的后代中能活过30岁的个体中，A的基因频率为

下图是某家系有关甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)的遗传系谱,已知系谱中11号个体带有乙病基因。据图分析回答:

(1)甲病的遗传方式可能是    (包括染色体和显隐性),乙病的遗传方式是    。
(2)甲病经临床医学诊断确认属于伴X染色体隐性遗传病,系谱图中相关的证据是    。
(3)根据医学诊断结果,如果17号个体与一正常男子(其父为乙病患者)结婚,则他们所生后代患乙病的概率是    ,同时患甲乙两病的概率是    ;如果他们生了一个只患乙病的孩子,则他们再生一个正常孩子的概率是    。

等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是X^AX^A，或AA，其祖父的基因型是X^AY或Aa，祖母的基因型是X^AXa或Aa，外祖父的基因型是X^AY或Aa，外祖母的基因型是X^AX^a或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
（1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？＿＿＿＿，＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个X^A中的一个必然来自于＿＿＿＿（填“祖父”或“祖母”），判断依据是＿＿＿＿＿＿＿＿；此外，＿＿＿（填“能”或“不能”）确定另一个X^A来自于外祖父还是外祖母。

下图为某家系的遗传系谱，其中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病，分析回答：

（1）甲病的遗传方式是                ，
（2）若Ⅱ₄携带乙病致病基因，则Ⅱ₂的基因型为               。
（3）若Ⅱ₄不携带乙病致病基因，则Ⅲ₃携带乙病致病基因的概率是             ，Ⅱ₂的基因型为        ，若Ⅱ₁、Ⅱ₂再生一个男孩，则该男孩同时患甲乙两种病的概率是                    。
（4）若要检测Ⅲ₃是否为致病基因的携带者，可采取的措施是        ；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是          。

如图是某种遗传病（显性基因B、隐性基因b）的遗传系谱图．假设6号个体不带致病基因，请分析回答：

（1）该遗传病最可能是         染色体上的        （显性或隐性）基因决定的
（2）5号个体的基因型是          ，8号个体是杂合体的几率是      
（3）7号个体的致病基因来自第一代的      
（4）如果8号个体与一位正常的男性结婚，所生后代中患病孩子的几率是        病者的基因型是

人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：
（1）下图1是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ—3不含该遗传病的致病基因。
   
①该家族所患的是一种染色体    （填“显性”或“隐性”）遗传病。
②假如，自然人群中该遗传病的发病率为1/100，那么Ⅲ—9与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为        。
（2）下图2所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。

①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为          。
②如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a，则该遗传病男性的基因型为         。
③4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生       （填“男孩”或“女孩”）。
（3）克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是          。

某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个与她年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征)的舅舅。医师将两个家族的系谱图绘制如图。请回答下列相关问题：

(1)医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方   (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
(2)甲病的致病基因位于     染色体上，是    性遗传。
(3)乙病的致病基因位于     染色体上，是    性遗传。
(4)丈夫的基因型是   ，妻子的基因型是                        。
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是   ，女孩患病的概率是   。
(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为   的卵细胞或   的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。
(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
①         ；② _______________________________________；
③         ；④ ________________________________________。

下图表示一个白化病家族的系谱(人的肤色性状受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性)，据图回答：

(1)Ⅲ－7和Ⅲ－8的基因型是________和________。
(2)Ⅳ－9为杂合体的概率为________。
(3)Ⅳ－10与一个表现正常的女性结婚，他们的第一个孩子患白化病，生出的第二个孩子患白化病的概率是________________。
(4)Ⅳ－11与一个正常女性(其父亲患白化病)结婚生出正常孩子的概率是________。

如下图所示为白化病遗传系谱图(有关基因用A、a表示)，请据下图回答：

(1)该遗传病________性（显/隐）遗传病。
(2)Ⅱ2和Ⅲ1的基因型分别为________、________。
(3)Ⅲ2是纯合子的概率为________，Ⅲ3的基因型为________。
(4)若Ⅲ2和Ⅲ3婚配，后代患白化病的可能性为________，预计他们生一肤色正常男孩的可能性为________。
（5）若Ⅲ2和Ⅲ3已生了一个患白化病的孩子，那么他们再生一个男孩肤色正常的可能性概率是          。

研究表明，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：
(1)医生检查某种先天性贫血患者的血红蛋白，发现其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生了改变，具体变化是____________________________________________。
②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，不一定会引发该遗传病，请举例说明。______________________________________________。
(2)人类有一种先天性贫血症，是一种单基因遗传病，受一对基因B－b控制。
①在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因__________________。
②下图是该先天性贫血症遗传系谱图。则该致病基因最可能位于________染色体，属________性遗传病。图中Ⅲ₁₁还同时患有白化病，若Ⅱ₇、Ⅱ₈又生了一个男孩，则这个男孩同时患有白化病和该先天性贫血症的概率是______。

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。 
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是__________________。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

Ⅰ．人是二倍体生物，含46条染色体，性别决定为XY型，即XX表现为女性，XY表现为男性。
(1)人类基因组计划正式启动于1990年，研究人的基因组，应研究　　　　　条染色体上的基因。
(2)在正常情况下，男性进行减数分裂过程能形成           个四分体；减数分裂过程中产生的各种次级精母细胞中含有Y 染色体的数量可能是　　　　　　　　条。
(3)人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。白化病是一种常见的遗传病，有白化病史家系中的女性怀孕后可以通过基因诊断确定胎儿是否存在该遗传病，基因诊断技术利用的原理是                                   。
Ⅱ．“红脸人”喝一点酒就脸红；“白脸人”喝很多酒，脸色却没有多少改变；研究发现：红脸人贪杯易患食道癌，白脸人暴饮易患肝癌。还有一种人被笑称为“酒篓子”，可喝很多酒而不醉，但易出汗。乙醇进入人体后的代谢途径如下：

(1)“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量较高，毛细血管扩张而引起脸红。
(2)由上述材料推知，酒量大小与性别无关，理由是____________________            。
(3)“白脸人”实质上两种酶都缺少，其基因型可能是________________________(已知Bb个体的ALDH活性比bb个体的低100多倍，效果与BB个体几乎相同)。
(4)若B对b基因为完全显性，“红脸人”各种基因型出现的比例相等，“白脸人”各种基因型出现的比例也相等，则“红脸人”与“白脸人”婚配产生的后代中aabb个体的比例是________。

下图为关于某遗传病的家族系谱图（基因用B和b表示）。请根据图示回答下列问题：

（1）若3号、7号均不带致病基因，则该病的遗传方式是      染色体上的      性遗传，
4号的基因型可能是                ，9号产生的配子带有致病基因的几率是          。
（2）若3号不带致病基因，7号带致病基因，该病的遗传方式是      染色体上的      性遗传，
若9号和10号婚配，后代男孩患病的几率是             。

以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因。

请回答：
(1)甲病的遗传方式为________            ，乙病的遗传方式为_____________________。Ⅰ₁的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ₂与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是______________。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明___________________________________________________________。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_____________________________________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。