某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家族的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是
| A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 |
| B．个体3与4婚配，后代子女不会患病 |
| C．个体3携带致病基因的概率为2／3或1／2 |
| D．该遗传病的发病率是20％ |
瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)的男性，该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
（1）XLA(基因B-b)的遗传方式是_______。瓦特女儿的基因型是_______。瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚（彼此不携带对方家族的致病基因），Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
（2）高胆固醇血症（基因A-a）的遗传方式是_______，Ⅱ-3的基因型是_______。
（3）瓦特的女儿与Ⅱ-3育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是_______。
（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_______。
（每空2分共16分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用作为探针，应用技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）
①该病的致病基因位于染色体上的性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是。
下图为两个家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。已知这两种遗传病各受一对等位基因控制，并且控制这两种遗传病的基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常孩子的概率是
| A．1/18 | B．5/24 | C．4/27 | D．8/27 |
(8分)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：
（1）神经性耳聋的遗传方式为，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是。
（2）Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是、。
（3）腓骨肌萎缩症属于性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因所在染色体类型，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5，个体含相关基因的DNA片断扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果：
根据电泳结果，你可以作出的判断是。
（4）根据以上分析，Ⅲ1的基因型为。若Ⅴl与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是。
苯丙酮尿症、白化病均为人类的单基因遗传病。苯丙酮尿症患者的病因主要是苯丙酮酸在体内大量积累造成的，经调查，某地苯丙酮尿症患者约占人群的1／2500。下图为相关物质的代谢过程及某家族上述两种遗传病的遗传图谱。据图分析，下列说法错误的是
| A．缺少酶①患苯丙酮尿症、缺少酶③患白化病 |
| B．该地人群中苯丙酮尿症基因携带者的基因型频率为98／2500 |
| C．II—3和II—4再生一个两病均患男孩的概率为1／8 |
| D．苯丙酮尿症患儿的专用配方奶粉和正常儿童的奶粉相比，前者无苯丙氨酸 |
下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，下列说法错误的是（）。
| A．导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少酶①，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。 |
| B．如果一对患白化病的夫妻生了多个小孩都不患苯丙酮尿症，最可能的原因是这对夫妻为酶①、酶⑤、酶⑥中最少一个缺陷，而酶⑦正常 |
| C．若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶②会使人患尿黑酸症。 |
| D．从以上实例可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 |
下图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答（甲病的相关基因为A—a、乙病的相关基因为B—b）：
⑴图_____中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于_____染色体上，是_____性遗传。
⑵图1中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生，Ⅲ-8的表现型是否一定正常？____，原因是__________________。
⑶若图2中的Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个女孩，其表现型正常的概率是__________。
⑷若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ-4的基因型是__________；若图1中的Ⅲ-8与图2中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。
下面是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上(注意：甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示)。根据图示，结合所学知识，回答相关问题：
(1)甲病为___________________遗传病，乙病为___________________遗传病。
(2)Ⅱ2的基因型为_________________，Ⅱ1的基因型为____________________。
(3)Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常男孩的概率是________________。
(4)假设甲病在人群中的发病率为1%，则Ⅱ7与一个无任何亲缘关系的正常女性结婚，他们生了一个女孩，则这个女孩患甲病的概率为___________。
(5)Ⅱ3与Ⅱ5基因型相同的概率为____________。
如图示为某家庭遗传系谱图，已知2号不带甲病基因，下列判断不正确的是
| A．甲病与红绿色盲的遗传方式相同 |
| B．4号是杂合子的概率为5/6 |
| C．4号与1号基因型相同的概率是1/3 |
| D．5号与一个乙病基因携带者婚配，所生男孩患病的概率是9/16 |
甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是
A.甲病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ6个体的基因型为aaXDXd
C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2
D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48
I．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行人类某些遗传病的调查。请回答相关问题：
（1）调查时，最好选择____________________遗传病。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________________作为调查对象。
（3）该研究性学习小组共调查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率为：（60+10×2）/（1900×1+1600×2）=1.57%。请你对此结果（基因频率）进行评价______________。
Ⅱ．下面家系图中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病。请据图回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为_____________。
（2）若Ⅱ4不携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是_____________，Ⅱ2的基因型为______，若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩，则甲乙两病均患的可能性为_。
（3）若Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅱ2的基因型为_。
下图为某家系的遗传系谱，其中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病，分析回答：
（1）甲病的遗传方式是，该病的遗传特点是。
（2）若Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅱ2的基因型为。
（3）若Ⅱ4不携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是，Ⅱ2的基因型为，若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩，则该男孩同时患甲乙两种病的概率是。
（4）若要检测Ⅲ3是否为致病基因的携带者，可采取的措施是；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是。
下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_________人群发病风险显著增加。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是__________（父方、母方）性原细胞减数第__________次分裂异常，形成__________（基因型）精子。
(3)请根据表乙统计的情况回答下列问题。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。
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