高中生物基因突变的原因综合题

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。
(3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是                    。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=                    。
（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的                        。
（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是            。
②II₇与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是        ，患者的性别是               。
③若I₂为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为               。

黑腹果蝇为生物实验常用材料，进一步研究发现下果蝇的性别与染色体组成有关，如下表，其中XXY个体能够产生正常配子。

果蝇的长翅（B）对残翅（b）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）是显性，基因位于X染色体C区域中（如下图），该区域缺失的X染色体记为X^－，其中XX^－为可育雌果蝇，X^－Y因缺少相应基因而死亡。

用长翅红眼雄果蝇（BbX^RY）与长翅白眼雌果蝇（BbX^rX^r）杂交得到F₁，发现残翅中有一只例外白眼雌果蝇（记为W）。现将W与正常红眼雄果蝇杂交产生F₂：
（1）根据F₂性状判断产生W的原因
①若子代________          ，则是由于亲代配子基因突变所致；
②若子代________          ，则是由X染色体C区段缺失所致；
③若子代________          ，则是由性染色体数目变异所致。
（2）如果结论③成立，则W的基因型是         ，其产生的配子类型及比例为____      F₂中的果蝇有           种基因型。
（3）若实验证实W个体是由体细胞突变引起，则F₂中眼色基因R：r=        。
（4）将F₁的长翅果蝇自由交配，后代中长翅红眼雌果蝇占          。

由于日本福岛核电站发生核物质泄漏，我国政府从2012年3月24日起，禁止从日本12个都县进口食品、食用农产品及饲料。请回答下列有关问题。
(1)核电站泄漏的高浓度放射性物质可能导致高等生物产生的变异类型是________，这些变异会通过________遗传给后代。
(2)核泄漏发生后，放射性物质在生物体之间传递的途径主要是________，由于生态系统的________，所以，在世界各地几乎都检测到了微量的放射性物质。
(3)某研究小组对生活在核电站周边的小鼠进行了遗传研究。小鼠尾长的长尾与短尾(由基因A、a控制)，尾形的弯曲与正常(由基因B、b控制)各为一对相对性状。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得F₁的表现型及其比例如图一所示，请分析回答问题。

①小鼠的尾长和尾形这两对性状的遗传是否符合基因的自由组合定律？请简述判断的理由。
②母本通过减数分裂产生卵细胞的基因型为________。
③让F₁中全部长尾弯曲尾雌鼠与短尾正常尾雄鼠杂交，F₂中短尾正常尾雌鼠所占的比例为________。
④小鼠毛色的黄与灰是一对相对性状(黄对灰为显性)，由位于常染色体上的基因D、d控制，且基因D纯合使胚胎致死。若亲本基因型为DdX^BX^b和DdX^BY，请参照图一格式在图二中表示出子代的表现型及比例。

科学家发现了几种“超级细菌”，这些细菌之所以对几乎所有抗生素都有极高的耐药性，与其携带的一种编码金属－β－内酰胺酶的基因有关，主要是由人类长期滥用各种抗生素造成的。请回答：
(1)“超级细菌”的遗传物质经彻底水解产生________种含氮碱基。
(2)下图表示“超级细菌”NDM－1进化的基本过程。A、B表示进化过程中的某些基本环节。A、B分别是________、________。

(3)“超级细菌”NDM－1的耐药原理可能是NDM－1基因通过________过程控制金属－β－内酰胺酶的合成，从而降解抗生素。
(4)人体免疫系统________(填“能”或“不能”)对超级细菌产生免疫应答。

科学家发现多数抗旱性农作物能通过细胞代谢,产生一种代谢产物,调节根部细胞细胞液的渗透压,此代谢产物在叶肉细胞和茎部细胞中却很难找到。
(1)该代谢产物能够使细胞液的渗透压    (填“增大”或“减小”)。
(2)这种代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到,而在根部细胞中却能产生的根本原因是        。
(3)现有一抗旱植物,其体细胞内有一个抗旱基因R,其等位基因为r(旱敏基因)。R、r的部分核苷酸序列如下:r:ATAAGCATGACATTA;R:ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是        。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类,该抗旱基因控制抗旱性状是通过            实现的。
(4)已知抗旱性和多颗粒属于显性,各由一对等位基因控制(多颗粒由D决定,少颗粒由d决定),且分别位于两对同源染色体上。纯合的旱敏性多颗粒植株与纯合的抗旱性少颗粒植株杂交,F₁自交:
①F₂抗旱性多颗粒植株中双杂合子占的比例是。
②若拔掉F₂中所有的旱敏性植株后,剩余植株自交。从理论上讲F₃中旱敏性植株的比例是   。
③某人用一植株和一旱敏性多颗粒的植株作为亲本进行杂交,发现后代出现4种类型,性状的统计结果显示:抗旱∶旱敏=1∶1,多颗粒∶少颗粒=3∶1。若只让F₁中抗旱性多颗粒植株相互授粉,F₂的性状分离比是   。
(5)请设计一个快速育种方案,利用抗旱性少颗粒(Rrdd)和旱敏性多颗粒(rrDd)两植物品种作亲本,通过一次杂交,使后代个体全部都是抗旱性多颗粒杂交种(RrDd),用文字简要说明。

