高中生物基因突变的原因综合题

如图表示小麦的三个品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，D为矮杆基因，T为抗白粉病基因，R为抗矮黄病基因，均为显性，d为高杆基因。乙品系是通过转基因技术获得的品系，丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而 来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。

（1）普通小麦为六倍体，染色体数是42条，若每个染色体组包含的染色体数相同，则小麦的一个染色体组含有        条染色体。
（2）乙品系的变异类型是        ，丙品系的变异类型是        。
（3）甲和丙杂交得到F₁若减数分裂中I_甲与I_丙因差异较大不能正常配对，将随机移向细胞的任何一极，F₁产生的配子中DdR占        （用分数表示）。
（4）若把甲和乙杂交得到的F₁基因型看作DdTt， 请用遗传图解和必要的文字表示F₁经单倍体育种得到矮秆抗白粉病纯合子的过程。        

(13 分)金丝雀鸟的性别决定为ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性。 请回答下列有关其眼色遗传的问题：
（l）有人从黑眼金丝雀中发现一只红眼雌性，用该金丝雀与一只黑眼雄性杂交得F₁，F₁随机交配
得F₂，子代表现型及比例如下（基因用B、b 表示）：

①显性性状是            眼，亲本红眼金丝雀的基因型是            。
②让F₂代雄性与红眼雌性随机交配。 所得F₃代中，雌蝇有         种基因型，雄性中红眼金丝雀所占比例为         。
（2）在多次杂交实验中，又发现一只褐色眼雄性金丝雀。研究发现，褐色眼的出现与常染色体上的基因A、a有关。将该雄性金丝雀与纯合黑眼雌性杂交得F₁，F₁随机交配得F₂，子代表现型及比例如下：

实验二中亲本褐色眼金丝雀的基因型为         ；F₂代红眼金丝雀共有     种基因型。在红眼雄性中纯合子所占的比例为        。
（3）金丝雀黑眼基因非模板链末端序列如下图，红眼基的产生是图中“↑”所指碱基发生缺失
所致，其余部分完全相同（注：终止密码子为UAA,UAG 或UGA）。

则红眼基因比黑眼基因少编码了       个氨基酸，该变异只为生物进化提供       ，而生物进化的方向由       决定。

图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 （果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系）。请据图回答：

（1）与图A相比，图B发生了_____    __变异。
（2）图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于___           _________。
（3）一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
①导致上述结果的致死基因具有         性致死效应，位于         染色体上。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂中出现致死的几率为       。
②从该种群中任选一只雌果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？                        。
（4）二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上，我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针，与某果蝇（Ⅳ号染色体缺失的单体）各细胞内染色体上R、r基因杂交，观察处于有丝分裂后期的细胞，细胞中有________个荧光点。

(16分)下图是某一年生白花传粉植物(2n=12)的某些基因在亲本细胞染色体上的排列情况。该种植物的高度由三对等位基因B、b，F、f，G、g共同决定，显性基因具有增高效应，且增高效应都相同，还可以累加，即显性基因的个数与植株高度呈正相关。已知图示中母本高75 cm，父本高45 cm，据此回答下列问题。

（1）若图示母本细胞正处于分裂过程中，则该细胞内可形成_______________个四分体。
（2）上述亲本杂交子代F₁的高度是________________cm，若考虑图中所示全部基因，F₁测交后代中高度为55 cm的植株有_________________种基因型。
（3）若基因E纯合会导致个体死亡，则F₁自交得到的F₂中杂合子Ee所占比例为___________________。
（4）该种植物红花与白花由两对等位基因控制，基因D、d位于l、2号染色体上，另一对等位基因为A、a，且D控制色素的合成，A抑制色素的合成。请完善下列实验步骤，探究基因A和a是否也位于1、2号染色体上(不考虑交叉互换和突变)。
第一步：选择基因型为__________________的纯合亲本进行杂交得到F₁种子。
第二步：种植F₁种子，待植株成熟让其_________________交，得到F₂种子。
第三步：种植F₂种子，待其长出花朵，观察统计花的颜色及比例。
结果及结论：
①若F₂植株的_______________________________，说明A、a不位于1、2号染色体上。
②若F₂植株的_______________________________，说明A、a位于1、2号染色体上。

优质彩棉是通过多次杂交获得的品种，其自交后代常出现色彩、纤维长短和粗细等性状遗传不稳定的问题。请分析回答：
（1）彩棉自交后代性状遗传不稳定的问题遗传学上称为       现象，欲解决此问题理论上可通过                     方式，快速获得纯合子。
（2）下图是研究人员在实验过程中诱导染色体数目加倍时的实验处理和结果，本探究实验的自变量是          ，实验效果最好的实验处理是              。

