高中生物常见的人类遗传病试题

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是 性遗传，位于 染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是 。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了 → 改变，导致由其合成的肽链上原来对应的 变为 。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达，家族中II-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是 染色体 遗传。
（2）II-3基因型为 ，II-4基因型为 ，研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症，其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 。
（3）III-8的基因型为 ，III-10的基因型为 ，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是 ，所生儿子同时患两种病的概率是 。
（4）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么II-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是 。

下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），图2为该治病基因控制某个酶的过程示意图请回答下面题。

（1）该遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。
（2）Ⅱ₅和Ⅲ₉的基因型分别是 和 。
（3）Ⅲ₁₀的基因型是 ，她是杂合子的概率是 。如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为 。
（4）图2为基因控制该酶合成过程中的 过程，图中tRNA所携带氨基酸的密码子是 。 该过程体现基因通过 进而控制生物体的性状。

下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于__________________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。
（4）右上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。
（5）Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。

如图是一种单基因遗传病在某家系中的遗传系谱图,下列描述错误的是

A．该致病基因为隐性基因,可位于X染色体上的Ⅰ区段

B．该致病基因为隐性基因,可位于性染色体上的Ⅱ区段

C．该致病基因为隐性基因,位于常染色体上的概率较小

D．该致病基因一定位于Y染色体的Ⅲ区段上,因患者都是男性

对某地甲、乙两种遗传病的调查中发现：甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙病的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。

	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	150	6	4465
女性	281	16	2	4701

（1）由表中数据分析，控制甲病的基因最可能位于 ，控制乙病的基因最可能位于 ，主要理由是 。
（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ₁₀的基因型为 。
②如果Ⅳ₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为 ，只患甲病的概率为 。

如图是某遗传系谱图，图中Ⅰ－1、Ⅲ－7、Ⅲ－9患有甲种遗传病，Ⅰ－2、Ⅲ－8患有乙种遗传病（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示），已知Ⅱ－6不携带两病致病基因，下列说法不正确的是（）

A．甲种遗传病的致病基因位于X染色体上，乙种遗传病的致病基因位于常染色体上
B．体内含有致病基因的疾病才是遗传病，否则该疾病不能遗传给后代
C．图中Ⅲ－8的基因型是bbX^AX^a或bbX^AX^A，Ⅲ－9的基因型是BbX^aY或BBX^aY
D．如果Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/12

如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患有该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )

A．Ⅰ﹣2和Ⅰ﹣4必须是纯合子

B．Ⅱ﹣1、Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣4必须是纯合子

C．Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣2和Ⅲ﹣3必须是杂合子

D．Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5、Ⅳ﹣1和Ⅳ﹣2必须是杂合子

某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。下列说法正确的是（）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，右图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6和Ⅱ－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是（）

A．此遗传病为常染色体隐性遗传病

B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90%

C．Ⅱ－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是0

D．通过比较Ⅲ－10与Ⅰ－4或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传病。下列相关分析错误的是（）

A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病

B．如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是白细胞中的基因

C．Ⅲ-10的配子中含有致病基因的概率为17/24

D．基因重组是这两种遗传病的根本来源

下图为某遗传病的家系图，已知I₁不携带致病基因，三代以内无基因突变。以下判断正确的是

A．该病可能为常染色体隐性遗传，且Ⅱ6是杂合子的概率为2／3

B．该病可能为伴X染色体隐性遗传病

C．如果Ⅲ9是XYY型的患者，则一定是Ⅱ3或Ⅱ4生殖细胞减数分裂异常造成的

D．Ⅲ8和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1／6

人的正常色觉B对红绿色盲b为显性，是伴性遗传；正常肤色A对白化a为显性，是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱，请分析完成下列问题：

（1）2号的基因型是___________。
（2）5号是杂合子的概率是___________。
（3）11号可能的基因型是___________，若其与10号婚配，生出白化兼色盲的男孩的概率是___________，这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。

G6PD（葡糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症是由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱如图所示，已知Ⅱ3携带FA贫血症基因．请据此分析回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是_________染色体________性遗传．
（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________。
（3）Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是_________、__________________。
（4）若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是_________。所生儿子同时患两种病的概率是_________。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 。
（2）Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-3的基因型为 。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患一种病的概率是 ，患两种病、且是男孩的概率是 。
（4）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病，则Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患甲病男孩的概率是 。