高中生物基因突变的原因综合题

假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是自由组合的。现有AABB、aabb两个品种，为培育出优良品种AAbb，可采用的方法如图所示。请据图回答问题：

(1)由品种AABB、aabb经过①②③过程培育出新品种的育种方式称为_____。若经过②过程产生的子代总数为１５５２株，则其中基因型为AAbb的植株理论上有  株。
(2)过程⑤常采用     的方法得到Ab幼苗。与过程①②③的育种方法相比，过程⑤⑥的优势是______________。
(3)与过程⑦的育种方法相比，过程④的明显优势是   。
(4)过程⑥需要使用的化学药剂是    ；过程⑦的育种原理是       。

分析与遗传有关的实验，回答相关的问题：
（1）孟德尔在做豌豆杂交实验时，采用纯种高茎和矮茎豌豆分别做了_______实验，结果F₁ 都表现为高茎，F₁ 自交得F₂，F₂出现3：1 性状分离比的根本原因是______________。
（2）“彩棉”是我国著名育种专家采用“化学诱变”、“物理诱变”和“远缘杂交”三结合育种技术培育而成的。据专家介绍，其中“物理诱变”采用的是一种单一射线，若种子进入太空后，经受的是综合射线，甚至是人类未知的射线辐射。在这种状态下，可以给种子创造物理诱变的机率，从产生的二代种子中可以选择无数的育种材料，丰富育种基因资源，从而可能创造出更优质的棉花新品种，据此回答：
①“彩棉”育种中经综合射线诱变后，引发的变异是          。
②“彩棉”返回地面后，是否均可产生有益的变异？          。其原因是      。
（3）分析如图所示的家系图，此种遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代都不会患病。 若Ⅲ–2与基因型为AaBb的女性婚配，若生育一表现正常的女儿概率为_______。

（遗传图解6分，其余每空2分，共16分）家蚕为ZW型性别决定的二倍体生物，A（普通斑）对a（素斑）为显性。在Aa蚕卵孵化过程中，用X射线处理，在雌蚕幼体中发现有少数个体表现为素斑、或为普通斑与素斑的嵌合体；另有少数普通斑雌蚕成熟后，其测交子代斑纹表现为伴性遗传。对这些变异类型进行研究，发现细胞中基因及染色体的变化如图所示（其他基因及染色体均正常）。请回答：

（1）若嵌合体幼蚕的部分细胞为突变I，则其是在细胞进行___________过程中发生了变异所致。
（2）突变II的变异类型为染色体结构变异中的______________。
（3）请在答题纸的指定位置上写出突变II测交的遗传图解。
（4）野生型雌家蚕（Z^BW）经诱变处理后出现了一只突变型（Z^×W）雌家蚕，该突变可能是隐性突变、隐性致死突变（胚胎期致死）或无效突变（仍保持原有性状）。现将经诱变处理的雌家蚕与野生型雄性家蚕进行两代杂交实验，观察F₂性状分离情况，请预期实验结果：
①若F₂中____________________________________________，则说明发生了隐性突变；
②若F₂中____________________________________________，则说明发生了隐性致死突变；
③若F₂中____________________________________________，则说明发生了无效突变。

（一）亲本的基因型为AABB和aabb的小麦杂交，取F₁的花药进行离体培养，再用秋水仙素处理，使其长成植株，试问：
（1）这些植株的基因型可能是         、         、        、        。
（2）这样培养出来的植株与杂交育种后代不同的是，它们都是_____________，自交后代不会发生____________，这种育种方式可以_________育种年限。
（二）将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F_l，将F₁再作进一步处理，请分析原因回答：

（3）甲植株的基因型是________，乙植株的基因型是___________。
（4）丙植株的体细胞中含有__________个染色体组。

Ⅰ、拟南芥的A基因位于1号染色体上，影响减数分裂时染色体交换频率，a基因无此功能；B基因位于5号染色体上，使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离，b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验，在F₂中获得了所需的植株丙(aabb)。
(1)a基因是通过将TDNA插入到A基因中获得的，要确定TDNA插入位置时，应从下图中选择的引物组合是________。
 注：I 、II、 III 为引物
(2)杂交前，乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后，丙获得C、R基因(图2)。带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。

①丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的___在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。
②丙的花粉母细胞进行减数分裂时，若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换，则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是________________________。
Ⅱ、有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用X^ClB表示)。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡(X^ClBX^ClB与X^ClBY不能存活)；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段(用X^＋表示)。 请回答下列问题：

