高中生物常见的人类遗传病综合题

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，表现型正常的居民中有66．7%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

（1）       病为血友病，另一种病的遗传方式为       。
（2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是       。
（3）Ⅱ—6的基因型为       ，Ⅲ—13的基因型为       。
（4）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为       。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为       。

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

下图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

（1）甲病的遗传方式为________________；乙病的遗传方式为_________________。
（2）Ⅰ-1的基因型是___________，Ⅰ-2能产生________种卵细胞。
（3）Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配，他们生一个患甲病孩子的几率是________。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子，那么他们再生一个正常男孩的几率是________。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是           （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于       染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与       婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是           。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为        染色体上    遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是         。

图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由A/a及基因B/b控制，其中一对基因位于性染色体上。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的             。
（2）乙病的致病基因的遗传方式是      ____________遗传。（回答染色体和显隐性）
（3）Ⅲ₁₁的基因为                ，若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ₁₅基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。
（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是            。
（5）采取            措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

如图为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病是       遗传病．
（2）写出下列个体的可能的基因型是Ⅲ一8      ，Ⅲ一10    ． ．
（3）Ⅲ一10的致病基因最终来自     ．
（4）若Ⅲ一8和Ⅲ一10结婚，生育子女中只患一种病的概率是

Ⅰ．有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下:

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）×朱砂眼（♂ ）	全红眼	全红眼	红眼：朱砂眼=1：1

（1）B、b 基因位于      染色体上。
（2）F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，下列说法正确的是      。
A．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
B．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
C．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
D．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
Ⅱ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG 或UGA ）

（3）上图所示的基因片段在转录时，以         链为模板合成mRNA ；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含       个氨基酸。
Ⅲ．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答：

（4）图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对         进行了调查后，绘制出遗传系谱图。神经性耳聋的遗传方式是        ，该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是        。
（5）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自         (填“父方”或“母方”)。Ⅲ－5的基因型为           (神经性耳聋用基因A－a表示)。若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为          。

下图为某遗传病（A---a）的系谱图，据图回答问题：

（1）该遗传病是受__________染色体上的           性基因控制的。
（2）图中Ⅰ₂的基因型是__________，Ⅱ₄的基因型为__________。
（3）图中Ⅱ₃的基因型为__________，Ⅱ₃为纯合子的几率是__________。
（4）若Ⅱ₃与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病，则第二个孩子为白化病女孩的几率是______。

回答下列有关遗传的问题
（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图。现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是_________。

（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右图。知Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常；17号是红绿色盲基因携带者。若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。

（3）人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
①对三种感光细胞来说，不同波长的光作为信号，能引起其 膜         变化，导致产生不同程度的兴奋。
②当夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子的概率是         。
③X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图Ⅰ代2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者：

分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时，       染色体一定发生了        。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是        ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要     （填“大”或“小”或“一样大”）。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是       性遗传，位于      染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是         。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT         ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了       →       改变，导致由其合成的肽链上原来对应的        变为        。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

Ⅰ．某哺乳动物背部的皮毛颜色由基因A₁、A₂和A₃控制，且A₁、A₂和A₃任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。据图回答下列问题：

（1）该动物种群关于体色共有      基因型，其中棕色个体的基因型是          。
（2）若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配产生的后代有三种毛色，则其基因型为           。
Ⅱ．人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因I^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；
②无H者被视为O型血。
下图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循___________定律。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率___________________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是______________。

下图表示人类某种遗传病遗传的系谱图。

请分析回答：
（1）据系谱图分析，该遗传病的遗传方式可能有             。
（2）若控制该病的基因（a）仅位于X染色体上，依据X染色体上基因遗传规律，在第II代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是           （填个体编号），I2中的致病基因传给了III代中的       （填个体编号）。
（3）若该系谱图所示的是镰刀型细胞贫血症，这是一种常染色体隐性遗传病，引起该病的原因是指导血红蛋白合成的基因中出现碱基对的替换，从而引起基因结构的改变，这种变异类型叫做           ，若III5与一个既患镰刀型细胞贫血症又患色盲的女性婚配，则生出正常孩子的概率是            。

下面是某家族的一种遗传病系谱图，请根据下图回答问题：

（1）该病属于         （显、隐）性遗传病，其致病基因在       染色体上。
（2）Ⅲ－10是杂合体的概率为          。
（3）如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率为         。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了           而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为        。
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是              。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ₄的基因型是             ；II₁和II₃基因型相同的概率为         。
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其      （填“父亲”或“母亲”）。
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是           （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为         。