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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 困难
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是                    。调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=                    
(2)研究表明,患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的                        
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答:

①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是            
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是        ,患者的性别是               
③若I2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,II9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为               

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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与