高中生物常见的人类遗传病选择题

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“+”代表胱氨酸尿症患者,“一”代表正常）,下列叙述错误的是

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
+	-	-	+	-	-	+	+	-

A．该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8
B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1
C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病
D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性

人类白化病为常染色体隐性遗传，由一对等位基因A和a控制，色盲为伴X隐性遗传，由一对等位基因B和b控制，现有一肤色和色觉均表现正常的个体，以下描述正确的是

A．若该个体为男性，则其子女均有出现色盲患者的风险

B．由于非同源染色体的自由组合，其配子中约有1/4同时含有A和B

C．该正常个体含有基因A，所以能产生酪氨酸酶及黑色素，因而未患上白化病

D．由于同源染色体分离，其配子必然同时含有A和a的其中之一和B和b的其中之一

有科学家在人类遗传学的会议上提出，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA，但他们的基因也不完全一样。下列与同卵双胞胎基因差异相关的分析中，合理的是

A．母亲形成次级卵母细胞时，非同源染色体发生自由组合

B．该双胞胎是由两个卵细胞分别与精子受精形成的受精卵发育而来的

C．个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变

D．父亲的精原细胞在产生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换

下图为某遗传病的系谱图，相关基因用B、b表示。图中个体Ⅱ₁的基因型不可能是

A．bbB．Bb C．X^bYD．X^BY

人类高胆固醇血症由一对等位基因H和h控制，其中HH个体为正常人；Hh个体血液胆固醇含量偏高，为正常人的2倍；hh个体血液胆固醇含量高，为正常人的5倍，一般幼年时即死亡。在人群中，每500人中有一个Hh个体。一对夫妇曾生育过一个血液胆固醇含量高的孩子，下列分析不正确的是（）

A．在现有人群中，Hh的基因型频率为1/500

B．预测在人群中，h的基因频率将会逐渐降低

C．该夫妇再生一个孩子，其可能的表现型有2种

D．该夫妇再生一个血液正常的孩子的概率是1/4

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是

A．检测出携带者可以降低该病的发病率

B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100

C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②

B．③④

C．①②③

D．①②③④

某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。下列说法正确的是（）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（）
①提出对策、方法和建议
②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
③推算后代的再发风险
④判断遗传病的类型，分析传递方式

A．①②③④

B．①④②③

C．②④③①

D．④②③①

某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因．已知Ⅰ﹣1基因型为AaBB，且Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣3婚配的子代不会患病．根据以下系谱图，正确的推断是（）

A．Ⅰ﹣3的基因型一定为AABb

B．Ⅱ﹣2的基因型一定为aaBB

C．Ⅲ﹣1的基因型可能为AaBb或AABb

D．Ⅲ﹣2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为

下图是某家系一种遗传病的遗传图解，成员中Ⅰ－1、2和Ⅱ－2为患者。推测合理的是

A．III－2为患病男孩的概率是50%

B．该病为常染色体显性遗传病

C．II－3携带致病基因的概率是50%

D．该病为X染色体显性遗传病

下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（）

A．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病

B．遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响

C．镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

D．近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加

下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行

B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断

C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

D．检测胎儿的表皮细胞基因可以判断胎儿是否将患红绿色盲

下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ₉同时患白化和色盲病下列叙述不正确的是

A．图一细胞产生的生殖细胞基因型种类有四种可能

B．图一课表示Ⅰ1、Ⅱ3的体细胞

C．若Ⅲ10、Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是13/48

D．若Ⅲ9染色体组成为XXY，则原因是其母亲的初级卵母细胞中两条X染色体未分离

党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是

A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义

B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病

C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病

D．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病