下图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示）， 据图回答：
（1）人类白化病致病基因在 染色体上的 性遗传病，其遗传方式遵循 定律。
（2）Ⅱ3的基因型是 ，Ⅲ9的基因型是 。
（3）Ⅲ8为杂合子的概率是 。
（4）若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，所生子女患白化病的概率为 ，是患病男孩的概率为 。
回答下列与人类遗传病有关的问题：
（1）单基因遗传病是由 等位基因控制的遗传病；不含致病基因的人， （填“不可能”或“可能”）患有遗传病。遗传病的监测和预防手段有 和产前诊断等。
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代 （填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。
（3）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。如果II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三种片段，推断其基因型为 。II-3的丈夫表现型正常，则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为 。
（4）如图为某二倍体生物一个正在分裂的细胞示意图，据图回答：若图示为次级精母细胞，其中B与b形成的原因是________。一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异，则这种变异的来源主要是____________。
回答下列有关遗传病的问题。
人类第7号和第9号染色体间可发生易位，如图1所示，但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代若出现9号染色体“部分3体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有3份），则表现为痴呆病患者，若出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的某一片段缺失），则会使孕妇早期流产。图2为第7号和第9号染色体间发生易位而导致后代流产、痴呆病的遗传系谱图。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图1所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常。
（1）Ⅱ-2的染色体组成是 ；Ⅲ代中流产个体的染色体组成是 ；Ⅲ-1的染色体组成是 。
（2）若Ⅲ-3已出生，其为7号和9号易位的染色体组合的概率是 。(2分)Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的概率为 。
（3）为防止生出患遗传病的孩子，婚前应进行遗传咨询，其基本步骤是：
病情诊断→ → →提出预防措施。
（4）为了预防遗传病患儿的出生，需进行产前诊断，产前诊断的检测手段有 。
脊髓小脑性共济失调Ⅰ型遗传病，在连续几代遗传过程中有逐代提早的现象。相关基因用A、a表示（不考虑X、Y染色体的同源区段遗传）。回答相关问题：
（1）据遗传系谱图分析，该病最有可能为 染色体 性遗传病。
（2）据遗传系谱图推断，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型最有可能是 和 。
（3）根据表中CGA碱基序列重复次数可知，该变异类型为 ，由图表信息可知，与Ⅳ1情况相同的个体的基因型种类最多可能有 种：
A.1 B.2 C.3 D.21
(10分)下图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：
（1）该致病基因在 染色体上 遗传，Ⅲ11的基因型是 ，如果Ⅱ4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是 （遗传咨询、B超检查、基因检测）。
（2）如果Ⅲ8同时还患有红绿色盲，则Ⅲ8的色盲基因来自于第一代的 ，若考虑两种遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，为正常儿子的概率是 ,为一个女孩正常的概率是
下列为番茄果形的几组调查数据及人类白化病的遗传图解（皮肤正常由显性基因A控制，皮肤白化由隐性基因a控制）。请仔细观察图表后提取相关信息，回答下列问题：
（1）番茄的圆果以及人类肤色在遗传学上称为 。
（2）由图1中的第 组可以推断出：控制圆果的基因是 （“显”/“隐”）性基因。
（3）写出图1中第①组亲本的基因组合_________________（设遗传基因为D或d）。
（4）由图2中子代的基因型可以推知，①的基因型是__________。
（5）图2中父母所生子女中，性状表现为白化病的男孩的几率为 。
（每空2分，共8分）根据某家庭遗传病的系谱回答（其等位基因用A、a表示）
（1）该病属于常染色体 性遗传病。
（2）Ⅰ1、Ⅱ5的基因型分别为 、 。
（3）若Ⅱ5与Ⅱ6(纯合子)婚配，其子女患病概率为 。
下图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。
（1）甲病的遗传方式为________________；乙病的遗传方式为_________________。
（2）Ⅰ-1的基因型是___________，Ⅰ-2能产生________种卵细胞。
（3）Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配，他们生一个患甲病孩子的几率是________。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子，那么他们再生一个正常男孩的几率是________。
人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用" 
"表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是 ，Ⅱ﹣6的基因型为 ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于 ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 ．
（4）若Ⅲ11是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为 的卵细胞和 的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体 的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是 ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。
（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为 。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第 种类型，图中过程③的变异类型为 。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程 相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于 。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明 。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是 。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查
下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：
（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为 。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请据图分析回答下列问题．
（1）甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 。
（2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型为 ．
（3）Ⅲ1携带致病基因的概率是 ．
（4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚且生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率是 ．
下图为某种遗传病的遗传系谱图（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）。请据图回答（概率都用分数形式表示）：
（1）该病为 性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是 ，其携带致病基因的概率是 。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是 ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是 。
下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱： 
（1）该病的致病基因最可能是 性遗传，位于 染色体上。
（2）若Ⅲ1与正常女性（XBXb，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是 。
（3） 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：
图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了 → 改变，导致由其合成的肽链上原来对应的 变为 。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
粤公网安备 44130202000953号