（3）欲检测染色体数目已加倍的植株是否为纯合子，在实践中可采用的最简便方法是                 。
（4）经实验研究得知彩棉中的纤维粗细性状由A和B两对非同源染色体上的基因共同控制，当A基因存在时植株表现为粗纤维性状，但B基因存在时会抑制A基因的表达。基因型分别为AABB和aabb的两纯合细纤维彩棉植株杂交，理论上F₂ 代彩棉植株在纤维粗细性状上的表现型及比例为                                  ，其中粗纤维植株中能稳定遗传的个体应占              。
（5）经研究发现优质彩棉中纤维长与短分别由一对等位基因中的D和d基因控制。已知一随机交配的彩棉种群中DD个体占40%，dd个体占20%，假设未来几年环境不会发生大的变化，则预计该种群的F₃中D基因的频率为                 。

番茄的紫株和绿株由6号染色体上一对等位基因（E，e）控制，正常情况下紫株A与绿株杂交，子代均为紫株．育种工作者将紫株A用X射线照射后再与绿株杂交，发现子代有2株绿株（绿株B），其它均为紫株．绿株B出现的原因有两种假设：
假设一：X射线照射紫株A导致其发生了基因突变．
假设二：X射线照射紫株A导致其6号染色体断裂，含有基因E在内的片段丢失（注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条染色体缺失相同的片段个体死亡）．
现欲确定哪个假设正确，进行如下实验：
将绿株B与正常纯合的紫株C杂交，F₁再严格自交得F₂，观察F₂的表现型及比例，并做相关结果分析：
（1）若F₂中紫株所占的比例为     ，则假设一正确；若F₂中紫株所占的比例为    ，则假设二正确．
（2）假设_       （填“一”或“二”）还可以利用细胞学方法加以验证．操作时最好选择上述哪株植株？_      ．可在显微镜下对其有丝分裂_       期细胞的染色体进行观察和比较；也可对其减数分裂四分体时期细胞的染色体进行观察和比较，原因是_      ．

(15分)某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的            ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。
（2）对家系部分成员的DNA用             酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为               （两对基因）。
（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的___    个体。
（4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______  _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。
（5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵         II-9的体细胞          II-9的次级卵母细胞（填“>”、“”、“<”、“”、或“=”）。

以下分别表示几种不同的育种方法。请分析回答：

（1）A所示过程称“克隆”技术，新个体丙的基因型应与亲本中的        个体相同.
（2）B过程中，由物种P突变为物种P₁。在指导蛋白质合成时，③处的氨基酸由物种P的       改变成了          。（缬氨酸GUC；谷氨酰胺CAG；天门冬氨酸GAC）
（3）C过程所示的育种方法叫做         ，该方法最常用的做法是在①处          。
（4）D表示的育种方法是        ，若要在F₂中选出最符合要求的新品种，最常用的方法是                                                                 。
（5）E过程中，②常用的方法是                  ，与D过程相比，E方法的突出优点是                  。

Ⅰ.簇毛麦（二倍体）具有许多普通小麦（六倍体）不具有的优良基因，如抗白粉病基因。为了改良小麦品种，育种工作者将簇毛麦与普通小麦杂交，过程如下：

（1）杂交产生的F₁代是________倍体植株，其染色体组的组成为________。F₁代在产生配子时，来自簇毛麦和普通小麦的染色体几乎无法配对，说明它们之间存在________。
（2）为了使F₁代产生可育的配子，可用________对F₁代的幼苗进行诱导处理。为鉴定该处理措施的效果，可取其芽尖制成临时装片，在________倍显微镜下观察________期细胞，并与未处理的F₁进行染色体比较。
（3）对可育植株进行辐射等处理后，发现来自簇毛麦1条染色体上的抗白粉病基因（e）移到了普通小麦的染色体上，这种变异类型属于________。在减数分裂过程中，该基因与另一个抗白粉病基因________（不/一定/不一定）发生分离，最终可形成________种配子，其中含有抗白粉病基因（e）配子的基因组成是________。
Ⅱ.绿色荧光蛋白基因（GFP）被发现以来，一直作为一个监测完整细胞和组织内基因表达及蛋白质位置的理想标记。请根据图表回答下列问题。

