高中生物常见的人类遗传病试题

在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的3、4号个体进行基因检测,结果是3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是

A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变
B.7号、12号、14号个体均为杂合子
C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1
D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率

人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有和。
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要。
（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使，影响了脑的发育。
（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是。
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，这是（在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。
③Ⅲ₁₃的基因型是。若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是。

甲乙两种单基因遗传病分别由B、b和D、d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ-7不携带致病基因。据图1分析回答：

（1）乙病的遗传方式为。
（2）Ⅴ-2带有乙病致病基因的概率是。
（3）甲病的致病基因控制性性状，为了确定甲病致病基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ-1～Ⅲ-5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到的结果如图2。

根据电泳结果（电泳带代表基因种类），可判断出甲病致病基因位于染色体上，作出这一判断的依据。
（4）请根据以上分析：
①Ⅲ-2的基因型为。若Ⅴ-1与Ⅴ-2婚配，他们生出一个不患病男孩的概率是。
②若V-3与d基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带d基因的概率为。

下列有关遗传的说法，正确的是（）
①摩尔根在证实基因在染色体上的过程中运用了类比推理方法
②父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症（XXY）患者，这一定是由于父方减数第一次分裂异常所致
③若卵原细胞的基因型为AaBb，则初级卵母细胞的基因组成为AAaaBBbb，为四倍体细胞
④在性状分离比的模拟实验中，用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子，则甲、乙两桶的彩球数要相等
⑤囊性纤维病、苯丙酮尿症、豌豆的圆粒与皱粒均为单基因控制的性状，其中只有囊性纤维病是基因通过直接控制蛋白质的合成来控制生物的性状的
A．①② B．③④ C．②⑤ D．A、B、C都不对

蚕豆黄病是一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病。下图是该病的某家系遗传系谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因(用E或e表示)。下列叙述错误的是

A．该病是伴X隐性遗传病
B．III2携带该致病基因的概率为1／4
C．III3的基因型可能是X^EX^e
D．测定G-6-PD可初步诊断是否患该病

下图是一个某单基因遗传病的系谱图，相关基因为A、a。请回答相关问题：

（1）该遗传病是由染色体上的性基因控制的。
（2）若Ⅱ3不携带致病基因，则Ⅱ3的基因型为，Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病女儿的几率为。
（3）若Ⅱ3携带致病基因，则Ⅲ9的基因型为；Ⅲ9与人群中一同时患该遗传病和抗维生素D佝偻（伴X显性遗传）的患者婚配，则他们所生儿子表现正常的几率为。

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图所示），其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是

A．甲病为常染色体显性遗传病

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病

C．家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能

D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要
种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为
；为制备大量探针，可利用技术。

人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答：

（1）抑癌基因NF1位于（常/X)染色体。
（2）研究者认为，NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出，该遗传病呈现遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查，发现有双亲而子代出现，则该观点成立。
（3）抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白，研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序，并与正常蛋白比较，结果如下表。研究得知，基因NF1中一对碱基对替换导致突变，结合表中结果推侧，即该基因模板链的碱基替换为碱基。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞，最终引起I型神经纤维瘤病。

（注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束，其余未显示出的氨基酸序
列两者相同。2.谷氨酰胺的密码子为：CAA,CAG；终止密码为：UAA,UGA,UAG。）

下图表示某家系中有甲（相关基因为A，a）、乙（相关基因为B，b）两种单基因遗传，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X隐性遗传

B．Ⅱ3的基因型一定是AaX^bY

C．若Ⅲ3与Ⅲ7结婚，生一患病孩子的几率是1/8

D．Ⅲ6的致病基因自于Ⅰ2

(15分)某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。
（2）对家系部分成员的DNA用酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为（两对基因）。
（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的___个体。
（4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______ _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。
（5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵II-9的体细胞II-9的次级卵母细胞（填“>”、“”、“<”、“”、或“=”）。

如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_________________________。
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有_______性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：_____________，导致基因突变。
（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如甲图所示，乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某—染色体某—片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产。

现已知I－2、Ⅱ－2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ－3已出生且为7／9染色体易位携带者（含有A^＋、B^－易位染色体）的概率是____________。

如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是

A．该遗传病是常染色体显性遗传病

B．3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病

C．5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200

D．1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三种片段，推断其基因型为X^HX^h

D．II-3的丈夫表现型正常，则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时，发现了两个家庭都有甲遗传病（基因为A、a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，系谱图如下。查阅文献发现，在正常人群中，Aa基因型频率为。据此分析正确的是：

A．甲、乙两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．假如Ⅱ₇和Ⅱ₈又生了一个患乙病的女儿，则Ⅱ₉的基因型为aax^by
C．假如Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为
D．Ⅲ₁和Ⅲ₂都患乙病，如果他们都能正常结婚生子，则他们与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率相同