高中生物常见的人类遗传病综合题

下图为一遗传病的系谱图（基因用A和a表示），据图分析：

（1）该病的致病基因在      染色体上，致病基因为      性。
（2）Ⅲ₉的基因型是        ，Ⅱ₇的基因型是           。
（3）若Ⅱ₆为正常纯合体，则Ⅲ₁₁携带此致病基因的概率是___________。
（4）若Ⅱ₈携带此致病基因，那么Ⅱ₇和Ⅱ₈生一个患病小孩的概率是     ，若他们已经生了一个患病小孩，那么他们再生一个正常男孩的概率是      。

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对2l三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?            。
（2）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?        依据                 。
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是       ，原因可能是            。
（4）一对夫妇，男子正常，女子患有色盲。若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于               。

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的_____________模型，其中构成细胞膜的基本支架是______________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上____________决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使K⁺的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na⁺的运输速率，由此可以得出：
①________________________________________________；
②________________________________________________。
（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白都能水解________，但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有           的特点。该突变是因发生了碱基对        而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是           。
（2）图中②表示遗传信息表达的        过程，此过程涉及了        类RNA。
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）。当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，由此判断出妻子的基因型是          。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是              。
（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用         （方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是      性遗传，位于     染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是        。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了   → 改变，导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
（4）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的         发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。
（5）要了解Ⅳ₁与Ⅳ₂的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ₁做         。

图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）Ⅱ-4基因型为__________，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________。
（2）若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生儿子同时患两种病的概率是________。
（3）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是            。
（4）图2所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程，该过程需要的酶是             ，若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸，其中碱基G和C分别为200个和400个，则该基因经过两次复制，至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸    个。

下面为某家族白化病的遗传系谱，请据图回答（相关的遗传基因用A、a表示）

（1）决定白化病的基因呈        性；第一代双亲的基因型分别为              。
（2）Ⅱ₆的可能基因型是         ,她是杂合子的机率是         。
（3）Ⅱ₆和Ⅱ₇若再生第二胎患病的可能性为                   。
（4）Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₁结婚（近亲结婚），他们的后代患病的可能性为                 。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，表现型正常的居民中有66．7%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

（1）       病为血友病，另一种病的遗传方式为       。
（2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是       。
（3）Ⅱ—6的基因型为       ，Ⅲ—13的基因型为       。
（4）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为       。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为       。

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。且研究表明6号个体不是乙病基因的携带者。据图回答：

（1）写出两种遗传病的遗传方式：
甲病属于          染色体          遗传；乙病属于          染色体          遗传。
（2）8号的基因型是          或          。如果8号和10号婚配，子女中同时患两种遗传病的几率是          。

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用" "表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于      ，乙病属于      ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是     ，Ⅱ﹣6的基因型为     ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于     ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是      ，患乙病的概率是     ，不患病的概率是      ．
（4）若Ⅲ₁₁是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为      的卵细胞和     的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体      的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是      ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③       B．①②      C．③④       D．②③

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为            。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第        种类型，图中过程③的变异类型为         。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程          相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于            。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明            。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是      。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ₄携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请据图分析回答下列问题．

（1）甲病的遗传方式是               ,乙病的遗传方式是            。
（2）Ⅱ₂的基因型为      ，Ⅲ₃的基因型为      ．
（3）Ⅲ₁携带致病基因的概率是      ．
（4）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚且生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率是      ．

下图为某种遗传病的遗传系谱图（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）。请据图回答（概率都用分数形式表示）：

（1）该病为      性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是      ，其携带致病基因的概率是      。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是      ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是      。