（1）已知GFP是从水母的体细胞中提取出的一种基因，提取它时通常利用的酶是     。
（2）若GFP的一端伸出的核苷酸的碱基序列是—TCGA—，另一端伸出的核苷酸的碱基序列是—TGCA—，则在构建含该GFP的重组质粒时，应选用的限制酶是__________（请在右表中选择）。
（3）若将含GFP的重组质粒导入猪胎儿成纤维细胞，则常用的方法是__________。检测GFP是否已重组到猪胎儿成纤维细胞的染色体DNA上，可采用__________技术进行检测。
（4）欲进一步将已导入了重组质粒的猪胎儿成纤维细胞培养成带有绿色荧光蛋白质的转基因猪，还需利用         技术，将导入了重组质粒的猪胎儿成纤维细胞的细胞核移植到去核的猪的卵母细胞中，从而形成重组细胞，再进一步培养成旱期胚胎，通过         技术转移到猪的子宫中，从而得到绿色荧光蛋白转基因克隆猪。
（5）为了加快繁殖速度，可对（4）中的早期胚胎进行       。也可将得到的绿色荧光蛋白转基因克隆猪（雌性），用__________处理，使之超数排卵，提高其繁育能力。

卡那霉素能引起野生型苎植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。
（1）野生型苎麻的核基因组插入已知序列的sDNA片段引起的变异类型属于   （基因突变/染色体变异）。
（2）将突变体自交所结的种用子75%酒精消毒处理30s后，接种在含有     的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有绿色有幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有     ，实验设置3个重复的目的是        。
（3）统计培养基中突变体Y自交产生大量后代，绿色幼苗和黄色幼苗性状分离比例接近于1：1，突变型（A⁺）对野生型（A）      （显性/隐性），自交结果    （符合/不符合）孟德尔自交实验的比例。
（4）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y（突变基因为A+）产生的       ，实验内容及结果见下表。

由实验结果可知，x片段插入引起的变异会导致    致死，进而推测基因A的功能与    有关。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

果蝇是雌雄异体的二倍体动物，体细胞中有8条染色体，是常用的遗传研究材料。一对果蝇每代可以繁殖出许多后代。请回答下列有关问题：
(1)雄果蝇正常减数分裂的过程中，有两条Y染色体的细胞所处的时期为____________。
(2)有一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大。研究发现该种群的基因库中存在隐性致死突变基因(胚胎致死)。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。
①导致上述结果的致死基因位于________染色体上。研究发现果蝇中的致死突变会使细胞中的核糖体含量极低，从而使突变个体死亡，其致死原因是________________________________。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂致死的概率是________。
②从该种群中任选取一只雌果蝇，鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是：将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交，如果杂交后代___________________________________，则该雌果蝇为杂合子；如果杂交后代_____________________________________，则该雌果蝇为纯合子。
(3)研究发现野生果蝇正常翅(h)可以突变为毛翅(H)，体内还有一对基因R、r本身不控制具体性状，但rr基因组合时会抑制H基因的表达。如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中纯合正常翅果蝇的基因型有________种。如果这两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为RrHh的雌雄果蝇个体交配，产生的子代里，正常翅中杂合子所占的比例_________。现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配，产生的子代中毛翅与正常翅的比例为3∶1，那么这对果蝇的基因型可能是__________________。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

Rb是一种抑癌基因，它在许多不同种类的肿瘤细胞中常常处于突变状态。Rb编码的pRb蛋白能与E2F结合形成复合物。细胞中的E2F能与RNA聚合酶结合启动基因的转录。下图表示pRb蛋白的作用机理。请分析回答相关问题：

（1）图中过程Ⅱ发生的主要场所是_____，RNA聚合酶在DNA上的结合部位称为_____。
（2）高度分化的细胞中，图解中的蛋白激酶最可能处于_____（“激活”或“抑制”）状态。
（3）细胞中Rb基因突变最可能发生于图中的过程_____。研究人员发现一例Rb患者，其Rb基因发生了一对碱基替换，使得精氨酸密码子变成了终止密码。已知精氨酸密码子有CGU、CGC、AGA、AGG，终止密码子有UAA、UAG、UGA，据此推测，该患者Rb基因转录模板链中发生的碱基变化是_____。
（4）与正常细胞相比，肿瘤细胞能无限增殖。癌细胞的增殖方式是_____。癌细胞易发生转移的原因是_____。
（5）结合图示分析可知，肿瘤细胞无限增殖的机理是突变的Rb基因编码的蛋白质不能与_____结合，而使其能够不断启动基因表达合成大量的DNA聚合酶，促进细胞分裂。