高中生物常见的人类遗传病综合题

下图是先天性聋哑病的家系图，据图回答 （控制性状的基因用字母B、b表示）：

（1）该病的致病基因在____（填“常”或“性”）染色体上，为____性（填“显”或“隐”）遗传。
（2）8号的基因型是________，他是杂合子的几率是____。
（3）5号和6号再生一个患病孩子的几率是____。

Ⅰ．某哺乳动物背部的皮毛颜色由基因A₁、A₂和A₃控制，且A₁、A₂和A₃任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。据图回答下列问题：

（1）该动物种群关于体色共有      基因型，其中棕色个体的基因型是          。
（2）若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配产生的后代有三种毛色，则其基因型为           。
Ⅱ．人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因I^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；
②无H者被视为O型血。
下图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循___________定律。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率___________________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是______________。

请回答下列有关遗传的问题。
（1）人体染色体上存在血友病基因，以表示，显性基因以表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：

1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是。
2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是。
3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是。
（2）红眼（）、正常刚毛（）和灰体色（）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的染色体和常染色体及其上的相关基因。

1）人工诱变的物理方法有。
2）若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，₁雌雄果蝇的表现型及其比例是。
3）基因型为的果蝇杂交，₁雌雄果蝇的基因型及其比例是。
4）若基因的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到₁，雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是：=

下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。请据图回答：

（1）甲病是_____         ___性遗传病；乙病是________性遗传病。
（2）II-5的基因型可能是                      ，III-8的基因型是              。

人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是              、                 。
（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是                     ，⑨是正常的可能性为                   。
（3）白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系，所体现的基因控制性状的方式分别为：                         ；                                  。
（4）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是             。

下图为白化病(A—a)和色盲(B—b)两种遗传病的家族系谱图。请回答下列问题：

（1）乙病是            病。
（2）写出下列个体可能的基因型：I-2             ，Ⅲ-11                。
（3）Ⅲ-10是纯合体的概率为      ，若Ⅲ-7与Ⅲ-10结婚，生育一个白化病孩子的概率为        。
（4）经查Ⅲ-11个体性染色体组成为XYY，原因是Ⅱ中的        号个体减数分裂不正常所致。

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用" "表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于      ，乙病属于      ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是     ，Ⅱ﹣6的基因型为     ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于     ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是      ，患乙病的概率是     ，不患病的概率是      ．
（4）若Ⅲ₁₁是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为      的卵细胞和     的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体      的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是      ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③       B．①②      C．③④       D．②③

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为            。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第        种类型，图中过程③的变异类型为         。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程          相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于            。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明            。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是      。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ₄携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请据图分析回答下列问题．

（1）甲病的遗传方式是               ,乙病的遗传方式是            。
（2）Ⅱ₂的基因型为      ，Ⅲ₃的基因型为      ．
（3）Ⅲ₁携带致病基因的概率是      ．
（4）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚且生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率是      ．

下图为某种遗传病的遗传系谱图（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）。请据图回答（概率都用分数形式表示）：

（1）该病为      性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是      ，其携带致病基因的概率是      。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是      ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是      。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是      性遗传，位于     染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是        。
（3） 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了  →   改变，导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是某家族患甲病（显性基因为B，隐性基因为b）和乙病（显性基因为A，隐性基因为a）两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及乙病致病基因在染色体上的位置。分析回答：

（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是　　                        。
（2）染色体异常遗传病呈现图1中发病趋势的原因是　　        　                　。
（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的　　     遗传病进行调查。
（4）已知图2中Ⅱ-6不带致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇均不带有对方家族的致病基因。Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇再生一个男孩患病的概率是        。若Ⅳ-13与一表现正常的女性婚配（人群中100个人中有一个甲病患者），则生出患甲病后代的概率是         。Ⅱ-10个体所患的病属于图1中的  　　     　　　 。
（5）图3中B所示细胞中含染色体组数为　　  　　，图3所示细胞的　　  　　图可能在图2的Ⅰ-3体内存在。

下面甲图为某动物的一对性染色体简图。①和②有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ₁和Ⅱ₂片段)，该部分基因不互为等位。

II2

（1）分析甲图，位于Ⅱ₁片段上的某基因所控制性状的遗传最可能与乙图的      （填号）相符，其遗传特点是      。
（2）乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱，其中肯定不属于Ⅱ₂片段上隐性基因控制的是      （填字母代 号）。
（3） 根据甲图，该动物与人类在性染色体的形态上的区别是该动物      。
（4）假设控制黄毛（A）与白毛（a）相对性状的基因A（a）位于甲图所示①和②染色体的I片段，某雌性杂合子与雄性杂合子杂交，其后代的表现型及比例为      。
（5）假设该动物为果蝇，科学家在研究时发现，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为完全显性。如果现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于同源的I片段还是位于非同源的Ⅱ₂片段。文字简要说明你的推断过程。