分析有关遗传病的资料，回答问题。
下图显示一种单基因遗传病（甲病G—g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ—9不携带致病基因，Ⅲ—14是女性。

1．甲病的遗传方式是_____。Ⅲ—14的基因型是_____。
2．除患者外，Ⅲ—13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。
下图显示Ⅲ—14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A—a控制乙病，乙病为显性遗传病。

3．上图甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_____。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有____（多选）。
A．螺旋化    B．交换     C．联会    D．自由组合
4．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同
B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组
D．致病基因仅由母亲传递
5．Ⅲ—14与健康的Ⅲ—13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。

人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR₁基因中特定的序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。

类型	基因中的 重复次数(n)	表现型
男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突变基因	50~200	不患病	不患病
全突变基因	>200	患病	杂合子:50%患病; 50%正常 纯合子:100%患病

(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是   。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答:
①甲病的遗传方式是        。Ⅰ₃和Ⅰ₄若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是   。
②Ⅱ₇与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是   ,患者的性别是        。
③若要从Ⅲ₁₂个体获取全突变基因来研究()重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是       。

摩尔根的学生布里奇从纯合红眼的果蝇种群中发现一只缺刻翅的变异雌蝇，为研究该变异类型，布里奇进行了如下实验：
（1）用该缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，下一代雌性缺刻翅、正常翅各一半，雄性只有正常翅，且雌雄比例为2：1。布里奇根据实验结果做出假设一：缺刻翅是由一种伴性的显性基因所控制，缺刻基因使雄性            。
（2）布里奇又用该缺刻翅红眼雌蝇同正常翅白眼雄蝇杂交，其子一代情况如下：
①F₁缺刻翅雌蝇都是白眼。
②雄蝇中无缺刻翅。
③雌雄比例为2:1。
若用假设一解释①现象，F₁缺刻翅雌蝇的眼色应为        ，这与事实不符。因此，布里奇又做出了假设二：缺刻翅这种变异并非基因突变引起的，可能是发生了               变异，使      基因消失。含有这种变异的雌性个体在杂合状态下         （能/不能）生存，含有这种变异的雄性个体           （能/不能）生存。
（3）上述两种假设可以通过          观察，最终证明假设二是正确的。

粗糙脉孢菌是一种真菌，约10天完成一个生活周期（见下图），合子分裂产生的孢子是按分裂形成的顺序排列的。请分析回答：

（1）从合子到8个孢子的过程中，细胞核内的DNA发生了____次复制。上图中8个子代菌丝体都是____（单倍体，二倍体）。若要观察减数分裂过程中各个时期细胞，染色后可通过观察细胞中染色体的       来判断该细胞所处的分裂时期。
（2）野生型脉胞菌能在只含水、无机盐、蔗糖和维生素的基本培养基中生长。研究人员用X 射线照射野生型脉孢菌孢子，经选择培养获得了三种营养缺陷型突变菌株（如下图）。

（注：×表示不能产生相应的酶，而精氨酸是脉胞菌正常生活所必需的营养物质）
①如果培养B突变型脉胞菌，需要在基本培养基中加入   。
②欲证明A突变型菌株的酶缺陷是某一条染色体上的基因突变造成的，应让该突变型菌株与   杂交，根据   定律，预期其后代（孢子）的表现型及其比例是   ，若实验结果与预期一致，则说明A突变型菌株的酶缺陷是某一条染色体上的基因突变造成的。
（3）上图中顺序排列的8个孢子中，如果第一个与第二个性状不同，原因可能是有丝分裂过程中发生了   （填选项字母，可多选）；如果第二个与第三个性状不同，原因可能是合子减数分裂过程中发生了____（填选项字母，可多选）。
a．基因突变    b．基因重组    c．染色体变异

自交不亲和性指某一植物的雌雄两性机能正常，但不能进行自花传粉或同一品系 内异花传粉的现象，如某品种烟草为二倍体雌雄同株植物，却无法自交产生后代。请回答：
（1）烟草的自交不亲和性是由位于一对同源染色体上的复等位基因(S₁、S₂……S₁₅)控制，以上复等位基因的出现是       的结果，同时也体现了该变异具有        特点。
(2)烟草的花粉只有通过花粉管（花粉管由花粉萌发产生）输送到卵细胞所在处，才能完成受精。下图为不亲和基因的作用规律：

