下图为某家族白化病的遗传系谱图,该病的致病基因位于常染色体上。在第Ⅲ代个体中,可能不带致病基因的是 ( )
A.8 | B.9 |
C.10 | D.11 |
某男子患白化病,他父母和妹妹均无此病,如果他妹妹与白化病患者结婚,生出病孩的概率是( )
A.1/2 | B.2/3 |
C.1/3 | D.1/4 |
一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a为白化致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变) ( )
天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达,其过程如下图所示。请回答下列问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较___________,直接影响了神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___________(细胞器)来完成的。
(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自___________方的UBE3A基因发
生碱基对的___________而导致翻译过程提前终止。
(3)研究表明,人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明UBE3A基因的表达具有___________性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一条随机移向细胞任一极。
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的___________配子发生异常所致。
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是___________(不考虑基因突变)。
钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现,患者男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。若患病女儿与正常男性婚配,对其所生子女的预测,正确的是
A.基因型有5种 |
B.儿子不可能是患者 |
C.患病女儿的概率是1/8 |
D.子女都有可能是正常的 |
如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是
A.21综合征可用曲线①表示 |
B.抗维生素D佝偻病可用曲线②表示,禁止近亲婚配将有效降低这类遗传病的发病率 |
C.镰刀型细胞贫血症可用曲线③表示,显著特点是成年人发病风险显著增加 |
D.21三体综合征可用显微镜检测,而镰刀型细胞贫血症不能用显微镜检测 |
我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是
A.近亲结婚必然使后代患遗传病 |
B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加 |
C.近亲结婚违反社会伦理道德 |
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 |
下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 |
B.人类遗传病只包括单基因遗传病、多基因遗传病 |
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 |
D.多基因病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 |
下图所示的四个遗传系谱图(口、〇表示正常男、女,■、●表示患病男、女),最可能属于色盲遗传的是
下图为某家族白化病的遗传系谱图,该病的致病基因位于常染色体上。在第Ⅲ代个体中,可能不带致病基因的是
A.8 | B.9 |
C.10 | D.11 |
一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子。下列示意图中,a为白化病致病基因,b是红绿色盲致病基因。正常情况下,不可能存在于该夫妇体内的细胞是
计划生育是我国的基本国策,“优生优育”是其中的重要内容。 下列准备生育的青年中,最需要进行遗传咨询的是( )
A.患过肝炎者 |
B.父母中有伤残者 |
C.患过脑炎者 |
D.近亲中有先天畸形者 |
人类遗传病有多种诊断方法,通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是 ( )
A.21三体综合症 |
B.人类红绿色盲症 |
C.镰刀型细胞贫血症 |
D.抗维生素D佝偻病 |