上图是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中____果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代_____果蝇中直接显现出来，且杂交后代中雄果蝇X染色体来源于________。

水稻性状中，抗瘟病（A）对易染瘟病（a）为显性，高秆（B）对矮秆（b）为显性。现用高秆抗病品种与矮秆易染病品种来培育可稳定遗传的矮秆抗病新品种，①～⑥表示培育过程中可采用的手段和过程。请分析回答：

（1）图中所示育种手段中，不能实现育种目标的是[  ]          （在括号内填图中序号，横线上写文字）。
（2）能获得育种需要的表现型植株，但性状不能稳定遗传的是[  ]           （在括号内填图中序号，横线上写文字），此育种方式最大的缺陷是           。
（3）①→②育种方式是           ，其依据的原理是           。
（4）③常用的方法是         ，④过程常用秋水仙素处理         。该育种方式突出的优点是         。

金鱼是观赏价值很高的鱼类，利用体积较大的卵细胞培育二倍体金鱼是目前育种的重要技术，其关键步骤包括：①精子染色体的失活处理(失活后的精子可激活卵母细胞完成减数分裂形成卵细胞)；②诱导卵细胞染色体二倍体化处理等。具体操作步骤如下图所示，请据图回答下列问题。

（1）经辐射处理可导致精子染色体断裂失活，这属于_______________变异。
（2）卵细胞的二倍体化有两种方法：用方法一获得的子代是纯合二倍体，导致染色体数目加倍的原因是______________；用方法二获得的子代通常是杂合二倍体，这是因为___________发生了交叉互换造成的。
（3）用上述方法繁殖鱼类并统计子代性别比例，可判断其性别决定机制。若子代性别为__________，则其性别决定为XY型；若子代性别为__________，则其性别决定为ZW型(WW或YY个体不能成活)。
（4）已知金鱼的正常眼(A)对龙眼(a)为显性，另一对同源染色体上的等位基因B、b将影响基因a的表达，当基因b纯合时，基因a不能表达。偶然发现一只具有观赏价值的龙眼雌鱼，若用卵细胞二倍体化的方法进行大量繁殖，子代出现了正常眼雌鱼，则该龙眼雌鱼的基因型为____________；若用基因型为AABB的雄鱼与子代的正常眼雌鱼杂交，子二代出现龙眼个体的概率为_________。
（5）研究发现，金鱼的双尾鳍（D）对单尾鳍（d）为显性，在一个自由交配的种群中，双尾鳍的个体占36%。现有一对双尾鳍金鱼杂交，它们产生单尾鳍后代的概率是_________。如果它们的子代中有15只单尾鳍金鱼，从理论上讲，这对金鱼所生子代个体总数约为_________。

某科研小组利用植物染色体杂交技术，将携带R（抗倒伏基因）和A（抗虫基因）的豌豆染色质片段直接导入玉米体细胞，两种染色质片段可随机与玉米染色质融合形成杂交细胞，将杂交细胞筛选分化培育成既抗虫又抗倒伏性状的可育植株（F₁），过程如下图。据图回答。

（1）豌豆基因在玉米细胞中翻译的场所是      ，杂交细胞发生的可遗传变异类型是     。
（2）杂交细胞在第一次有丝分裂中期时含有  个A基因（不考虑变异），A基因复制的模板是     ，杂交细胞能够培育成F₁植株的原理是                 。
（3）若杂交植物同源染色体正常分离，则杂交植物在     代首次出现性状分离，其中既抗虫又抗倒伏个体所占比例为         。
（4）植物染色体杂交育种的优点是                                       。(要求写两点)

