高中生物常见的人类遗传病综合题

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有1/100为甲种遗传病患者（甲性状受一对等位基因A、a控制）。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（乙性状受一对等位基因B、b控制），两种病中有一种为红绿色盲病，请据图分析回答：

（1）           病为红绿色盲病，另一种遗传病的致病基因在            染色体上，为            性遗传病。
（2）Ⅱ—6的基因型为            ，Ⅲ—12乙病的致病基因来自第I代中的          号个体（填序号）。
（3）Ⅱ—8在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是            。
（4）若Ⅲ—11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为           。
（5）若Ⅲ—11与该岛上一个表现型正常但是有一个患红绿色盲症弟弟的女子结婚（该女子父母不患红绿色盲症），则他们的孩子中患遗传病的概率为          。
（6）我国婚姻法规定，应禁止近亲结婚，以降低后代隐性遗传病的发病率。通过           和           等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

下列为某家族ABO血型与某遗传疾病的遗传系谱图，其中有些家庭

成员血型已经清楚（见标注）。已知该地区人群中基因I^A频率为0.1，I^B基因频
率为0.1，i基因频率为0.8；人群中患病的频率为1/10000。已知控制血型与疾
病的基因是独立分配的。（假设控制疾病与正常性状的基因是E或e）
（1）该疾病为         染色体          性遗传病。
（2）9号为AB型的机率为            。
（3）4号的基因型是           。3号与4号再生一个孩子是AB血型同时患病
的机率是               。
（4）人类的血型系统有许多种。有一类血型系统有22种复等位基因（W^A、W^B、
W^C、W^D……W^T），其中W^A、W^B、W^C三种基因间为共显性关系，其他任意
两种基因间均为完全显隐性关系，如W^A与W^D之间为完全显隐性关系。则该
血型的表现型种类有___________种。

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为，妻子的基因型为）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填"父亲"或"母亲"）。
(3)原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。

人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因。图1中和是某致病基因的两条链，图2为些单基因遗传病的一个家系，I－4为纯合子。请回答下列问题：

（1）人类基因组计划的目的是                         。
（2）图1中是另一条多核苷酸链，则图中的酶是            酶，图示过程的方向是
            。
（3）若调查此病的的发病率，则在调查时需要保证①            、②            。调查的结果显示，该地区此病的发病率为1%，则图2中II－8与一个表现型正常男性结婚后所生男孩患病的几率是            。
（4）若II－6和II－7已不能提取相应的遗传物质，则要判断III－9与该家庭的关系，可比较III－9与            的线粒体DNA序列。

下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题：
       
⑴甲病的致病基因位于   染色体上，属于   性遗传病；乙病的致病基因位于   染色体上，属于   性遗传病。
⑵Ⅱ₈的基因型为            。
⑶假如Ⅱ₃和Ⅱ₄再生育，生出患甲病孩子的概率是      。

下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ－1同时患有甲病（A－a）和乙病（B－b）。已知Ⅲ－5没有携带这两种病的致病基因。

（1）如果只考虑甲种遗传病，Ⅲ-6的基因型：        ，A和a的传递遵循        定律。如果只考虑乙种遗传病，Ⅳ-12的基因型：        。
（2）Ⅲ-6所携带的致病基因直接来自于      ，Ⅲ-7的致病基因直接来自于      。
（3）假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2，若Ⅳ-14和Ⅳ-15婚配，出生的Ⅴ-16为男孩，患甲病的概率是        。
（4）Ⅳ-12只患乙病，Ⅳ-14只患甲病，这是因为                             。

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用" "表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

图1为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图．其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于      ，乙病属于      ．
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ﹣5为纯合体的概率是     ，Ⅱ﹣6的基因型为     ，Ⅲ﹣13的致病基因来自于     ．
（3）假如Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣13结婚，生育的孩子患甲病的概率是      ，患乙病的概率是     ，不患病的概率是      ．
（4）若Ⅲ₁₁是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为      的卵细胞和     的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体      的变异．
（5）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是      ．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③       B．①②      C．③④       D．②③

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为            。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第        种类型，图中过程③的变异类型为         。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程          相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于            。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明            。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是      。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病属于________________（填常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性或伴X染色体隐性）遗传病。
（2）若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为      。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于______染色体上。Ⅲ-2基因型为         。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为          ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ₄携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请据图分析回答下列问题．

（1）甲病的遗传方式是               ,乙病的遗传方式是            。
（2）Ⅱ₂的基因型为      ，Ⅲ₃的基因型为      ．
（3）Ⅲ₁携带致病基因的概率是      ．
（4）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚且生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率是      ．

下图为某种遗传病的遗传系谱图（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）。请据图回答（概率都用分数形式表示）：

（1）该病为      性（填“显”或“隐”）基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ8的基因型是      ，其携带致病基因的概率是      。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生一个患病女孩的概率是      ；若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩，则他们再生育一个患病女孩的概率是      。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是      性遗传，位于     染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是        。
（3） 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了  →   改变，导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是某家族患甲病（显性基因为B，隐性基因为b）和乙病（显性基因为A，隐性基因为a）两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及乙病致病基因在染色体上的位置。分析回答：

（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是　　                        。
（2）染色体异常遗传病呈现图1中发病趋势的原因是　　        　                　。
（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的　　     遗传病进行调查。
（4）已知图2中Ⅱ-6不带致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇均不带有对方家族的致病基因。Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇再生一个男孩患病的概率是        。若Ⅳ-13与一表现正常的女性婚配（人群中100个人中有一个甲病患者），则生出患甲病后代的概率是         。Ⅱ-10个体所患的病属于图1中的  　　     　　　 。
（5）图3中B所示细胞中含染色体组数为　　  　　，图3所示细胞的　　  　　图可能在图2的Ⅰ-3体内存在。

下面甲图为某动物的一对性染色体简图。①和②有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ₁和Ⅱ₂片段)，该部分基因不互为等位。

II2

（1）分析甲图，位于Ⅱ₁片段上的某基因所控制性状的遗传最可能与乙图的      （填号）相符，其遗传特点是      。
（2）乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱，其中肯定不属于Ⅱ₂片段上隐性基因控制的是      （填字母代 号）。
（3） 根据甲图，该动物与人类在性染色体的形态上的区别是该动物      。
（4）假设控制黄毛（A）与白毛（a）相对性状的基因A（a）位于甲图所示①和②染色体的I片段，某雌性杂合子与雄性杂合子杂交，其后代的表现型及比例为      。
（5）假设该动物为果蝇，科学家在研究时发现，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为完全显性。如果现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于同源的I片段还是位于非同源的Ⅱ₂片段。文字简要说明你的推断过程。