①将基因型为S₁S₂的花粉授于基因型为S₂S₄的烟草，则子代的基因型为    ；若将上述亲本进行反交，子代的基因型为     。
②自然条件下，烟草不存在S系列基因的纯合个体，结合示意图说出理由：     。
③科学家将某抗病基因M成功导入基因型为S₂S₄的烟草体细胞，经       后获得成熟的抗病植株。如图，已知M基因成功导入到II号染色体上，但不清楚具体位置。现以该植株为父本，与基因型为S₁S₂的母本杂交，根据子代中的抗病个体的比例确定M基因的具体位置。

a、若后代中抗病个体占     ，则说明M基因插入到S₂基因中使该基因失活。
b                                            
（3）研究发现，S基因控制合成S核酸酶和S蛋白因子的两个部分，前者在雌蕊中表达，后者在花粉管中表达，传粉后，雌蕊产生的S核酸酶进入花粉管中，与对应的S因子特异性结合，进而将花粉管中的rRNA降解，据此分析花粉管不能伸长的直接原因是_______。

为提高小麦的抗旱性，有人将大麦的抗旱基因(HVA)导入小麦，筛选出HVA基因成功整合到染色体上的高抗旱性T₀植株(假定HVA基因都能正常表达)。
(1)某T₀植株体细胞含一个HVA基因。让该植株自交，在所得种子中，种皮含HVA基因的种子所占比例为____________________，胚含HVA基因的种子所占比例为____________________。
(2)某些T₀植株体细胞含两个HVA基因，这两个基因在染色体上的整合情况有下图所示的三种类型(黑点表示HVA基因的整合位点)。

①将T₀植株与非转基因小麦杂交：
若子代高抗旱性植株所占比例为50%，则两个HVA基因的整合位点属于图________类型；
若子代高抗旱性植株所占的比例为100%，则两个HVA基因的整合位点属于图________类型。
②让图C所示类型的T₀植株自交，子代中高抗旱性植株所占比例为________。

报春花花色表现为白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素),这对相对性状由两对等位基因(A和a,B和b)共同控制,显性基因A控制以白色素为前体物合成黄色锦葵色素的代谢过程,但当显性基因B存在时可抑制其表达(如图所示)。请据此图回答:

(1) 开黄花的报春花植株的基因型可能是。
(2) 现有AABB、aaBB和aabb三个纯种白色报春花品种,为了培育出能稳定遗传的黄色品种,某同学设计了如下程序:
Ⅰ.选择基因型为       两个品种进行杂交,得到F₁种子;
Ⅱ.F₁种子种下得F₁植株, F₁植株通过   得到F₂种子;
Ⅲ.F₂种子种下得F₂植株,然后F₂自交,从F₂中选择开黄色花植株的种子留种;
Ⅳ.重复步骤Ⅲ若干代,直到后代不出现性状分离为止。
①F₁植株能产生比例相等的四种配子,原因是                                             。
②报春花的雌、雄蕊同花(两性花)。为了让亲本按人的意愿进行杂交产生F₁,应该怎样操作? 
                                                                                      。
(3)将F₂中开黄花的植株筛选出来后,继续自交得到F₃, F₃中开黄花的纯合子植株所占的比例为   。
(4)有同学认为这不是一个最佳方案,你能在原方案的基础上进行修改,以缩短育种年限吗?请简要概述你的方案。

粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(1)该病的遗传方式为_       ___,2号的基因型为             (基因用 B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是         。
(2)调查发现该病的发病率约为 1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证             ，人群中没有女性患者的原因是                                。
(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,_    ___导致基因结构改变,进而使_   ___缺失,粘多糖大量贮积在体内。
(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_   __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

下表表示6种纯系果蝇的性状和携带这些基因的染色体，品系②～⑥都只有一个性状是隐性性状，其他性状都为显性性状，请回答下列问题：

类型 性状	①野生型	②白眼型	③变胸型	④短肢型	⑤残翅型	⑥黑身型	基因位置
眼色	红眼W	白眼w					X染色体
后胸	后胸正常H		变胸h				Ⅲ号染色体
肢型	正常肢D			短肢d			Ⅱ号染色体
翅型	长翅V				残翅v		Ⅱ号染色体
体色	灰身B					黑身b	Ⅱ号染色体

(1)若进行验证基因自由组合定律的实验，观察体色和体型(后胸)的遗传表现，选作杂交亲本的编号及其基因型应是____________________________________，选择上述杂交亲本的理论依据是____________________________________表现为自由组合。
(2)若要通过一次杂交实验得到基因型为VvX^wY(长翅白眼雄)的果蝇，选作母本的类型编号及其基因型和表现型应是____________________________。选作父本的类型编号及其基因型和表现型应是________________________。
(3)让品系②的雌性个体与品系④的雄性个体进行交配，得到的F₁的基因型可能有
______________________________________________________。
(4)某实验小组对果蝇的灰身(B)与黑身(b)这对相对性状进行遗传学研究。如果用含有某种添加剂的食物喂养果蝇，所有果蝇都是黑身。现有一只用含有这种添加剂的食物喂养的黑身雄果蝇，请设计一个实验探究其基因型，写出简要的实验设计思路。
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