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

已知小麦的抗旱性和多颗粒均属显性遗传，且两对控制基因独立遗传。现有纯合的旱敏多颗粒、纯合的抗旱少颗粒、杂合抗旱少颗粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)小麦品种。请回答下列问题：
（1）纯合的旱敏多颗粒植株与纯合的抗旱少颗粒植株杂交，F₁自交：
①F₂ 中表现为抗旱多颗粒小麦的基因型有        种，要确认其基因型，可将其与隐性个体杂交，若杂交后代有两种表现型，则其基因型可能为                            。
②若拔掉F₂中所有的旱敏植株后，剩余植株自交，从理论上讲F₃中旱敏植株所占比例是         。
（2）干旱程度越严重，抗旱植物根细胞中与抗旱有关的代谢产物相对越多，该现象说明生物的性状是                     的结果。  
（3）现有一抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因R，其等位基因为r(旱敏基因)。R、r的部分核苷酸序列如下：r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是         。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类，该抗旱基因控制抗旱性状是通过                实现的。
(4)请设计一个快速育种方案，利用抗旱少颗粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)两植物品种作亲本，通过一次杂交，获得的后代个体全部是抗旱型抗病杂交种（RrDd）。具体做法是：先用Rrdd和rrDd通过           
育种得到RRdd和rrDD，然后让它们杂交得到杂交种RrDd。

果蝇为生物实验常用材料，进一步研究发现果蝇的性别与染色体组成有关，如下表，其中XXY个体能够产生正常配子。

染色体组成	XY]	XYY	XX	XXY	XXX	YY
性别	雄性	雌性	不发育

    
果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）是显性，基因位于X染色体Ⅱ区域中（如右图，Ⅱ、Ⅲ为非同源区段），该区域缺失的X染色体记为X^－，其中XX^－为可育雌果蝇，X^－Y因缺少相应基因而死亡。用长翅红眼雄果蝇（AaX^RY）与长翅白眼雌果蝇（AaX^rX^r）杂交得到F₁，发现残翅中有一只例外白眼雌果蝇（记为W）。现将W与正常红眼雄果蝇杂交产生F₂：
（1）根据F₂性状判断产生W的原因
①若子代                      ，则是由于亲代配子基因突变所致；
②若子代                      ，则是由X染色体Ⅱ区段缺失所致；
③若子代                      ，则是由性染色体数目变异所致。
（2）如果上述结论③成立，则W的基因型是         ，F₂中的果蝇有     种基因型。
（3）若果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制（位于同源区段Ⅰ上），刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只位于X染色体Ⅱ区段上，果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传，果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有X^BY^B和X^BY^b外，还有X^bY^B、X^bY^b。种群中有各种性状的雄果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（参考基因型为X^RBY^B），要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为         雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
①如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型是X^BRY^B；
②如果子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛。则该雄果蝇基因型为__________.
③如果子代             ，则雄果蝇基基因型为X^bRY^B。

香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。

（1）香稻品种甲的香味性状受隐性基因（a）控制，其香味性状的表现是因为_______，导致香味物质累积。
（2）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病（B）对感病（b）为显性。为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是__________。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为_________。
（3）用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交，在F₁中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：①______       _；②___         ___。
（4）单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成         ，最终发育成单倍体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的________。若要获得二倍体植株，应在__  __时期用秋水仙素进行诱导处理。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答：

（1）基因H、h位于        染色体上，二者功能不同的根本原因是       不同。
（2）遗传咨询发现：Ⅱ₂在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ₁患FH的概率为        。若I₂同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含III₁）色觉均正常，则II₃的基因型是       ，III₁和III₂近亲结婚，生出表现正常子代的概率是         。
（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致         的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能        ，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         。

Rb是一种抑癌基因，它在许多不同种类的肿瘤细胞中常常处于突变状态。Rb编码的pRb蛋白能与E2F结合形成复合物。细胞中的E2F能与RNA聚合酶结合启动基因的转录。下图表示pRb蛋白的作用机理。请分析回答相关问题：

（1）图中过程Ⅱ发生的主要场所是_____，RNA聚合酶在DNA上的结合部位称为_____。
（2）高度分化的细胞中，图解中的蛋白激酶最可能处于_____（“激活”或“抑制”）状态。
（3）细胞中Rb基因突变最可能发生于图中的过程_____。研究人员发现一例Rb患者，其Rb基因发生了一对碱基替换，使得精氨酸密码子变成了终止密码。已知精氨酸密码子有CGU、CGC、AGA、AGG，终止密码子有UAA、UAG、UGA，据此推测，该患者Rb基因转录模板链中发生的碱基变化是_____。
（4）与正常细胞相比，肿瘤细胞能无限增殖。癌细胞的增殖方式是_____。癌细胞易发生转移的原因是_____。
（5）结合图示分析可知，肿瘤细胞无限增殖的机理是突变的Rb基因编码的蛋白质不能与_____结合，而使其能够不断启动基因表达合成大量的DNA聚合酶，促进细胞分裂。