高中生物常见的人类遗传病综合题

下图所示的遗传系谱中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，且Ⅱ9只携带一种致病基因。请分析回答：

（1）可判断为红绿色盲的是     病，而另一种病属于     染色体上      性遗传病。   
（2）Ⅱ₆的基因型为         ；Ⅱ₈的基因型为         ；Ⅱ₉的基因型为         。
（3）Ⅱ₈和Ⅱ₉生一个两病兼发的女孩概率为     ；如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测，能否确定后代是否会患遗传病?请说明理由。                                             。
（4）Ⅲ₁₄个体的乙病基因来源于I代中的        。如果Ⅲ₁₄和一个正常男性结婚（只考虑乙病），从优生的角度来看，适合生              （男孩或女孩）

下图是一个家庭的遗传系谱图（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答：

（1）1号和2号的基因型分别是_________、_________。
（2）若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为_________。
（3）若11号和12号婚配，生育的子女中有病孩子的概率为_________；只患白化病（不含既色盲又白化的患者）的概率为_________。

人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的ⅠA、ⅠB、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因ⅠA控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因IB控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H ⅠAⅠB体内可合成A抗原和B抗原；②无H者被视为O型血。
图为某家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因ⅠA、ⅠB、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循______________定律。
（2）Ⅱ2的基因型为____________，Ⅲ2的基因型分别为__________________。
（3）若Ⅲ3同时具有A、B抗原，则Ⅳ1为O型血的概率___________________。如Ⅲ1与基因型为HHⅠAⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是_______。

下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患乙种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，如系谱图所示。现已查明II₆不携带致病基因。问：
 
(1)甲种遗传病的致病基因位于______染色体上，属______遗传；乙种遗传病的致病基因位于______染色体上，属____遗传；
(2)写出下列两个体的基因型：III₈____________， III₉____________；
(3)若III₈和III₉婚配，子女中只患甲或乙种遗传病的概率为__________；同时患两种遗传病的概率为__________。

如下图为白化病遗传系谱图，请据图完成下列问题(与此相关的基因为A、a)：

(1)该病致病遗传因子为__________遗传因子，Ⅰ₁的遗传因子组成是_________。
(2)Ⅱ₆和Ⅱ₇若再生第二胎，患病的几率为__________。
(3) Ⅲ₁₀与Ⅲ₁₁结婚，他们后代出现白化病的几率是__________。

(6分)如图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶，由于缺乏功能正常的三种酶分别引起由苯丙酮酸积累导致患儿神经系统受损的苯丙酮尿症、尿黑酸积累的黑尿症(尿黑酸尿症)、黑色素缺乏的白化病。图2表示苯丙酮尿症、黑尿症和血友病的系谱图。

(1)图2中Ⅱ₁因缺乏图1中的酶①而患苯丙酮尿症，Ⅱ₃因缺乏酶②而患有黑尿症，Ⅱ₄不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P、p，A、a，H、h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。控制黑尿症疾病的基因位于_________染色体上,Ⅰ₄涉及三种性状的基因型是__________。
(2)Ⅱ₃已经怀孕，则生育一个患病孩子的概率是__________。

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用" "表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于      ，乙病属于      ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是     ，Ⅱ﹣6的基因型为     ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于     ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是      ，患乙病的概率是     ，不患病的概率是      ．
（4）若Ⅲ₁₁是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为      的卵细胞和     的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体      的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是      ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③       B．①②      C．③④       D．②③

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为            。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第        种类型，图中过程③的变异类型为         。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程          相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于            。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明            。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是      。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ₄携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请据图分析回答下列问题．

（1）甲病的遗传方式是               ,乙病的遗传方式是            。
（2）Ⅱ₂的基因型为      ，Ⅲ₃的基因型为      ．
（3）Ⅲ₁携带致病基因的概率是      ．
（4）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚且生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率是      ．

下图为某种遗传病的遗传系谱图（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）。请据图回答（概率都用分数形式表示）：

（1）该病为      性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是      ，其携带致病基因的概率是      。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是      ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是      。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是      性遗传，位于     染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是        。
（3） 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了  →   改变，导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是某家族患甲病（显性基因为B，隐性基因为b）和乙病（显性基因为A，隐性基因为a）两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及乙病致病基因在染色体上的位置。分析回答：

（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是　　                        。
（2）染色体异常遗传病呈现图1中发病趋势的原因是　　        　                　。
（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的　　     遗传病进行调查。
（4）已知图2中Ⅱ-6不带致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇均不带有对方家族的致病基因。Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇再生一个男孩患病的概率是        。若Ⅳ-13与一表现正常的女性婚配（人群中100个人中有一个甲病患者），则生出患甲病后代的概率是         。Ⅱ-10个体所患的病属于图1中的  　　     　　　 。
（5）图3中B所示细胞中含染色体组数为　　  　　，图3所示细胞的　　  　　图可能在图2的Ⅰ-3体内存在。

下面甲图为某动物的一对性染色体简图。①和②有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ₁和Ⅱ₂片段)，该部分基因不互为等位。

II2

（1）分析甲图，位于Ⅱ₁片段上的某基因所控制性状的遗传最可能与乙图的      （填号）相符，其遗传特点是      。
（2）乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱，其中肯定不属于Ⅱ₂片段上隐性基因控制的是      （填字母代 号）。
（3） 根据甲图，该动物与人类在性染色体的形态上的区别是该动物      。
（4）假设控制黄毛（A）与白毛（a）相对性状的基因A（a）位于甲图所示①和②染色体的I片段，某雌性杂合子与雄性杂合子杂交，其后代的表现型及比例为      。
（5）假设该动物为果蝇，科学家在研究时发现，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为完全显性。如果现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于同源的I片段还是位于非同源的Ⅱ₂片段。文字简要说明你的推断过程。