高中生物常见的人类遗传病综合题

镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有_______的特点。该突变是因发生了碱基对_______而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是______________。
（2）图中②表示遗传信息表达的_______过程，此过程涉及了_______类RNA。
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）。当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）的儿子，由此判断出妻子的基因型是______________。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是______________。
（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用______________（方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测。

I．如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。

（1）乙病是________遗传病（要求写出染色体位置和显、隐关系）。
（2）5号的基因型是________，8号是纯合子的概率为________，若9号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自________号。
（3）若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为________，7号产生的配子中携带致病基因的概率是________。
（4）若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1／3死亡，无法参与受精作用。存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为________。
II．某二倍体高等植物有多对较为明显的相对性状，基因控制情况见下表。现有一个种群，其中基因型为AaBbCc的植株M若干株，基因型为aabbcc的植株N若干株以及其他基因型的植株若干株。请回答下列问题：

（1）该植物种群内，共有________种表现型，其中杂合红花窄叶粗茎有________种基因型。
（2）若三对等位基因分别位于三对常染色体上，则M×N后，F₁中红花植株占________，红花窄叶细茎植株占________。
（3）若植株M体细胞内该三对基因在染色体上的分布如右图所示（不考虑交叉互换），则让植株M自交，F₁红花窄叶子代中基因型为hAbbcc的比例为____________。

请回答以下有关实验的问题：
（1）下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是    
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
（2）以下是与高中生物实验有关的内容．请回答以下问题：
①生物组织中还原糖的鉴定         
②观察细胞中的脂肪颗粒
③生物组织中蛋白质的鉴定         
④观察植物细胞的质壁分离和复原
⑤叶绿体中色素的提取和分离       
⑥比较过氧化氢酶和Fe³⁺的催化效率
⑦观察根尖分生组织细胞的有丝分裂 
⑧探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的作用
在上述实验过程中，必须借助显微镜才能完成的是        ，需要水浴加热的是        ，需要用颜色反应鉴定的是        （以上均填标号）．
由于实验材料用品或试剂所限，有时候需要设法替代，下列各项处理中正确的是        
A．做⑦实验时，可用蒜叶代替洋葱根尖
B．做④实验时，可用鸡血红细胞代替紫色洋葱表皮细胞
C．做⑤实验时，可用干净的细沙代替二氧化硅
D．做③实验时，可用龙胆紫代替双缩脲试剂
（3）调查人类遗传病时，应选取发病率高的         （单基因遗传病\多基因遗传病\染色体遗传病）来调查，若调查该病的发病率，最好用         方法来调查．
A.人群中随机抽样调查        
B.在患病家族中逐代调查．

多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%。下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。

（1）单基因遗传病是受          基因控制的遗传病。
（2）仅根据上述家系调查结果，我们可以判断该遗传病不可能是以下的        ，若已知
II₂、III₁的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病属于（   ）
A．常染色体隐性遗传    B．常染色体显性遗传
C．伴X显性遗传        D．伴X隐性遗传
（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为        ，正常女性的概率为         。
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是（   ）
A.B超检查    B．基因诊断    C．胎儿染色体检查

下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：

（1）图中②表示的遗传信息流动过程是___________；β链碱基组成为_______________。
（2）依据右图分析，镰刀型细胞贫血症属于______    ____遗传病。
（3）Ⅱ₈基因型是____     _，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率是_________。

如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症．请回答：

（1）据图苯丙酮尿症患者是由于基因    （填数字）发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制_       来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（2）假设正常的酶①由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由_      个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有_      种．科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟，其原因是_       ．
（3）对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现：与正常的酶①（由500个氨基酸组成）相比，少了50个氨基酸，但第1号到第300号氨基酸相同．该患者的基因1与正常人的基因1相比，发生了碱基对的_       ．其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同？_       （选择是或否），体现了基因突变的_       ．
（4）自然条件下基因突变的频率非常低．这是因为_      ．

如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是__________染色体上__________（显性，隐性）遗传。
（2）Ⅱ﹣3基因型为__________，Ⅱ﹣4基因型为__________，研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________。
（3）Ⅲ﹣8的基因型为__________，Ⅲ﹣10的基因型为__________，若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是__________，所生儿子同时患两种病的概率是          。
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是__________。

图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是____  _染色体_____  _遗传。
（2）研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最   可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体___________。
（3）III-8的基因型为________，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是___________，所生儿子同时患两种病的概率是_________。
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是_______。
（5）图20和图21表示G6PD基因的表达过程。图20过程需要的酶是_   ___；图20中两个方框内表示的部分所含有的________是相同的，含有的是不相同的。图21中核糖体上的碱基配对方式是_________。

下图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。请根据以下信息回答问题：

（1）甲病的遗传方式为___________遗传病；乙病的遗传方式为___________遗传病；
A．常染色体显性              B．常染色体隐性    
C．伴X染色体显性            D．伴X染色体隐性
（2）Ⅱ-2的基因型为___________，Ⅲ-1的基因型为___________。
（3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为 ___________。
（4）若基因检测表明Ⅰ-1也无致病基因，则Ⅱ-2患乙病的原因最可能是___________。
（5）若Ⅱ-2的一个精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个基因型为AAaX^b的精子，则另三个精子的基因型分别为___________、___________ 、___________。

下图A中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;图B是甲病（A-a） 和乙病（B-b）的遗传系谱图，均为单基因遗传病，其中乙病为伴性遗传病。请分析回答下列问题:

（1）图A中染色体异常遗传病的显著特点是             。
（2）图B中甲病属于          遗传病，乙病属于          遗传病。
（3）Ⅱ一5的基因型为         ，Ⅲ-12的致病基因来自于
（4）假如Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚，生育的孩子患甲病的概率是         ，不患病的概率是         。

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用" "表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，表现型正常的居民中有66．7%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

（1）       病为血友病，另一种病的遗传方式为       。
（2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是       。
（3）Ⅱ—6的基因型为       ，Ⅲ—13的基因型为       。
（4）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为       。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为       。

图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于      ，乙病属于      ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是     ，Ⅱ﹣6的基因型为     ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于     ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是      ，患乙病的概率是     ，不患病的概率是      ．
（4）若Ⅲ₁₁是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为      的卵细胞和     的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体      的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是      ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③       B．①②      C．③④       D．②③

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为            。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第        种类型，图中过程③的变异类型为         。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程          相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于            。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明            。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是      。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。