高中生物常见的人类遗传病试题

分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）．从上述材料中可以看出，生物体的性状是由决定的。
（2）．先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是。A女士的哥哥的基因型为。
（3）．关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（4）．经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是。

（5）．若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是。
（6）．为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询，原因是：。

人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶（相关基因用 A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱下图。请回答下列问题：

（1）图中Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型分别是__________、__________。
（2）Ⅲ-1患秃顶的概率是__________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是___________。
（3）若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生___________（填“男孩”或“女孩”）；为确保子代正常，怀孕后还应进行____________（填“基因诊断”或“羊水检查”）。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是：雄性激素通过_________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。

分析与遗传有关的实验，回答相关的问题：
（1）孟德尔在做豌豆杂交实验时，采用纯种高茎和矮茎豌豆分别做了_______实验，结果F₁都表现为高茎，F₁ 自交得F₂，F₂出现3：1 性状分离比的根本原因是______________。
（2）“彩棉”是我国著名育种专家采用“化学诱变”、“物理诱变”和“远缘杂交”三结合育种技术培育而成的。据专家介绍，其中“物理诱变”采用的是一种单一射线，若种子进入太空后，经受的是综合射线，甚至是人类未知的射线辐射。在这种状态下，可以给种子创造物理诱变的机率，从产生的二代种子中可以选择无数的育种材料，丰富育种基因资源，从而可能创造出更优质的棉花新品种，据此回答：
①“彩棉”育种中经综合射线诱变后，引发的变异是。
②“彩棉”返回地面后，是否均可产生有益的变异？。其原因是。
（3）分析如图所示的家系图，此种遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代都不会患病。 若Ⅲ–2与基因型为AaBb的女性婚配，若生育一表现正常的女儿概率为_______。

生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区每万人中的表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）

	有甲病、无乙病	有乙病、无甲病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	6	4465
女性	281	16	2	4701

请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于染色体，控制乙病的基因最可能位于染色体，主要理由是。
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家庭系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

图中III₁₀的基因型，如果IV₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的几率。

下列据图所作的推测，错误的是（ ）

A．基因组成如甲图所示的两个亲本杂交产生AaBB后代的概率为1/8

B．如果乙图表示细胞中主要元素占细胞鲜重的含量，则②表示氧元素

C．丙图表示某家庭单基因遗传病的遗传系图，如5号（女儿）患病，那么3、4号异卵双生兄弟基因型相同的概率为4/9

D．从丁图DNA复制可看出DNA复制是半保留复制

（每空2分，共10分）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病，II-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答：

（1）甲病的遗传方式是______________________________。
（2）若只考虑甲病和乙病，则II-6的基因型是_________。III-13患两种遗传病的原因是_____________。
（3）设III-15为乙病致病基因杂合子，其为丙病基因携带者的概率是1/10。III-15和III-16结婚，所生子女中同时患乙、丙两种病概率是__________；所生正常子女中，携带d基因的概率是______________。

软骨发育不全由4号染色体上的显性基因D控制，黏多糖贮积症II型由X染色体上E、e控制。下面的家系图中，III-9的致病基因来自

A．I-1

B．I-2

C．I-3

D．I-4

如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列叙述正确的是

A．该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上

B．若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号

C．若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2／3

D．若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代男性患病的概率是l／18

请回答下列关于分子遗传及人类遗传病的相关问题：
Ⅰ．下图①②③表示了人体细胞中遗传信息的传递方向，据图回答：

（1）人体细胞内①②过程发生的场所。图示②过程消耗的有机物是。
（2）图示①②③过程中易发生基因突变的是（填数字）。
（3）在遗传信息传递过程中，翻译的方向从。
（4）若图示mRNA中腺嘌呤和尿嘧啶之和为36%，则转录形成该mRNA的DNA片段的一条脱氧核苷酸链中胸腺嘧啶占该链碱基的比例最多是。
Ⅱ．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病的遗传方式为。
（2）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为_________。Ⅰ-2的基因型为__________，Ⅲ-2的基因型为__________。若Ⅲ-1与Ⅲ-4号婚配，生育子女中同时患两种病的概率为______， 只患一种病的概率为________。因此，预防遗传病最有效的措施是。

如图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：

（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ₂，Ⅲ₉，Ⅲ₁₁。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为。
（3）若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为。
（4）若Ⅲ₇与Ⅲ₁₀结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为。
（5）Ⅲ₈与Ⅲ₁₁以及Ⅲ₇与Ⅲ₁₀之间结婚，均属婚配，他们之间的亲缘关系是旁系血亲。
（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。分析下图，请回答：

（1）图1中的细胞II名称是，该细胞中有对同源染色体，细胞核中有
个DNA分子。
（2）图2表示的过程应该在图1方框（填①或②）的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是。
（3）囊性纤维病体现了基因通过控制生物性状的哪种途径：。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的________而改变了其序列。
（5）图3是某家族遗传系谱（囊性纤维病控制基因为A、a，色觉基因为B、b）。4号个体的基因型为。8号个体的基因型为。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是。

如图为人类某种单基因遗传病系谱图，II_-4为患者，则下列相关叙述合理的是（）

A．该病一定属于常染色体隐性遗传病

B．II-3是携带者的概率为1/2

C．若I-2不携带致病基因，则I-1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因

D．若I-2携带致病基因，则I-1和I-2再生一个患病男孩的概率为1/8

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

表乙
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_________人群发病风险显著增加。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为___________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_________（父方、母方）性原细胞减数第__________次分裂异常，形成__________（基因型）精子。
(3)请根据表乙统计的情况回答下列问题。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

对下列各图所表示的生物学意义的描述，错误的是( )

A．甲图代表的生物自交产生基因型为Aadd个体的概率为1/8

B．乙图细胞处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为4

C．丙图家系中女性患者明显多于男性患者，该病最有可能是伴X染色体显性遗传病

D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AX^W、aX^W、AY、aY四种

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能

C．Ⅲ-5的致病基因均来自于Ⅱ-5

D．若III-4与III-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是7/12