高中生物常见的人类遗传病综合题

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为______。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为______。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象①______；②______。
（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______，并切割DNA双链。
（5）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于___________。

Ⅰ．某哺乳动物背部的皮毛颜色由基因A₁、A₂和A₃控制，且A₁、A₂和A₃任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。据图回答下列问题：

（1）该动物种群关于体色共有      基因型，其中棕色个体的基因型是          。
（2）若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配产生的后代有三种毛色，则其基因型为           。
Ⅱ．人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因I^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；
②无H者被视为O型血。
下图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循___________定律。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率___________________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是______________。

下图是某种遗传病的家族谱系，回答（以A、a表示有关基因）

（1）该病是由             性基因控制的。
（2）5号和9号的基因型分别是          和             。
（3）10号基因型是        ，她是杂合体的概率是          。
（4）10号与一个患此病的男性结婚，则不宜生育，因为他们出生病孩的概率为       。

人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的ⅠA、ⅠB、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因ⅠA控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因IB控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H ⅠAⅠB体内可合成A抗原和B抗原；②无H者被视为O型血。
图为某家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因ⅠA、ⅠB、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循______________定律。
（2）Ⅱ2的基因型为____________，Ⅲ2的基因型分别为__________________。
（3）若Ⅲ3同时具有A、B抗原，则Ⅳ1为O型血的概率___________________。如Ⅲ1与基因型为HHⅠAⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是_______。

1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。图中A、B表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：

（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图_____________，男性的染色体组成可以
写成_____________。
（2）染色体的化学成分主要是_____________。
（3）血友病的致病基因位于_____________染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏
综合征是图中21号染色体为_____________条所致。
（4）建立人类基因组图谱需要分析_____________条染色体的_____________序列。

如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是__________染色体上__________（显性，隐性）遗传。
（2）Ⅱ﹣3基因型为__________，Ⅱ﹣4基因型为__________，研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________。
（3）Ⅲ﹣8的基因型为__________，Ⅲ﹣10的基因型为__________，若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是__________，所生儿子同时患两种病的概率是          。
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是__________。

下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图，已知两种致病基因位于非同源染色体上，且3号个体不携带乙病致病基因。请据图回答下列问题。

（1）通过图中             号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。
（2）2号和4号个体的基因型分别是               、               。
（3）6号是纯合子的概率为          。
（4）Ⅲ－10的乙病致病基因来自Ⅰ代中的         号个体。
（5）此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的                         定律。
（6）同学们查阅相关资料得知，甲遗传病是由于正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成提前终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变中模板链发生的碱基变化是                   ，与正常基因控制合成的蛋白质相比，该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量          （填“增加”、“减少”或“不变”），进而使该蛋白质的功能丧失。
（7）若13号个体为7、8夫妇刚出生的儿子，该个体不患病的概率为         。

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的       模型，其中构成细胞膜的基本支架是      ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上              决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过        方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度           ，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使k⁺的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na⁺的运输速率，由此可以得出：
①________________________________________________；
②________________________________________________。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了           而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为        。
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是              。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ₄的基因型是             ；II₁和II₃基因型相同的概率为         。
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其      （填“父亲”或“母亲”）。
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是           （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为         。

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用" "表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于      ，乙病属于      ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是     ，Ⅱ﹣6的基因型为     ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于     ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是      ，患乙病的概率是     ，不患病的概率是      ．
（4）若Ⅲ₁₁是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为      的卵细胞和     的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体      的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是      ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③       B．①②      C．③④       D．②③

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为            。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第        种类型，图中过程③的变异类型为         。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程          相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于            。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明            。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是      。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ₄携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请据图分析回答下列问题．

（1）甲病的遗传方式是               ,乙病的遗传方式是            。
（2）Ⅱ₂的基因型为      ，Ⅲ₃的基因型为      ．
（3）Ⅲ₁携带致病基因的概率是      ．
（4）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚且生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率是      ．

下图为某种遗传病的遗传系谱图（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）。请据图回答（概率都用分数形式表示）：

（1）该病为      性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是      ，其携带致病基因的概率是      。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是      ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是      。