下面为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)
(1)该病是由 性基因控制的。
(2)Ⅰ3和Ⅰ4都是正常,但他们有一儿子为白化病患者,这种现象在遗传学上称为 。
(3)Ⅱ3的可能基因型是 ,她是杂合体的机率是 。
(4)Ⅲ 是白化病的概率是( )
A.1/2 B.2/3
C.1/4 D.1/9
下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶。
图A
(1)人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外,还可以来自于__________________。
(2)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。
(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①,诊断的方法是检验_______________。
(4)上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ– 4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。
(5)Ⅱ– 3已经怀有身孕,如果她生育一个女孩,健康的概率是_______;如果生育一个男孩,健康的概率是___________。
下图为某种遗传病的遗传系谱图(显性基因用A表示,隐性基因用a表示)。请据图回答(概率都用分数形式表示):
(1)该病为 性(填“显”或“隐”)基因控制的遗传病。
(2)Ⅲ8的基因型是 ,其携带致病基因的概率是 。
(3)Ⅱ6若与一有病的男子结婚,生一个患病女孩的概率是 ;若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩,则他们再生育一个患病女孩的概率是 。
回答下列与人类遗传病有关的问题:
(1)单基因遗传病是由 等位基因控制的遗传病;不含致病基因的人, (填“不可能”或“可能”)患有遗传病。遗传病的监测和预防手段有 和产前诊断等。
(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,若变异过程发生在其个体发育过程中,则其后代 (填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。
(3)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。如果II-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三种片段,推断其基因型为 。II-3的丈夫表现型正常,则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为 。
(4)如图为某二倍体生物一个正在分裂的细胞示意图,据图回答:若图示为次级精母细胞,其中B与b形成的原因是________。一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异,则这种变异的来源主要是____________。
(每空1分,共11分)以下是某遗传病的系谱图(受基因A、a控制)。根据图回答:
(1)该病是由 性基因控制的。
(2)Ⅰ2、Ⅱ5的基因型分别是 和 。
(3)Ⅳ13的基因型是 或 ,她是杂合子的几率为 。
(4)Ⅲ10为纯合体的几率为 。
(5)Ⅲ11Ⅳ13可能相同的基因型是 。
(6)Ⅲ代中10、11、12都正常,Ⅱ6最可能的基因型是 。
(7)Ⅲ代中,9与11是 ,婚姻法规定不能结婚。若结婚生育,该遗传病发病率为 。
(每空1分,共6分)下图为某家族某种病的遗传系谱图(基因用A、a表示),据图回答:
(1)从图中分析该病致病基因在____________染色体上,是____________性遗传病。
(2)Ⅱ—3基因型是____________。Ⅱ—4和Ⅲ—10的基因型相同的概率是____________。
(3)若Ⅲ—9和一个该病基因携带者结婚,则生一个患病孩子的概率为____________。
(4)若Ⅲ—8色觉正常无色盲基因,其与一个基因型为AaXBXb女性结婚,产生一个患两种病孩子的概率是____________。
下列为番茄果形的几组调查数据及人类白化病的遗传图解(皮肤正常由显性基因A控制,皮肤白化由隐性基因a控制)。请仔细观察图表后提取相关信息,回答下列问题:
(1)番茄的圆果以及人类肤色在遗传学上称为 。
(2)由图1中的第 组可以推断出:控制圆果的基因是 (“显”/“隐”)性基因。
(3)写出图1中第①组亲本的基因组合_________________(设遗传基因为D或d)。
(4)由图2中子代的基因型可以推知,①的基因型是__________。
(5)图2中父母所生子女中,性状表现为白化病的男孩的几率为 。
白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病,前者不能由酪氨酸合成黑色素;后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸,排出的尿液因含有尿黑酸,遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。请根据材料回答:
(1)上图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸,而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸,这是由于酶的催化作用具有 。
(2)酶B是在皮肤细胞内的 (细胞器)上合成的,由内质网和高尔基体运输及加工,由 提供所需要的能量。
(3)引起白化病产生的根本原因是:控制合成 的基因发生了基因突变。
(4)引起黑尿病产生的根本原因是 不能正常合成。
(5)四种酶A、B、C、D能催化不同的化学反应,主要因为它们的
不同,才决定其功能不同。
回答下列有关遗传的问题
(1)张某甲组患有甲病,该家族遗传新谱图不慎被撕破,留下的残片如图。
①现找到4张系谱图碎片,其中属于张某家族系谱图碎片的是 。
②若16号和正确碎片中的18号婚配,预计他们生一个患病男孩的概率是 。
(2)李某家族也患有甲病,其遗传系谱图如下。已知Ⅱ-3无致病基因,Ⅲ-1色觉正常;17号是红绿色盲基因携带者。若Ⅲ-1与17号结婚,则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。
(3)上述张、李两家遗传系谱图中,有关人员的血型如下表:
①16号的血型的基因型是__________。
②17号和Ⅲ-1结婚,生一个孩子血型为B型的概率是___________。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为 。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是 。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是 。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩.长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。
下图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a:乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查I-1体内不含乙病的致病基因。
(l)甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 。
(2)I-1的基因型是____ ,I- 2能产生_ _种卵细胞,含ab的卵细胞所占的比例为_ _。
(3)从理论上分析,若I-l和I-2再生女孩,可能有____ 种基因型,____ 种表现型。
(4)II-7和II-8婚配,他们生一个患甲病孩子的几率是____ 。
(5)若II-7和II-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生个正常男孩的几率是_ __。
调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
(1)该种遗传病的遗传方式不是伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第______个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是____________。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为______,Ⅱ-2的基因型为_________。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为_____________。
甲病和乙病均为单基因遗传病,分别由基因A、a和D、d控制。图一表示某家族遗传家系图,其中.Ⅱ4不携带甲病的致病基因,图二为Ⅱ2体细胞中控制甲乙两病的基因所在两对同源染色体的示意图。
(1)乙病的遗传方式为__________,其判断理由是_____________。
(2)Ⅱ1与Ⅱ2的后代中,理论上基因型有________种,表现型有________种(考虑性别);III5与Ⅱ3的基因型相同的概率为_____________。
(3)III7的基因型为_________,甲病致病基因最初来源于I代的___________。若III7的染色体组成为XXY,则异常生殖细胞的来源是____________(父方/母方/父方或母方)。
(4)请在图二中对Ⅱ2的基因组成进行标注定位。
(12分)狗毛的颜色受两对常染色体上的等位基因 A 、 a 与 B 、 b 控制,且基因 A 使雄配子致死。狗毛的表现型有沙色、红色和白色。经观察绘得如下系谱图(注: 1 号、 2 号为纯合子)。请据图分析回答:
(1)1号的基因型是_______,15号基因型为________。
(2)现有多只白色和红色母狗,请设计合理的实验方案,探究12号的基因型。
第一步:让12号与多只交配;
第二步:观察并统计后代的表现型。
①如果子代全部为白色,则 12 号的基因型为________。
②如果子代沙色:白色约为1:1 ,则 12 号的基因型为________。
③如果子代______________,则 12 号的基因型为 aaBB 。
分析有关遗传病的资料,回答问题。
图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/A及性染色体上的基因B/B控制。
(1)Ⅲ14的X染色体来自于第Ⅰ代中的 。
(2)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。
(3)若Ⅲ11与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是 。
(4)假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚,若A卵与e精子受精,发育出的Ⅳ16患两种病,其基因型是 。若A卵与B精子受精,则发育出的Ⅳ17的基因型是 ,表现型是 。若Ⅳ17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代中不患病的概率是 。
(5)采取 措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。