请按要求回答下列问题：
（1）甲病是一种伴遗传病（致病基因为Xb），乙病是一种常染色体遗传病（致病基因为r）。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为________和________。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是________，只患乙病的概率是________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。
（2）苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①请根据以上知识补充完成下表（其中，含量用“正常”“过多”“缺乏”表示）。
| 患儿 |
体内苯丙酮酸含量 |
体内苯丙氨酸羟化酶含量 |
基因型 |
| 食疗前 |
|
|
|
| 食疗后 |
正常 |
|
|
②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是什么？
某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是 (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用技术。
动物中缺失一条染色体的个体叫单体(2n-1)。大多数动物的单体不能存活,但在黑腹果蝇(2n=8)中,点状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活,而且能够繁殖后代,可以用来进行遗传学研究。
(1)某果蝇体细胞染色体组成如图,则该果蝇的性别是 ,从变异类型看,单体属于 。
(2)4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为 。
(3)果蝇群体中存在短肢个体,短肢基因位于常染色体上,将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1,F1自由交配得F2,子代的表现型及比例如表所示。据表判断,显性性状为 ,理由是 。
| |
短肢 |
正常肢 |
| F1 |
0 |
85 |
| F2 |
79 |
245 |
(4)根据判断结果,可利用非单体的短肢果蝇与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配,探究短肢基因是否位于4号染色体上。请完成以下实验设计。
实验步骤:
①让非单体的短肢果蝇个体与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配,获得子代;
②统计子代的性状表现,并记录。
实验结果预测及结论:
①若 ,则说明短肢基因位于4号染色体上;
②若 ,则说明短肢基因不位于4号染色体上。
(5)若通过(4)确定了短肢基因位于4号染色体上,则将非单体的正常肢(杂合)果蝇与短肢4号染色体单体果蝇交配,后代出现短肢果蝇的概率为 。
(6)图示果蝇与另一果蝇杂交,若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达,可能的原因是 (不考虑突变、非正常生殖和环境因素);若果蝇的某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致,请尝试解释最可能的原因 。
无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题:
(1)杂交时选用四倍体植株作母本,用二倍体植株作父本,取其花粉涂在四倍体植株的 上,授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有 条染色体,该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合,形成含有 条染色体的合子。
(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实,该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的 分裂。
(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株,理论上可以采用 的方法。
子叶黄色(Y,野生型)和绿色(y,突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后,子叶由绿色变为黄色。
(1)在黑暗条件下,野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中,反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是 。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白,其部分氨基酸序列见图2。据图2推测,Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 和 。进一步研究发现,SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测,位点 的突变导致了该蛋白的功能异常,从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱,最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
(3)水稻Y基因发生突变,也出现了类似的“常绿”突变植株y2,其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能,设计了以下实验,请完善。
(一)培育转基因植株:
Ⅰ.植株甲:用含有空载体的农杆菌感染 的细胞,培育并获得纯合植株。
Ⅱ.植株乙: ,培育并获得含有目的基因的纯合植株。
(二)预测转基因植株的表现型:
植株甲: 维持“常绿”;植株乙: 。
(三)推测结论: 。
在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内繁殖结果如下。
| 组合编号 |
Ⅰ |
Ⅱ |
Ⅲ |
Ⅳ |
Ⅴ |
Ⅵ |
|
| 交配组合 |
●× |
 ×■ |
× |
●×■ |
●×□ |
○×■ |
|
| 产仔次数 |
6 |
6 |
17 |
4 |
6 |
6 |
|
| 子代小鼠 总数(只) |
脱毛 |
9 |
20 |
29 |
11 |
0 |
0 |
| 有毛 |
12 |
27 |
110 |
0 |
13 |
40 |
注:●纯合脱毛♀,■纯合脱毛 ♂,○纯合有毛♀,□纯合有毛 ♂,杂合♀,杂合 ♂
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于 染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的,相关基因的遗传符合 定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明,小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。
(4)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。
(5)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是 (填选项前的符号)。
a.由GGA变为AGA
b.由CGA变为GGA
c.由AGA变为UGA
d.由CGA变为UGA
(6)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现,该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,据此推测脱毛小鼠细胞的 下降,这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。
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