高中生物常见的人类遗传病综合题

下图示某遗传病的家系谱，请据图回答：

（1）该病属_______性遗传病。
（2）若该病为白化病则：（相关基因用A和a表示）
①III₈的基因型为_____________
III₉为纯合体的概率为___________．
（3）若该病为红绿色盲病则：（相关基因用B和b表示）
①I₄的基因型为_____________
②III₇为纯合体的概率为__________．

遗传性舞蹈病是一种单基因遗传病，该病于30～45岁发病，患者出现渐进性的脑萎缩，导致进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。下图为某一遗传性舞蹈病的家族系谱图，已知Ⅲ代中男患者的妻子都不携带该病致病基因，请据图回答问题：

（1）遗传性舞蹈病的致病基因是位于           染色体上的           性基因。
（2）若显性基因用H表示，隐性基因用h表示，Ⅳ-1的基因型为          。Ⅳ-1产生的精子中有       ％带有致病基因，这是因为Ⅳ-1减数分裂过程中发生了        。
（3）Ⅳ-5尚未满30岁，不能确定将来是否发病。Ⅳ-5与一位不携带该病致病基因的女性结婚，生一个患病孩子的概率是           。

下图为甲病（A—a）和乙病（B—b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于       染色体上       基因控制的遗传病，乙病属于      染色体上       基因控制的遗传病。
（2）Ⅱ一7的基因型为           ，Ⅲ一12为纯合体的概率是         ，Ⅲ一13的致病基因来自于          。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子只患甲病的概率是        ，只患乙病的概率是      ，患病的概率是        。

甲病和乙病均为单基因遗传病，分别由基因A、a和D、d控制。图一表示某家族遗传家系图，其中Ⅱ₄不携带甲病的致病基因，图二为Ⅱ₂体细胞中控制甲乙两病的基因所在两对同源染色体的示意图。

（1）乙病的遗传方式为___________，其判断理由是____________。
（2）Ⅱ₁与Ⅱ₂的后代中，理论上基因型有____________种，表现型有___________种（考虑性别）；III₅与Ⅱ₃的基因型相同的概率为___________。
（3）III₇的基因型为_____________，甲病致病基因最初来源于I代的____________。若III₇的染色体组成为XXY，则异常生殖细胞的来源是______________（父方／母方／父方或母方）。
（4）请在图二中对Ⅱ₂的基因组成进行标注定位。

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达，家族中II-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是           染色体           遗传。
（2）II-3基因型为         ，II-4基因型为             ，研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症，其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体            。
（3）III-8的基因型为          ，III-10的基因型为           ，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是         ，所生儿子同时患两种病的概率是       。
（4）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么II-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是         。

下列是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ－7为纯合体，请据图回答：

（1）甲病是致病基因位于常染色体上的     性遗传病。乙病是致病基因位于      染色体上的          性遗传病。
（2）Ⅱ－5的基因型可能是            ，Ⅲ－8的基因型是                     。
（3）Ⅲ－10是纯合体的概率是                   。
（4）假设Ⅲ－10与Ⅲ－9结婚，生下正常男孩的概率是                      。

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是      染色体       遗传。
（2）Ⅱ-3基因型为__________，Ⅱ-4基因型为__________，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________ 。
（3）Ⅲ-8的基因型为              ，Ⅲ-10的基因型为              ，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是________，所生儿子同时患两种病的概率是________。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是            。
(5)图1所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程，该过程需要的酶是      ，若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸，其中碱基G和C分别为200个和400个，则该基因经过两次复制，至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸    个，图2中核糖体上的碱基配对方式有
。

(6)图1中方框内所表示的部分在组成上有什么异同点？
相同点：        ；不同点：      ．

下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于__________________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。
（4）右上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。
（5）Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。

下图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图，其中Ⅲ－9同时患白化和色盲病。白化基因用a表示，色盲基因用b表示。

（1）Ⅱ－4患           病。Ⅱ－8是纯合子的概率是        ，她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行           。
（2）Ⅱ－3基因型是             ，其产生的生殖细胞带有致病基因的有       种。
（3）若Ⅲ－10和Ⅲ－12结婚，所生子女中发病率是        。
（4）若Ⅲ－9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其         (填“父亲”或“母亲”)。

对某地甲、乙两种遗传病的调查中发现：甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙病的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。

（1）由表中数据分析，控制甲病的基因最可能位于        ，控制乙病的基因最可能位于        ，主要理由是         。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①III10的基因型为        。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为     ，只患甲病的概率为      。

某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病。下图是该家庭的系谱图，其中Ⅱ－5的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常。回答以下问题。

（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是__________和____________。
（2）导致Ⅱ－5的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是___________。
（3）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸。这种异常多肽链产生的根本原因是mRNA第       位密码子突变为终止密码子。

对某地甲、乙两种遗传病的调查中发现：甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙病的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。

	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	150	6	4465
女性	281	16	2	4701

（1）由表中数据分析，控制甲病的基因最可能位于     ，控制乙病的基因最可能位于     ，主要理由是    。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ₁₀的基因型为        。
②如果Ⅳ₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为      ，只患甲病的概率为      。

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基 因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是        。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=       。
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的             。
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：

①甲病的遗传方式是            ，Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是       。
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是     ，患者的性别是       。
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为      。

下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中
一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为     ，乙病遗传的特点是                    。
（2）Ⅱ-5的基因型为____，Ⅲ-7的基因型为                            。
（3）Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生育一个正常男孩的概率为                              。
（4）若调查甲病发病率，需要注意____。若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ-1为该
人群中一员，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为____。

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为______。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为______。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象①______；②______。
（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______，并切割DNA双链。
（5）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于___________。