苯丙酮尿症是单基因遗传病,在某地区的发病率为1%,下图为该病的系谱图,Ⅰ-3为纯合子,Ⅰ-1、Ⅱ-6和Ⅱ-7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是
| A.Ⅱ-8与该地区正常男性结婚,所生男孩患该病的概率是1/22 |
| B.该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10 |
| C.苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病 |
| D.Ⅲ-10与Ⅰ-3、Ⅱ-5的线粒体DNA序列相同手概率分别是1、1/2 |
人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是(用基因B-b表示)。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是____。
A.该突变基因可能源于M的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则:
①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是____。
下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因甩B或b表示,下列分析不正确的是()
| A.甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病 |
| B.Ⅱ5的基因型为BbXAXa |
| C.Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/16 |
| D.通过产前诊断可确定Ⅳn是否患遗传病 |
舞蹈症由等位基因H、h控制,苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制,下面是两种遗传病的家系图。
(1)H、h基因位于染色体上,为性遗传病,II5和II6结婚后,生下舞蹈症男性患者的概率为。
(2)III2的基因型为;III1为苯丙酮尿症携带者的概率为;III3同时患两遗传病的概率为。
(3)研究发现,苯丙酮尿症的发生与基因突变确关。下面是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列(含唯一的起始密码序列信息)。(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)
①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子:。突变前该基因片段表达的肽链共有个肽键。
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后,引起苯丙酮尿症的发生,推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成。
如图遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病,其中一种为色盲症.已知Ⅱ8只携带一种致病基因.则下列判断不正确的是()
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为色盲
B.13号的致病基因来自7和8,7号的致病基因来自2
C.11号携带甲致病基因的几率比12号携带乙致病基因的几率大
D.Ⅱ7和Ⅱ8生出两病兼发男孩的概率和两病兼发女孩的概率一样
下图是患甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答:
(1)甲病致病基因位于染色体上,为遗传。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两遗传病。可供选择措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.无需进行上述检测
请根据系谱图分析:
① Ⅲ11采取什么措施?(填序号),原因是。
② Ⅲ12采取什么措施?(填序号),原因是。
下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱:
(1)该病的致病基因最可能是 性遗传,位于 染色体上。
(2)若Ⅲ1与正常女性(XBXb,b为眼球震颤基因)婚配,所生的子女只患一种病的概率是 。
(3)研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链(非模板链)碱基序列,如图所示:
图中四种不同形状曲线代表四种碱基,峰的顺序表示碱基序列,且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT ,患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了 → 改变,导致由其合成的肽链上原来对应的 变为 。(丙氨酸GCA,精氨酸CGU,丝氨酸AGU,组氨酸CAU)
(每空1分,共10分)如图为某单基因遗传病的家系图,致病基因为A或a ,请回答下列问题:
(1)该病的致病基因在_________染色体上,是_________性遗传病。
(2)Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同的概率是_________。
(3)Ⅱ1的基因型是_________,Ⅱ2的基因型是_________。Ⅱ2的致病基因来自于_________。
(4)Ⅲ2的基因型可能是_________,是纯合体的概率是_________
(5)Ⅲ2若与一携带该致病基因的女子结婚,生育出正常孩子的概率是,患病女孩的概率是________。
下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖—6—磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达,家族中II-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是 染色体 遗传。
(2)II-3基因型为 ,II-4基因型为 ,研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症,其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 。
(3)III-8的基因型为 ,III-10的基因型为 ,若III-8与III-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是 ,所生儿子同时患两种病的概率是 。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症,那么II-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是 。
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传病。下列相关分析错误的是()
| A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为X染色体隐性遗传病 |
| B.如果通过抽取血液来获得基因样本,则检测的是白细胞中的基因 |
| C.Ⅲ-10的配子中含有致病基因的概率为17/24 |
| D.基因重组是这两种遗传病的根本来源 |
下图为某遗传病的家系图,已知I1不携带致病基因,三代以内无基因突变。以下判断正确的是
| A.该病可能为常染色体隐性遗传,且Ⅱ6是杂合子的概率为2/3 |
| B.该病可能为伴X染色体隐性遗传病 |
| C.如果Ⅲ9是XYY型的患者,则一定是Ⅱ3或Ⅱ4生殖细胞减数分裂异常造成的 |
| D.Ⅲ8和一个携带者结婚,生一个患病孩子的概率为1/6 |
人的正常色觉B对红绿色盲b为显性,是伴性遗传;正常肤色A对白化a为显性,是常染色体遗传。下图是一个白化色盲的遗传系谱,请分析完成下列问题:
(1)2号的基因型是___________。
(2)5号是杂合子的概率是___________。
(3)11号可能的基因型是___________,若其与10号婚配,生出白化兼色盲的男孩的概率是___________,这对近亲婚配夫妇生出病孩的概率是___________。
G6PD(葡糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达.研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、d表示),并构建了该家系系谱如图所示,已知Ⅱ3携带FA贫血症基因.请据此分析回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是_________染色体________性遗传.
(2)研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________。
(3)Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是_________、__________________。
(4)若Ⅲ8与Ⅲ10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是_________。所生儿子同时患两种病的概率是_________。
如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 。
(2)Ⅱ-2的基因型为 ,Ⅲ-3的基因型为 。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,患一种病的概率是 ,患两种病、且是男孩的概率是 。
(4)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病,则Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患甲病男孩的概率是 。