高度近视、黑尿症都是常染色体隐性遗传病,独立遗传。前者大部分会致盲,在我国致盲性疾病中占第6位;后者尿液在空气中会变为黑色。基因型为AaBb的一对夫妇生了一个健康的儿子,与一个携带两种致病基因的正常女子结婚,问:
(1)该对夫妇健康儿子的基因型有 种,占子代基因型的比例为 。
(2)该儿子结婚后,生一个患高度近视、黑尿症两种病孩子的几率为 。
(3)该儿子结婚后,生一个只患黑尿症病孩子的几率为 。
(4)该儿子结婚后,生一个只患一种病孩子的几率为 。
以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答:
病例1:有两个患并指的双亲生了一个正常的女儿和一个并指的儿子(控制此病的基因用A、a表示)问:
(1)控制此病的基因位于 染色体上,是 性遗传病。
(2)儿子的基因型是 ,他是杂合子的几率为 。
(3)该男孩长大后与一正常女子婚配,生一个并指小孩的几率是 。
病例2:人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性,有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配,生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。
问:
(4)这对夫妇的基因型分别是 、 。
(5)女孩的基因型是 ,她是纯合子的几率是 。
(6)该女孩长大后与一色盲男子婚配,生一个色盲男孩的几率是 。
病例3:一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子,如果他们再生一个小孩,问:
(7)该小孩完全正常的几率是 。
(8)该小孩只患一种病的几率是 。
SGID是一种严重缺乏综合免疫力的疾病。在正常情况下,每10万个新生婴儿中,可能只有一个会遭此厄运。研究者曾对两个双亲均正常的患病女婴进行临床试验,发现此病是由于病人体内缺乏一种脱氨基腺苷酶而引起的。若有一男子因此患上了SGID病,该病人所生的一个正常儿子A和一位其父亲是先天性血友病、母亲正常的SGID病女性B结婚。SGID病的相关基因用A、a表示,血友病的相关基因用B、b表示。请根据上述材料回答下列问题:
(1)SGID的遗传方式是_________。
A.常染色体上的隐性遗传
B.常染色体上的显性遗传
C.X染色体上的隐性遗传
D.X染色体上的显性遗传
(2)这对夫妻A和B的基因型分别是_________和_________。
(3)这对夫妻A和B所生子女中只患一种病的概率是_________,所生男孩中患SGID病的概率是_________。
(4)在科索沃战争中,北约对南斯拉夫进行了狂轰滥炸,大量使用了石墨炸弹、油气炸弹和贫铀炸弹,战后发现,癌症、SGID病和新生儿畸形等多种遗传性疾病是这一地区的多发病。贫铀炸弹使生物发生癌变的原因是__________________________________。
下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体,请据图回答:
(1)甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病;乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
(2)II-5的基因型可能是 ,Ⅲ-8的基因型是 。
(3)Ⅲ-10是纯合体的概率是 。
(4)假设III-lO与III-9结婚,生下正常男孩的概率是 。
(5)该系谱图中,属于Ⅱ-4的旁系血亲有 。
分析如图所示的家族遗传系谱图,回答下列有关问题(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b)。
(1)已知I2、II6的家族无乙病史,则III1的基因型为 。若IIl2与IIl3近亲结婚,子女同时患甲乙两病的概率为 。
(2)若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询,已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议不要生育,原因是仍有 的患病概率。
(3)A、B属于非等位基因。那么非等位基因的实质是 。
观察下列四幅遗传系谱图,回答有关问题:
(1)图中肯定不是伴性遗传的是( )
(2)若已查明系谱③中的父亲不携带致病基因,则该病的遗传方式为 ,判断依据是 。
(3)按照(2)题中的假设求出系谱③中下列概率:
①该对夫妇再生一患病孩子的概率: 。
②该对夫妇所生儿子中的患病概率: 。
③该对夫妇再生一患病儿子的概率: 。
下图为甲种遗传病(基因为A.a)和乙种遗传病(基因为B.b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。
(1)甲种遗传病的遗传方式为___________。
(2)乙种遗传病的遗传方式为___________。
(3)Ⅲ-2的基因型及其概率为 。
(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________;因此建议____________。
请按要求回答下列问题:
(1)甲病是一种伴遗传病(致病基因为Xb),乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子,则这对夫妇的基因型分别为________和________。如果他们再生育一个孩子,该孩子患病的概率是________,只患乙病的概率是________,同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H,导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①请根据以上知识补充完成下表(其中,含量用“正常”“过多”“缺乏”表示)。
患儿 |
体内苯丙酮酸含量 |
体内苯丙氨酸羟化酶含量 |
基因型 |
食疗前 |
|
|
|
食疗后 |
正常 |
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②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症,其基本思路是什么?
请按要求回答下列问题:
(1)甲病是一种伴遗传病(致病基因为Xb),乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子,则这对夫妇的基因型分别为________和________。如果他们再生育一个孩子,该孩子患病的概率是________,只患乙病的概率是________,同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H,导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①请根据以上知识补充完成下表(其中,含量用“正常”“过多”“缺乏”表示)。
患儿 |
体内苯丙酮酸含量 |
体内苯丙氨酸羟化酶含量 |
基因型 |
食疗前 |
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食疗后 |
正常 |
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②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症,其基本思路是什么?
控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上,在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成,在人的不同发育时期,血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。
(1)合成ε2的直接模板是 ________________ ,场所是________________ 。
(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病,其病因是β基因发生了突变。假设某人的一个α基因发生突变不一定导致α肽链改变,β基因发生突变,往往导致β肽链改变。根据上图分析说明理由。
(3)根据上图基因控制血红蛋白的合成过程,你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序,有何启示?(至少说两条)
(4)分子病理学研究证实,人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于β基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列,能否推知正常β基因的碱基序列?________________为什么?
(5)镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗,是将编码β链的β基因,通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞,导入β基因的造血干细胞能否 ________________ _________________________________________ ,这是治疗成功与否的关键。