高中生物常见的人类遗传病综合题

下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为        。
（2）Ⅱ-5的基因型为___    _，Ⅲ-7的基因型为          。
（3）Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生育一个正常男孩的概率为         。
（4）若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ-1为该人群中一员，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为_    ___。

下图为进行性肌营养不良症（设基因为B、b）家族的系谱图，其中Ⅱ₃不携带该病的致病基因。

（1）该病的遗传方式是      染色体      性遗传病。
（2）Ⅲ₇个体的基因型是           。若她与正常男子结婚生了患病的孩子，若这对夫妇再生育，后代为患病男孩的概率是           。
（3）如果Ⅲ₈个体同时患有白化病（设基因为a），则Ⅱ₄个体的基因型为             ，若Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个，只患一种病的孩子的概率是            。

下图为某家族患的一种严重遗传病系谱。该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病。该病伴有钾离子代谢异常，低钾性为最常见。钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。

（1）该病的致病基因最可能是         性遗传，位于           染色体上。
（2）若Ⅲ—1与正常女性（X^BX^b,b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是          。
（3）要了解Ⅳ—1与Ⅳ—2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ—1做_____________。
（4）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的非模板链碱基序列，如图所示：
图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT________（按图请补充后面的碱基序列），患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了________→________的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的________变为________。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的________发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是               ，乙病的遗传方式是                  。
（2）Ⅱ-2的基因型为                ，Ⅲ-3的基因型为                    。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患一种病的概率是            ，患两种病、且是男孩的概率是           。
（4）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病，则Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患甲病男孩的概率是             。

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的ⅠA、ⅠB、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因ⅠA控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因IB控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H ⅠAⅠB体内可合成A抗原和B抗原；②无H者被视为O型血。
图为某家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因ⅠA、ⅠB、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循______________定律。
（2）Ⅱ2的基因型为____________，Ⅲ2的基因型分别为__________________。
（3）若Ⅲ3同时具有A、B抗原，则Ⅳ1为O型血的概率___________________。如Ⅲ1与基因型为HHⅠAⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是_______。

在人类遗传病调查实验中，发现两个家系中都有甲遗传病（由等位基因A、a控制）和乙遗传病（由等位基因B、b控制）患者，系谱图如下。据以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10^－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为               ，乙病最可能的遗传方式为                   。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿。
④如果Ⅱ－5与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为＿＿＿＿。

下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式可能是＿＿＿＿＿＿＿，丙病的遗传方式是＿＿＿＿＿＿＿，Ⅱ6的基因型是＿＿＿＿＿＿＿
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是_________。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_________，患丙病的女孩的概率是_________。

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的       模型，其中构成细胞膜的基本支架是      ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上              决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过        方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度           ，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使k⁺的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na⁺的运输速率，由此可以得出：
①________________________________________________；
②________________________________________________。

下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。

（1）图中①过程发生的时间                。β链碱基组成为                。
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于     染色体上，属于     性遗传病。
（3）Ⅱ₈基因型是           ，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为            。要保证Ⅱ₉婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为             。
（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不变，原因是密码子具有       现象。

某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

（1）分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传其有      特点，并什算出调查群体中红绿色盲的发病率为     。
（2）调查中发现一男生（III ₁₀）患有红绿色，，其姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下．

①若Ⅲ₇与Ⅲ₉婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是_______。
②若Ⅲ₇为肤色正常的纯合子，与一基因型为aaX^BX^B的女性结婚，妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。妻子应采取下列哪种措施_____，若妻子基因型为aaX^BX^b，应采取下列哪种措施______。

A．染色体数目检测	B．基因检测
C．性别检测	D．无需进行上述检测

（3）当地人群中约2500人中有一个白化病患者。现在有一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女性，与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配。他们所生孩子患白化病的概率为_______。

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：

（1）甲遗传病的致病基因位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因位于______染色体上。
（2）II-2的基因型为______，III-3的基因型为______。
（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_____。
（4）若IV-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是______。
（5）IV-1的这两对等位基因均为杂合的概率是______。

如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。（设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。

（1）控制甲病的基因位于_______染色体上，是_______性基因；控制乙病的遗传方式_______。
（2）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ₇：_______；Ⅲ₈：_______；Ⅲ₁₀：_______。
（3）Ⅲ₈与Ⅲ₁₀结婚，生育子女中只患一种病的几率是_______，同时患两种病的几率是_______。

下图为与白化病有关的某家庭遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：

（1）该遗传病是受__________染色体上的        性基因控制的。
（2）图中Ⅰ2的基因型是__________，Ⅱ4的基因型为__________。
（3）图中Ⅱ3的基因型为__________，Ⅱ3为纯合子的几率是__________。
（4）若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病，则第二个孩子为白化病女孩的几率是______。

分析有关遗传病的资料，回答问题。
图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/A及性染色体上的基因B/B控制。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的             。
（2）甲病的致病基因位于          染色体上，是           性遗传病。
（3）若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。
（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若A卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若A卵与B精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是               。若Ⅳ₁₇与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是        。
（5）采取              措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。