一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲)。现有一对夫妇生了四个孩子，其中4号性状表现特殊(如图乙)，下列推断错误的是( )
| A．这对等位基因位于常染色体或性染色体上 |
| B．1号和3号基因型相同的概率为1/3 |
| C．4号和6号均为纯合子，分别表现为隐性性状和显性性状 |
| D．这对夫妇再生一个与4号性状相同女孩的概率为1/8或0 |
(10分)甲、乙两种单基因遗传病由基因A、a和D、d控制，但不知它们之间的对应关系。图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因位置示意图。回答以下问题:
(1)甲病是染色体性遗传病，判断理由是。
(2)这两种病的遗传符合规律，因为。
(3)Ⅱ6个体的基因型为。
(4)Ⅲ13个体是杂合子的概率为。
一对青年张某（男）、李某（女）向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知：
①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如下，图中Ⅲ3即为张某，Ⅱ4不携带致病基因；
③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式是；确定依据是：通过与个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传；通过Ⅱ4不携带致病基因及个体的表现型可排除。
（2）已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群，则乙病的另一遗传特点是。
（3）若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母，乙病相关基因用B或b字母，竖线代表染色体。
(13分)右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题
(1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为，10号为患病女孩的概率为。
(2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为，7号是纯合子的概率为。
(3)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则7号可能的基因型为，若7号与一携带白化基因的色觉正常男性结婚，他们生育正常孩子的概率为。
某对新婚夫妇进行遗传咨询，下图是医生根据他们提供的情况绘出的系谱图(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症受等位基因A、a控制，色盲受等位基因B、b控制。
（1）半乳糖血症的致病基因位于染色体上，是性遗传。
（2）5号个体的基因型为。
（3）请据图推断，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为_________；不患病的概率为_________。
（4）用A、a基因共有且特有的序列作探针，用荧光标记探针，与5号个体的细胞装片中各细胞内染色体上A、a基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中A、a基因的数目。若其一个精原细胞进行有丝分裂，在其后期的细胞中可观察到个荧光点。
如图为某家系遗传系谱图,已知Ⅰ2患白化病,Ⅲ3患红绿色盲症,如果Ⅳ1两对基因均为显性纯合的概率是9/16,那么需要满足以下哪项条件（）
| A．Ⅱ5、Ⅲ1均不携带相关致病基因 |
| B．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ1均携带相关致病基因 |
| C．Ⅱ4、Ⅱ5携带白化病基因、Ⅲ1不携带白化病基因 |
| D．Ⅲ1携带白化病基因,Ⅲ2白化病、红绿色盲症基因均携带 |
下图为某家族的遗传系谱图（□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性），请分析回答下列问题：
（1）若该病为白化病，则9号带有致病基因的概率为。
（2）若该病为红绿色盲（基因用b表示），则4号可能的基因型为，7号是纯合子的概率为。
（3）若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为，6号可能的基因型为，10号只患一种病的可能性是。
下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是
A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
B.根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上
C.Ⅰ2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa
D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3。
(16分)经调查现有甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示。其中甲病（H、h基因控制）为自毁容貌综合症，是一种严重的代谢疾病，是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）所引起的。乙病为从性遗传病，即在男性中只要有一个b基因就表现乙病，而在女性中则是隐性纯合才有表现乙病。乙病基因在人群中的出现频率是0.3。已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子。请分析回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为。Ⅱ3与Ⅱ4生出患该病孩子的概率为。该病表明基因对性状的控制可以通过。
（2）Ⅱ7与Ⅱ8若为同卵双生，则其基因型相同的概率为；若为异卵双生，而其基因型相同的概率为。
（3）乙病致病基因位于染色体上。Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病兼发的概率为。
（4）假如随机婚配，在一个由500个男人和500个女人组成的群体中，男人中乙病患者数量为。
通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中第Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6，那么，得出此概率值需要的限定条件是
| A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中都是携带者 | B．Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者 |
| C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患病者 | D．Ⅱ2和Ⅱ3都是携带者 |
已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋病的概率；患色盲病的概率；既患耳聋又患色盲的概率分别是
| A．0；1/4；0 | B．0；1/4；1/4 | C．0；1/8；0 | D．1/2；1/4；1/8 |
(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题：
（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较。检测P53蛋白的方法是。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生。
（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是(不考虑基因突变，请用分数表示)。
（5）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：。
下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞染色体上分布示意图，图二为有关色盲和白化病在某家庭的遗传系谱图，其中Ⅲ9两病兼患，请据图回答：
（1）若图一是某人体内的一个细胞，则该人的性别是，该人产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型为。
（2）根据图二判断，II4患病，Ⅱ8是纯合子的概率是，Ⅲ12的基因型是。
（3）若Ⅲ9性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其（填父亲或母亲），理由是
下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ3不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：
（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ4和Ⅱ7基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ9的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ8与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ8的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。
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