人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基 因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率= 。
(2)研究表明,患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的 。
(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图,请回答:
①甲病的遗传方式是 ,Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子为纯合子的几率是 。
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是 ,患者的性别是 。
③若Ⅰ2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为 。