高中生物常见的人类遗传病试题

妻子仅患六指（显性），丈夫正常，他们的第一个孩子仅患有白化病。预计他们再出生一个两病兼患的孩子的几率为（  ）

A．1/4	B．1/8
C．3/8	D．5/8

下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件

A．Ⅰ-2、Ⅰ-4和Ⅲ-4必须是纯合子

B．Ⅲ-4、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子

C．Ⅱ-4、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子

D．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。且研究表明6号个体不是乙病基因的携带者。据图回答：

（1）写出两种遗传病的遗传方式：
甲病属于          染色体          遗传；乙病属于          染色体          遗传。
（2）8号的基因型是          或          。如果8号和10号婚配，子女中同时患两种遗传病的几率是          。

一正常女人与一患某遗传病的男人结婚，所生男孩正常，女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各有一半为患者。决定这种遗传病的基因最可能是（   ）

A．Y染色体上的基因

B．X染色体上的显性基因

C．常染色体上的隐性基因

D．常染色体上的显性基因

下面是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于非同源染色体上。请指出Ⅱ代中3与4结婚，生出一个正常男孩的概率是

A．1/18

B．5/24

C．4/27

D．8/27

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病
④冠心病的发病在家族中会出现聚集现象
⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑥通过遗传咨询就能够有效地预防遗传病的产生和发展

A．②④⑤

B．①④⑤

C．①②⑤

D．②⑤⑥

21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是

①适龄生育    ②基因诊断     ③染色体分析    ④B超检查

A．①③

B．①②

C．③④

D．②③

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）用遗传图解解释该男孩的情况（色盲等位基因以B 和b 表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______（ “父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行______分裂形成配子时发生了染色体分离异常。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中____（是、否）会出现克氏综合征患者；②他们的孩子患色盲的概率是__________。
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义,人类基因组计划至少应测24条染色体的____________序列。

下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：

（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①_________；②________。①过程发生的时间是_________，场所是____________。
（2）α链碱基组成为____________，β链碱基组成为_____________。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于______染色体上，属于__________性遗传病。
（4）Ⅱ₈基因型是_____，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率是_________，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_________________。
（5）若图中正常基因片段中CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生突变?
为什么?

下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是

A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D．该病是由于染色体中增加某一片断引起的

下图为甲病（A－a）和乙病（B－b）的遗传系谱图，其中一种病是伴性遗传病，下列相关叙述，正确的是

A．甲病的遗传方式是常染色体隐性性遗传

B．Ⅱ3的基因型是AAX^BY或AaX^BY

C．Ⅱ5为纯合体的概率是1/2

D．Ⅲ10和Ⅲ13结婚，生育的孩子不患病的概率是1/24

抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是

A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由几号传递下来的？（       ）

A．1号	B．2号
C．3号	D．4号

某科学工作者在调查的基础上绘制出了如图所示的系谱图，该家系存在甲、乙两种遗传病，其中有一种病为红绿色盲，6号无患病基因，则7号和8号婚后生一个同时患两种病男孩的概率是（  ）

A．1/48	B．1/24
C．1/16	D．无法确定